基因筛检:家族性癌症早知道
俗话说:“种瓜得瓜、种豆得豆”,父母遗传给我们的基因在某种程序上决定了我们的性别、长相,以及身体健康。
基因分析不只用在亲子鉴定上,更是发现人体奥秘或解开疾病症结之钥。目前已知很多疾病和基因有关,某些疾病已被发现是基因出了问题,癌症就是其中之一。例如,种下葫芦长出菜瓜,这就是基因突变的现象,而这种基因突变发生在人体就会造成遗传性疾病。但这不表示,父母亲得了什么病,子女就一定会重蹈覆辙。
值得注意的是,许多疾病是多个基因出问题,再加上环境的影响所致。有少数是由先天的基因缺陷直接造成的,这些天生就带有缺陷基因的人,会将这种基因传递给下一代及子子孙孙,因而产生了“癌症家族”,而这种遗传性癌症则被称为“家族性癌症”。
目前已知,因基因缺陷造成的家族性癌症有大肠癌和部分乳癌。
虽说乳癌和遗传基因的关系非常密切,但并非所有乳癌都是基因所引起,统计指出,5%~10%的乳癌与遗传有关。
大肠癌也是常见的遗传性肿瘤,同样地,大部分的大肠癌并不是直接遗传而来,直接遗传的只占3%~5%。以大肠癌中最常见的“遗传性非息肉性大肠癌”来说,带有这种遗传因素的人,罹患大肠癌的风险有70%~80%。而且,遗传性非息肉性大肠癌属显性遗传,一旦带有此缺陷基因,有50%几率会将此异常基因传给下一代。
一般而言,先天带有缺陷基因的人会比一般人更早发生癌症,例如一般人罹患大肠直肠癌的年龄平均约60~65岁,但遗传性非息肉性大肠癌家族中,带有缺陷基因者,发生癌症的平均年龄则为40~45岁。
随着医疗科技的进步,已研制出一些找出缺陷基因的方法及筛检工具,DNA突变分析仪就是其中之一。DNA突变分析仪是利用正常基因与突变基因间的差异,由于温度改变时,突变基因会呈现出不稳定性,利用这种温度的改变,先筛检出某种基因中的不稳定区域,再用DNA定序分析法,确认该区域中是否有缺陷基因存在。可以让带有基因缺陷者,尽早接受定期追踪检查,才能及早发现癌症,及早治疗,甚至可利用“化学预防”癌症的方式,即利用一些天然或化学合成的产物,抑制癌症的生成及进展,以达到预防或减缓癌症的目的。
□文澜, http://www.100md.com
基因分析不只用在亲子鉴定上,更是发现人体奥秘或解开疾病症结之钥。目前已知很多疾病和基因有关,某些疾病已被发现是基因出了问题,癌症就是其中之一。例如,种下葫芦长出菜瓜,这就是基因突变的现象,而这种基因突变发生在人体就会造成遗传性疾病。但这不表示,父母亲得了什么病,子女就一定会重蹈覆辙。
值得注意的是,许多疾病是多个基因出问题,再加上环境的影响所致。有少数是由先天的基因缺陷直接造成的,这些天生就带有缺陷基因的人,会将这种基因传递给下一代及子子孙孙,因而产生了“癌症家族”,而这种遗传性癌症则被称为“家族性癌症”。
目前已知,因基因缺陷造成的家族性癌症有大肠癌和部分乳癌。
虽说乳癌和遗传基因的关系非常密切,但并非所有乳癌都是基因所引起,统计指出,5%~10%的乳癌与遗传有关。
大肠癌也是常见的遗传性肿瘤,同样地,大部分的大肠癌并不是直接遗传而来,直接遗传的只占3%~5%。以大肠癌中最常见的“遗传性非息肉性大肠癌”来说,带有这种遗传因素的人,罹患大肠癌的风险有70%~80%。而且,遗传性非息肉性大肠癌属显性遗传,一旦带有此缺陷基因,有50%几率会将此异常基因传给下一代。
一般而言,先天带有缺陷基因的人会比一般人更早发生癌症,例如一般人罹患大肠直肠癌的年龄平均约60~65岁,但遗传性非息肉性大肠癌家族中,带有缺陷基因者,发生癌症的平均年龄则为40~45岁。
随着医疗科技的进步,已研制出一些找出缺陷基因的方法及筛检工具,DNA突变分析仪就是其中之一。DNA突变分析仪是利用正常基因与突变基因间的差异,由于温度改变时,突变基因会呈现出不稳定性,利用这种温度的改变,先筛检出某种基因中的不稳定区域,再用DNA定序分析法,确认该区域中是否有缺陷基因存在。可以让带有基因缺陷者,尽早接受定期追踪检查,才能及早发现癌症,及早治疗,甚至可利用“化学预防”癌症的方式,即利用一些天然或化学合成的产物,抑制癌症的生成及进展,以达到预防或减缓癌症的目的。
□文澜, http://www.100md.com