Ra-Hla-Dqβ1易感基因研究
人类白细胞抗原(HLA)是最具多态性的遗传系统，多种HLA-DRβ1亚型均与类风湿关节炎(RA)的易感性相关。北京大学人民医院风湿免疫科在国内外首次检测了全部42种HLA-DQβ1等位基因亚型在我国北方汉族RA患者及正常人群的分布情况，以探讨HLA-DQβ1多态性与RA发病的关系。
方法：选取类风湿关节炎患者及健康对照各42例，以序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术对HLA-DQβ1的42种亚型进行检测，并分析患者病情、免疫学指标及关节破坏程度与各亚型之间的关系。结果：在RA患者组中HLA-DQβ1*0401和*0501等位基因的频率显著高于对照组(χ2＝4.085，RR＝4.06；χ2＝4.725，RR＝6.83；P<0.05)，而HLA-DQβ1*0602的频率则明显低于对照组(χ2＝5.23；P<0.05)。HLA-DQβ1*0401/0301或*0401/0303及HLA-DQβ1*0501/0301基因型在RA患者中的阳性率显著高于对照组(χ2＝6.098，P＝0.014；χ2＝4.200，P＝0.040)，差异具有显著性。HLA-DQβ1*03阳性的RA患者与阴性患者相比发病年龄早，关节破坏严重，关节外表现明显增多，并与部分实验室指标异常呈正相关，其中HLA-DQβ1*03纯合子患者的上述异常更为显著。
结论：HLA-DQβ1*0401及*0501亚型、HLA-DQβ1*0401/03及HLA-DQβ1*0501/0301基因型可能与中国汉族RA的易感性有关，而HLA-DQβ1*0602可能为抗RA基因；HLA-DQβ1*03则与RA的严重程度相关。, http://www.100md.com
方法：选取类风湿关节炎患者及健康对照各42例，以序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术对HLA-DQβ1的42种亚型进行检测，并分析患者病情、免疫学指标及关节破坏程度与各亚型之间的关系。结果：在RA患者组中HLA-DQβ1*0401和*0501等位基因的频率显著高于对照组(χ2＝4.085，RR＝4.06；χ2＝4.725，RR＝6.83；P<0.05)，而HLA-DQβ1*0602的频率则明显低于对照组(χ2＝5.23；P<0.05)。HLA-DQβ1*0401/0301或*0401/0303及HLA-DQβ1*0501/0301基因型在RA患者中的阳性率显著高于对照组(χ2＝6.098，P＝0.014；χ2＝4.200，P＝0.040)，差异具有显著性。HLA-DQβ1*03阳性的RA患者与阴性患者相比发病年龄早，关节破坏严重，关节外表现明显增多，并与部分实验室指标异常呈正相关，其中HLA-DQβ1*03纯合子患者的上述异常更为显著。
结论：HLA-DQβ1*0401及*0501亚型、HLA-DQβ1*0401/03及HLA-DQβ1*0501/0301基因型可能与中国汉族RA的易感性有关，而HLA-DQβ1*0602可能为抗RA基因；HLA-DQβ1*03则与RA的严重程度相关。, http://www.100md.com