随着人类基因组测序的完成，以及多种微生物遗传密码被陆续破译，人们充分利用基因组测序研究的结果对生命的基本现象进行系统全面的认识，这标志着生命科学研究正在向纵深方向发展。疾病研究作为生命科学研究的一个十分活跃的领域，发挥着重要作用。在“2002-2003· 北京·生命科学领域联合年会”上，中国医学科学院基础研究所的沈岩教授介绍了近年来人类疾病基因研究取得的进展。
沈岩教授说，1986年，Duchenne肌营养不良、慢性肉芽肿和视网膜母细胞瘤等疾病基因的相继克隆，标志着人类疾病基因研究进入了“反向遗传学”或“定位克隆”时代。2001年2月，人类基因组DNA序列框架 图发表，精细图于2003年4月完成，标志着人类疾病基因研究又进入了一个新的发展阶段。人类基因组研究的重点在于识别人类全部基因、大规模测定蛋白质三维结构、研究蛋白质相互作用网络和阐明信号传导通路，从根本上深化对于细胞生命过程的理解。人类疾病基因研究主要集中在揭示基因与疾病的关系、研究遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展造成的影响等方面，为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据。
人类疾病基因研究成果
在人类基因组研究成果的基础上，仅2002年一年就发现了哮喘易感基因(ADAM33和GSTM1)、癫痫基因、骨质疏松基因、阳光过敏基因( T1)、家族性前列腺癌基因(ELAC2)、耳聋基因(CX26)和耳硬化症基因(NOG)、儿童白血病基因(GATA1)以及恐惧基因等；发现血管紧张素Ⅱ受体2(ARTR2)基因突变导致X连锁智力低下，SCN5A基因突变导致心律不齐；发现Nr-CAM过表达促进黑色素瘤和结肠癌变过程，BRA F突变引起黑色素瘤；发现语言功能基因FOXP2突变导致多种语言功能障碍；发现ATP结合蛋白ABCC6基因和 R1141X突变影响多种结缔组织的弹性，导致早发(50岁以前)冠状动脉疾病；我国科学家还发现HSF4基因突变导致儿童遗传性白内障，定位了4号染色体上的鼻咽癌易感基因区域；冰岛科学家识别出18号染色体上的高血压基因等。
沈教授介绍，美国和意大利的科学家最近还发现了一种由于人类遗传物质改变而导致疾病的新模式。该研究发现人4号染色体上一段叫D4Z4 的重复顺序DNA拷贝数低于11时(正常对照人数拷贝数范围为11~150)，会引起其邻近若干基因异常活跃，导致一种常见的肌萎缩(发病率为1 /20,000，仅次于杜氏营养不良和强直性肌营养不良)。当D4Z4拷贝数等于3时，患者几乎在儿童期就会发病且症状极为严重。
利用人类遗传资源研究疾病基因
人类遗传资源是研究疾病相关基因的宝贵材料。沈教授指出，近年来国际上在遗传性结肠癌、乳腺癌和糖尿病基因定位与克隆方面的重大进展，及我国克隆的高频耳聋、遗传性乳光牙本质、儿童白内障和短指基因等都利用了疾病家系或特殊人群的遗传资源，这表明病人、家系和人类基因资源的重要性。充分利用国际人类基因组研究的结果与我国丰富的疾病和遗传资源，是疾病相关基因研究的关键。
由于复杂性疾病通常是多个微效基因的累加作用，并在特定环境因素的诱发下产生，因而，这些基因的SNP 及其特定组合可能是研究疾病易感性的重要线索。所以，选择相对隔离人群，对疾病相关调节通路的候选功能基因或通过基因组定位所限定的候选基因进行SNP的关联研究，可能是多基因疾病发病机制研究取得突破的希望所在。
沈岩教授说，1986年，Duchenne肌营养不良、慢性肉芽肿和视网膜母细胞瘤等疾病基因的相继克隆，标志着人类疾病基因研究进入了“反向遗传学”或“定位克隆”时代。2001年2月，人类基因组DNA序列框架 图发表，精细图于2003年4月完成，标志着人类疾病基因研究又进入了一个新的发展阶段。人类基因组研究的重点在于识别人类全部基因、大规模测定蛋白质三维结构、研究蛋白质相互作用网络和阐明信号传导通路，从根本上深化对于细胞生命过程的理解。人类疾病基因研究主要集中在揭示基因与疾病的关系、研究遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展造成的影响等方面，为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据。
人类疾病基因研究成果
在人类基因组研究成果的基础上，仅2002年一年就发现了哮喘易感基因(ADAM33和GSTM1)、癫痫基因、骨质疏松基因、阳光过敏基因( T1)、家族性前列腺癌基因(ELAC2)、耳聋基因(CX26)和耳硬化症基因(NOG)、儿童白血病基因(GATA1)以及恐惧基因等；发现血管紧张素Ⅱ受体2(ARTR2)基因突变导致X连锁智力低下，SCN5A基因突变导致心律不齐；发现Nr-CAM过表达促进黑色素瘤和结肠癌变过程，BRA F突变引起黑色素瘤；发现语言功能基因FOXP2突变导致多种语言功能障碍；发现ATP结合蛋白ABCC6基因和 R1141X突变影响多种结缔组织的弹性，导致早发(50岁以前)冠状动脉疾病；我国科学家还发现HSF4基因突变导致儿童遗传性白内障，定位了4号染色体上的鼻咽癌易感基因区域；冰岛科学家识别出18号染色体上的高血压基因等。
沈教授介绍，美国和意大利的科学家最近还发现了一种由于人类遗传物质改变而导致疾病的新模式。该研究发现人4号染色体上一段叫D4Z4 的重复顺序DNA拷贝数低于11时(正常对照人数拷贝数范围为11~150)，会引起其邻近若干基因异常活跃，导致一种常见的肌萎缩(发病率为1 /20,000，仅次于杜氏营养不良和强直性肌营养不良)。当D4Z4拷贝数等于3时，患者几乎在儿童期就会发病且症状极为严重。
利用人类遗传资源研究疾病基因
人类遗传资源是研究疾病相关基因的宝贵材料。沈教授指出，近年来国际上在遗传性结肠癌、乳腺癌和糖尿病基因定位与克隆方面的重大进展，及我国克隆的高频耳聋、遗传性乳光牙本质、儿童白内障和短指基因等都利用了疾病家系或特殊人群的遗传资源，这表明病人、家系和人类基因资源的重要性。充分利用国际人类基因组研究的结果与我国丰富的疾病和遗传资源，是疾病相关基因研究的关键。
由于复杂性疾病通常是多个微效基因的累加作用，并在特定环境因素的诱发下产生，因而，这些基因的SNP 及其特定组合可能是研究疾病易感性的重要线索。所以，选择相对隔离人群，对疾病相关调节通路的候选功能基因或通过基因组定位所限定的候选基因进行SNP的关联研究，可能是多基因疾病发病机制研究取得突破的希望所在。