有家族史的年轻乳腺癌病人多数有癌基因突变
本报讯 英国圣玛丽医院临床遗传学科Lakkoo等报告，基因变异在遗传性乳腺癌发病机制中有重要作用，评估妇女乳腺癌发病危险时，需了解其有无致癌基因BRCA1、BRCA2或TP53变异家族史。
Lakkoo及同事对年轻(≤30岁)乳腺癌病人的BRCA1、BRCA2和TP53变异情况进行了检测，并详细了解病人的家族史。(Lancet 20033611101)
结果显示，BRCA1、BRCA2或TP53基因变异是导致家族性乳腺癌和早发性乳腺癌的原因；有这3种基因变异者的终生乳腺癌发病危险为43%～85%。
Lakkoo等从受试者取血，检测BRCA1、BRCA2和TP53基因变异，并建立包括3代人的家谱。研究共纳入278例年轻乳腺癌病人，其中117例(42%)病人已死亡，137例(49%)病人仍生存，24例(9%)病人资料不全。确诊时平均年龄为28岁3个月，范围为19岁5个月～30岁11个月。
Lokkoo等对99例病人的血标本进行了基因变异检测，其中36例(36%)病人有明显乳腺癌和(或)卵巢癌家族史；但一半以上的病人，病历中并无记录。此外，在有乳腺癌家族史的病人中，44%有BRCA1、BRCA2或TP53基因变异；而在无乳腺癌家族史的病人中，只有6%的人有这3种基因变异。
Lokkoo说，他们的结果证明，准确确定年轻乳腺癌病人的家族史对预测其有无致癌基因(例如BRCA1和BRCA2)变异有重要作用。他们建议所有乳腺癌手术记录都应包括家族史，医师应认真填写。弄清楚家族史有助于发现有致癌基因变异的病人，对这类病人需改变治疗方案，对她们还应进行前瞻性乳腺癌和卵巢癌监测。, 百拇医药(蒋鸿鑫)
Lakkoo及同事对年轻(≤30岁)乳腺癌病人的BRCA1、BRCA2和TP53变异情况进行了检测，并详细了解病人的家族史。(Lancet 20033611101)
结果显示，BRCA1、BRCA2或TP53基因变异是导致家族性乳腺癌和早发性乳腺癌的原因；有这3种基因变异者的终生乳腺癌发病危险为43%～85%。
Lakkoo等从受试者取血，检测BRCA1、BRCA2和TP53基因变异，并建立包括3代人的家谱。研究共纳入278例年轻乳腺癌病人，其中117例(42%)病人已死亡，137例(49%)病人仍生存，24例(9%)病人资料不全。确诊时平均年龄为28岁3个月，范围为19岁5个月～30岁11个月。
Lokkoo等对99例病人的血标本进行了基因变异检测，其中36例(36%)病人有明显乳腺癌和(或)卵巢癌家族史；但一半以上的病人，病历中并无记录。此外，在有乳腺癌家族史的病人中，44%有BRCA1、BRCA2或TP53基因变异；而在无乳腺癌家族史的病人中，只有6%的人有这3种基因变异。
Lokkoo说，他们的结果证明，准确确定年轻乳腺癌病人的家族史对预测其有无致癌基因(例如BRCA1和BRCA2)变异有重要作用。他们建议所有乳腺癌手术记录都应包括家族史，医师应认真填写。弄清楚家族史有助于发现有致癌基因变异的病人，对这类病人需改变治疗方案，对她们还应进行前瞻性乳腺癌和卵巢癌监测。, 百拇医药(蒋鸿鑫)