浙江发现一罕见染色体异常核型
浙江省湖州市一家医院发现1名3条染色体复杂易位的妇女。经专家确认,这是一种十分罕见的异常核型。
日前,一名妇女在湖州市妇幼保健院产下一多发性畸形儿,医院遗传室医生对母子进行染色体检查后发现:孩子的母亲10号、13号和21号染色体排列组发生易位。由于其本人没有基因的丢失和重复,因此一切生理指标均正常,但生下的孩子却极易为畸形儿。
据湖州市妇幼保健院遗传室医生介绍,我国已经发现的人类染色体异常核型有1210种,绝大多数的异常核型都出现在两条染色体的互相易位上,3条染色体发生易位的情形则十分罕见。
据了解,这一发现对寻找致病基因、研究基因的功能和开展人类畸形发生学的研究都有很大的科研价值。(方列 孔令泉)
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