重型β地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血，简称β地贫)是一组珠蛋白生成障碍、临床以无效造血为特征的遗传性疾病。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前治愈此病的惟一方法。近几年，第一军医大学附属南方医院儿科用allo-HSCT治疗重型β地贫15例，研究异基因造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的临床效果。
方法：确诊为重型β地中海贫血患儿15例，年龄1～10岁(中位年龄3.5岁)，其中男8例，女7例；Pesaro中心地中海贫血分度Ⅰ～Ⅱ度12例，Ⅲ度3例。对低体重供者使用G-CSF(粒细胞集落刺激因子)动员后采集骨髓+外周血造血干细胞。HLA(人类白细胞抗原)相合同胞骨髓移植10例，外周血造血干细胞移植2例，脐带血移植3例。随访时间为6～54个月。结果：15例中9例长期无病生存，8例HLA相合同胞骨髓移植Ⅰ～Ⅱ度患儿7例无病生存；两例母亲供髓HLA不相合移植，1例无病生存，1例未植入。两例外周血造血干细胞移植，其中1例立即接受骨髓移植并获成功。两例无关供者脐带血移植均未长期植入。15例患者中发生Ⅰ度和Ⅲ度GVHD(移植物抗宿主病)者分别为3例和1例；4例并发间质性肺炎；所有长期无病生存者无后期合并症。
结论：Ⅰ～Ⅱ度β地中海贫血患儿骨髓移植成功率较高(87.5%)。对低体重供者使用G-CSF动员后采集骨髓+外周血造血干细胞方法是确保植入的有效方法，但有增加急性和慢性GVHD和植入综合征的倾向。
方法：确诊为重型β地中海贫血患儿15例，年龄1～10岁(中位年龄3.5岁)，其中男8例，女7例；Pesaro中心地中海贫血分度Ⅰ～Ⅱ度12例，Ⅲ度3例。对低体重供者使用G-CSF(粒细胞集落刺激因子)动员后采集骨髓+外周血造血干细胞。HLA(人类白细胞抗原)相合同胞骨髓移植10例，外周血造血干细胞移植2例，脐带血移植3例。随访时间为6～54个月。结果：15例中9例长期无病生存，8例HLA相合同胞骨髓移植Ⅰ～Ⅱ度患儿7例无病生存；两例母亲供髓HLA不相合移植，1例无病生存，1例未植入。两例外周血造血干细胞移植，其中1例立即接受骨髓移植并获成功。两例无关供者脐带血移植均未长期植入。15例患者中发生Ⅰ度和Ⅲ度GVHD(移植物抗宿主病)者分别为3例和1例；4例并发间质性肺炎；所有长期无病生存者无后期合并症。
结论：Ⅰ～Ⅱ度β地中海贫血患儿骨髓移植成功率较高(87.5%)。对低体重供者使用G-CSF动员后采集骨髓+外周血造血干细胞方法是确保植入的有效方法，但有增加急性和慢性GVHD和植入综合征的倾向。