新基因的发现有助遗传性神经疾病的治疗
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2003年5月13日
据美国生物科技网BIO.COM(2003/05/02)报道，美国科学家在人体基因组解密之后，发现一个坐落在第7号染色体的GARS基因与其制造的酶，与两种罕见的神经性疾病—CMT症(Charcot-Marie-Tooth(CMT) disease)2D型与末梢脊椎肌肉萎缩(dSMA)第五型有关。研究人员相信，未来针对GARS基因家族进行研究，或许也可对其它神经性遗传疾病有所帮助，其中包括肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)与腕管综合症(carpel tunnel syndrome)等。
目前研究人员已经找出四个与疾病相关的基因突变，并推测GARS基因的突变会降低其制造aminoacyl tRNA synthetases酶的产量，而影响细胞制造蛋白质的能力。接下来研究人员将着手研究为什么这些酶的产量减少，会造成CMT症2D型与末梢脊椎肌肉萎缩(dSMA)第五型等特殊的神经遗传性疾病。
所谓的CMT症会造成四肢肌肉萎缩与消瘦，并会造成四肢感觉丧失。根据估计，大约每2500人就会有一人出现这种疾病，属于常见的遗传性神经疾病。有些CMT症属于体染色体显性疾病，这表示只要遗传到一个错误的基因就会发病。有些CMT症危体染色体隐性，这表示病患必须遗传到两个错误的基因才会发病。另外，也有X染色体相关的CMT症，表示造成CMT症的错误基因坐落在X性染色体上。, 百拇医药
目前研究人员已经找出四个与疾病相关的基因突变，并推测GARS基因的突变会降低其制造aminoacyl tRNA synthetases酶的产量，而影响细胞制造蛋白质的能力。接下来研究人员将着手研究为什么这些酶的产量减少，会造成CMT症2D型与末梢脊椎肌肉萎缩(dSMA)第五型等特殊的神经遗传性疾病。
所谓的CMT症会造成四肢肌肉萎缩与消瘦，并会造成四肢感觉丧失。根据估计，大约每2500人就会有一人出现这种疾病，属于常见的遗传性神经疾病。有些CMT症属于体染色体显性疾病，这表示只要遗传到一个错误的基因就会发病。有些CMT症危体染色体隐性，这表示病患必须遗传到两个错误的基因才会发病。另外，也有X染色体相关的CMT症，表示造成CMT症的错误基因坐落在X性染色体上。, 百拇医药