联合多个微卫星DNA位点进行血友病B基因诊断
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上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所 刘湘帆；王学锋；樊绮诗；储海燕；方怡；王鸿利
参见附件(42kb)。
上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所 刘湘帆；王学锋；樊绮诗；储海燕；方怡；王鸿利
关键词：血友病B；连锁分析；微卫星DNA
摘要：目的 建立简单、快速的血友病B遗传学诊断方法。方法 应用PCR和Genescan等方法分别检测 87名正常人和 8个血友病B家系 (35人 )的 8个STR位点的多态性 ,并进行家系遗传连锁分析。结果 所检测的 8个STR位点中 6个可提供遗传信息 ,其杂合度在 5 0 %～ 83%,PIC在 0 .39～0 .80 ,个别识别能力在 0 .6 6～ 0 .94。结论 联合多个STR位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便有效的方法。
上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所 刘湘帆；王学锋；樊绮诗；储海燕；方怡；王鸿利
关键词：血友病B；连锁分析；微卫星DNA
摘要：目的 建立简单、快速的血友病B遗传学诊断方法。方法 应用PCR和Genescan等方法分别检测 87名正常人和 8个血友病B家系 (35人 )的 8个STR位点的多态性 ,并进行家系遗传连锁分析。结果 所检测的 8个STR位点中 6个可提供遗传信息 ,其杂合度在 5 0 %～ 83%,PIC在 0 .39～0 .80 ,个别识别能力在 0 .6 6～ 0 .94。结论 联合多个STR位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便有效的方法。
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