GATA4基因突变引起先天性房/室间隔缺损
本报讯 Nature 7月6日在线刊登的美国和日本科学家的一项联合研究显示，GATA4基因突变是先天性房/室间隔缺损的遗传学病因。
研究人员对美国和日本的2个先天性房/室间隔缺损家族进行了基因连锁分析。研究人员发现，一个家族中所有间隔缺损患者都为GATA4错义突变(G296S)杂合体，另一个家族中的患者都存在GATA4移码突变 E359dek，而家族中其他成员则没有。GATA4位于染色体8p22-23，是心脏形成过程中重要的转录因子。错义突变G296S可减弱GATA4与DNA结合的亲和力以及其转录活性，且可阻断GATA4与TBX5之间的相互作用。移码突变 E359dek使GATA4转录活性消失。, http://www.100md.com(于蓝)
研究人员对美国和日本的2个先天性房/室间隔缺损家族进行了基因连锁分析。研究人员发现，一个家族中所有间隔缺损患者都为GATA4错义突变(G296S)杂合体，另一个家族中的患者都存在GATA4移码突变 E359dek，而家族中其他成员则没有。GATA4位于染色体8p22-23，是心脏形成过程中重要的转录因子。错义突变G296S可减弱GATA4与DNA结合的亲和力以及其转录活性，且可阻断GATA4与TBX5之间的相互作用。移码突变 E359dek使GATA4转录活性消失。, http://www.100md.com(于蓝)