Y染色体研究有新发现富含功能性基因具有自我修复功能
本报讯 美国2项新的研究显示，以往被普遍认为几乎不含有功能基因的Y染色体不但含有很多功能性基因，而且还具有自我修复功能。同时，该研究结果还有助于对男性不育症的进一步了解。
Y染色体的95%由重复序列组成，称为“男性特异区”(make-specific region，MSY)。以往的观念认为，由于MSY所含重复序列太多，所以所含有的基因数目可能寥寥无几。但Page等的研究却证实了MSY是一个富含基因的区域。Page等对MSY进行了测序和序列分析，发现MSY由2300万个DNA碱基对组成，以8个主要回文序列为主要结构，共含有78个基因，其中大部分基因与精子发生相关。(Nature 2003 423∶ 825)
在精卵细胞结合的过程中，MSY不能像其他成对染色体一样进行信息互换，即不能借助X-Y染色体之间的序列互换进行修复，所以可能会存在长序列多位点的突变，最终可导致死亡。Rozen等研究发现，Y染色体存在自我修复功能，即Y染色体2条染色单体上相配对的回文序列之间可以进行基因交换。Rozen认为，正是由于这种基因交换的存在，才保存了精子发生基因的结构和功能。但是，这种交换也可造成碱基缺失，从而导致男性不育症。碱基缺失是男性不育症的最常见原因之一。(Nature 2003 423 873), 百拇医药(吴溪)