罕见出血性疾病与细胞传输机制缺失有关
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2003年5月21日
即将在6月号《自然遗传学》(journal Nature Genetics)期刊上刊载的一项研究指出，美国密西根大学(University of Michigan)研究发现，一种罕见的出血性疾病F5F8D(Combined Deficiency of Factor V and Factor VIII)并不是因为凝血因素V(clotting factor V)与凝血因素VIII出了问题，而是细胞中传送这两种凝血因素的系统失去正常功能所导致。
凝血因素V与凝血因素VIII是一连串凝血反应中的两个蛋白质。虽然有众多的不正常出血与凝血问题都与这些凝血因素有关，但是F5F8D病则是同时与两个凝血因素有关。过去，研究人员发现一种基因突变会造成LMAN1蛋白失去作用，而让细胞无法分泌凝血因素V与凝血因素VII。不过，又有30%的F5F8D病患者的LMAN1蛋白正常。这表示，此基因突变并不是造成5F8D病的唯一因素。因此，研究人员便开始对LMAN1蛋白含量正常的F5F8D病患者进行研究。
结果研究人员发现，MCFD2基因的突变也同样会造成F5F8D病。研究人员认为，LMAN1与MCFD2蛋白质可结合形成一个运输器，专门负责把细胞中的凝血因素从细胞质的网状结构中，运输到高基氏体(Golgi body)。只要有其中一个蛋白的基因发生突变，就无法形成正常的运输器，而细胞就无法分泌凝血因素V与凝血因素VII。
研究人员表示，这颣的研究不但有助于这罕见出血性疾病的了解外，还可以针对MCFD2蛋白质研发新药，以用来预防或是治疗不必要的凝血情况。, http://www.100md.com
凝血因素V与凝血因素VIII是一连串凝血反应中的两个蛋白质。虽然有众多的不正常出血与凝血问题都与这些凝血因素有关，但是F5F8D病则是同时与两个凝血因素有关。过去，研究人员发现一种基因突变会造成LMAN1蛋白失去作用，而让细胞无法分泌凝血因素V与凝血因素VII。不过，又有30%的F5F8D病患者的LMAN1蛋白正常。这表示，此基因突变并不是造成5F8D病的唯一因素。因此，研究人员便开始对LMAN1蛋白含量正常的F5F8D病患者进行研究。
结果研究人员发现，MCFD2基因的突变也同样会造成F5F8D病。研究人员认为，LMAN1与MCFD2蛋白质可结合形成一个运输器，专门负责把细胞中的凝血因素从细胞质的网状结构中，运输到高基氏体(Golgi body)。只要有其中一个蛋白的基因发生突变，就无法形成正常的运输器，而细胞就无法分泌凝血因素V与凝血因素VII。
研究人员表示，这颣的研究不但有助于这罕见出血性疾病的了解外，还可以针对MCFD2蛋白质研发新药，以用来预防或是治疗不必要的凝血情况。, http://www.100md.com