人类生物学研究大事记(五)
 |
 |
1902年：加罗德观察到遗传性疾病
阿奇伯德·加罗德出生于1857年，是英国伦敦使徒巴多罗买医院著名的内科医师。他谙熟当时刚刚兴起的生物化学和处于萌芽时期的遗传学，并率先提出遗传缺陷导致遗传疾病的观点。
1896年，加罗德开始研究一种名为黑尿症的罕见疾病。该病患者的表现是其尿液暴露在空气中后会变成黑色。在20岁甚至40岁之前，患者除尿色变黑外，没有其它临床症状，但到中年时会出现某些病症，如大关节疼痛和脊柱强直等。
加罗德发现，黑尿症在普通人群中发病率极低，但在第一代堂兄妹(或堂姐弟)婚姻的后代中则相当常见。在深入研究后，加罗德推断，黑尿症不是通常人们认为的细菌感染疾病，而是一种先天性失调病症。他认为黑尿症病人的患病现象验证了乔治·孟德尔通过豌豆实验于1865年提出的隐性遗传的模式。加罗德怀疑是遗传缺陷致使黑尿症病人体内不能产生一种特殊的酶，因而无法将变红物质尿黑酸转变成其它物质，尿黑酸不断积累，结果导致尿见空气后变黑。加罗德称这种以及其它类似的紊乱为“先天性新陈代谢错误”。1908年，他宣讲了他的研究结果并于次年出版了专著。1931年，他又出版了《先天性疾病因素》。然而，加罗德关于遗传物质控制体内特殊蛋白质的直接作用的研究直到20世纪50年代才被人们理解。鉴于他对科学的贡献，人们将加罗德尊为“化学遗传性之父”。
1990年，法国科学家在人体第3条染色体上找到了导致黑尿症的基因。据统计，至2000年，人类基因或遗传紊乱病超过1.1万种。
1902年：萨顿提出染色体遗传学假说
沃尔特·萨顿于1877年生于美国堪萨斯市。大学毕业后，他进入哥伦比亚大学动物学系，在著名生物学家威尔逊指导下攻读研究生。1902年春，年仅25岁的萨顿便推论染色体是遗传的基本物质，在减数分裂中染色体减少直接同孟德尔的遗传规律相关。
19和20世纪交替之际，染色体的行为和其在遗传中的重要性是一个“热门话题”。包括萨顿导师威尔逊在内的许多科学家都致力于这方面的研究。德国细胞学家T·博韦里通过自己的观察和实验，将染色体和遗传联系起来。萨顿也通过在威尔逊实验室中的独立研究，获得了与博韦里相同的结论。威尔逊后来承认，当萨顿首次向他解释新发现的理论时，他“那时没有完全理解该观念或明白其全部的份量”。
萨顿观察的对象是蝗虫细胞。1902年在《生物学通报》上发表的文章中，他首次详细地图示了蝗虫具有成对确定的、可识别、又彼此不同的同源染色体。文章末尾提出假说，认为染色体携带遗传单位，而遗传单位在性细胞的染色体分裂时的行为就是孟德尔遗传定律的物质基础。在1903年的《遗传中的染色体》一文中，萨顿对其过去假说的重要性进行了概括和论述，获得的结论是染色体含有基因，而染色体在减数分裂中的行为是随机的。
萨顿的工作为染色体遗传学说奠定了基础。(本栏目主持人毛黎张亮), http://www.100md.com