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血检帮助诊断、治疗高嗜酸粒细胞综合征
http://www.100md.com 2003年6月23日 血液学
     美国变态反应和感染性疾病研究所(NIAID)发现,一种简单的血液检查――而不是昂贵且费时的遗传测试――就能发现罕见疾病高嗜酸粒细胞综合征(HES)一种特别有侵害性和致命性的类型。这将使医生能早点诊断这种严重HES,并给予适当的挽救生命的治疗。

    为得到这一结论,NIAID将许多关于HES的文章汇总,以更好理解本病。他们发现,根据HES病情的严重度和病情特征,病人至少可以分成两个大的亚组。这个被随发评论称为“划时代”的研究发表于6月15日的《血液学》杂志(Blood),在线见www.bloodjournal.org/cgi/content/full/101/12/4660。

    NIAID 所长法西(Anthony S. Fauci)说,“象50多年来一样,NIAID承担的免疫介导性疾病研究继续得出了重要结果”。“这个发现令人激动,因为遗传检测试剂不太可能买得到,因为这种病太少见了”。第一作者科莱恩(Amy D. Klion)说,“对病人来说,检测胰酶的血检可能是及时诊断的最好时机”。她与NIAID的纳特曼(Thomas B. Nutman)、国立卫生研究所临床中心的同行一起进行了此研究。

    HES是一种不明原因的系统疾病,其特征是嗜酸性细胞过多,并侵入器官如心脏、肺、脑和神经,引起器官损害甚至衰竭,导致死亡。本病通常对类固醇有反应。科学家知道存在一种重型HES,最近他们发现某些病例与一种遗传故障有关――两个基因融合到一起了,而且现有的药物imatinib,可抵消这一遗传失灵的影响。通过对15名病人8年的长期研究,NIAID的专家找到了一些至关重要的信息,最重要的是,他们发现9位病人异常肥大细胞增多,而且血液中的胰酶(由肥大细胞生成)显著增加,但这些病人――均为男性――没有肥大细胞增生的其它迹象。另外,这9人的器官损害比其余6人更严重,且对类固醇没有反应,但对imatinib反应。

    专家们总结说,他们已找到了一种有潜在肥大细胞障碍的特别HES类型,这种类型更严重,很可能部分由融合的基因引起,用查胰酶的血检可能早期发现,然后成功地用imatinib治疗。“我们研究中的病人对imatinib的反应很可观”,科莱恩说,“病人用它治疗100%有反应”。, 百拇医药