只要坚持 生命就有希望
关注进行性肌营养不良症
卢先生是记者的中学同学，在十多年前，他患上了一种肌肉渐渐萎缩的“怪病”，到了念高中的时候，在医生的忠告下，他已经不参加大运动量的体育活动了。前几天，记者拜访老同学，数年不见，他已不能如正常人般行走了，三年中只在家人朋友的搀扶下下过三次楼；对于我们来说起立、坐下是再轻而易举不过的事，而他从座椅上站起来要艰难地花上好几分钟，此情此景令人不禁恻然。在家中，卢先生向记者说述了他的故事。
误作肝炎治
早在1991年念初中体检时，他被验出转氨酶偏高。赶紧到医院做了肝功能的化验，但结果除转氨酶偏高外一切正常。家里人觉得很奇怪，于是带他到中山大学附属一院的中医科看，医生认为可能是一种新的肝炎，需要每月抽血观察，并服用联苯双酯等肝炎药进行治疗。但治疗了一年多，不见转氨酶回落。后来转到了广州市传染病院检查，偶遇一位从外国留学归来的女医生，她翻看了卢先生的病历，告诉他这可能是肌肉病而不是肝炎，建议他去看看神经科。
, 百拇医药
听信江湖医生致病情加重
卢先生又返回中山大学附属第一医院，找到了神经科的吕建敏教授。吕教授为他做了肌电图等检验，结果是“进行性肌营养不良症”。吕教授告诉他们这是一种基因缺陷引起的遗传病，肌肉会逐渐发生萎缩，目前还不能治愈，过多的运动反而会有反作用，令情况恶化。
尽管他本人也明白以目前的医学水平还不能攻克这种疾病。但仍然不死心，企盼有奇迹的出现。1999年10月份，他听闻西安有一民间医生治此病有绝活，便专程赴西安求医。经过一个月的推拿治疗后回到广州，谁料不久就发觉病情恶化了，先前还能自如地行走、上下楼梯，此时却不能了。2000年底开始，卢先生已基本没下过楼了，几年来他通过互联网了解了很多关于此种疾病的知识，知道世界上有不少与他有着相同遭遇的患者，也知道科学家在努力尝试治疗肌肉病，并已有细胞移植和基因治疗的方案，但都不成熟，而且费用高昂，所以他只有耐心地等下去。
, http://www.100md.com
尚未找到显效药
据中山大学附属一院神经科主任张成教授介绍，这种病根据临床症状和遗传方式不同分几种类型，有“假肥大型”、“肢带型”、“面肩肱型”、“眼咽型”等；卢先生的病症属“假肥大型”，是临床上最常见的，这一类型又可再细分为“杜兴氏型”及“贝克型”，两者都是位于X染色体上同一个基因发生突变引起的。
杜兴氏型患者通常发病于3~5岁而且病情凶险，这类小童表现为走路较同龄儿慢、易摔跤、上下楼梯困难、小腿腓肠肌肥大。到了12岁左右因肌肉萎缩已不能行走，20来岁就会因呼吸肌无力、呼吸衰竭而死。贝克型与杜兴氏型的临床过程相似但较良性，一般十几岁才发病，病情发展缓慢，有的患者也可活到60多岁。
人体内由正常的基因编码一种“抗肌萎缩蛋白”，这种蛋白存在于肌肉细胞膜内上；进行性肌营养不良症患者基因发生突变，这种蛋白也就不能产生了，肌肉细胞中的酶就溢出到血液中，所以很多患者都被检查到转氨酶高，有些人还被误作肝炎进行治疗。
据了解，现在有一定研究基础的治疗方法是通过干细胞移植和基因治疗两种途径。其中干细胞移植已在动物身上获得成功，研究的势头较好；基因治疗由于基因载体、转化率等方面原因还不成熟。
张成教授表示，进行性肌营养不良症是目前最常见的遗传性肌肉病，患病人数不少，如根据统计每3500个新生男婴中就会有一个是杜兴氏型。他几乎每一次出诊都能遇到新的病例，在接受采访的当天下午他就一口气看了3个病人。
由染色体基因突变引起的肌肉萎缩病除进行性肌营养不良症外还有神经性肌肉萎缩症，著名科学家霍金得的就是这种肌肉萎缩病。, http://www.100md.com
卢先生是记者的中学同学，在十多年前，他患上了一种肌肉渐渐萎缩的“怪病”，到了念高中的时候，在医生的忠告下，他已经不参加大运动量的体育活动了。前几天，记者拜访老同学，数年不见，他已不能如正常人般行走了，三年中只在家人朋友的搀扶下下过三次楼；对于我们来说起立、坐下是再轻而易举不过的事，而他从座椅上站起来要艰难地花上好几分钟，此情此景令人不禁恻然。在家中，卢先生向记者说述了他的故事。
误作肝炎治
早在1991年念初中体检时，他被验出转氨酶偏高。赶紧到医院做了肝功能的化验，但结果除转氨酶偏高外一切正常。家里人觉得很奇怪，于是带他到中山大学附属一院的中医科看，医生认为可能是一种新的肝炎，需要每月抽血观察，并服用联苯双酯等肝炎药进行治疗。但治疗了一年多，不见转氨酶回落。后来转到了广州市传染病院检查，偶遇一位从外国留学归来的女医生，她翻看了卢先生的病历，告诉他这可能是肌肉病而不是肝炎，建议他去看看神经科。
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听信江湖医生致病情加重
卢先生又返回中山大学附属第一医院，找到了神经科的吕建敏教授。吕教授为他做了肌电图等检验，结果是“进行性肌营养不良症”。吕教授告诉他们这是一种基因缺陷引起的遗传病，肌肉会逐渐发生萎缩，目前还不能治愈，过多的运动反而会有反作用，令情况恶化。
尽管他本人也明白以目前的医学水平还不能攻克这种疾病。但仍然不死心，企盼有奇迹的出现。1999年10月份，他听闻西安有一民间医生治此病有绝活，便专程赴西安求医。经过一个月的推拿治疗后回到广州，谁料不久就发觉病情恶化了，先前还能自如地行走、上下楼梯，此时却不能了。2000年底开始，卢先生已基本没下过楼了，几年来他通过互联网了解了很多关于此种疾病的知识，知道世界上有不少与他有着相同遭遇的患者，也知道科学家在努力尝试治疗肌肉病，并已有细胞移植和基因治疗的方案，但都不成熟，而且费用高昂，所以他只有耐心地等下去。
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尚未找到显效药
据中山大学附属一院神经科主任张成教授介绍，这种病根据临床症状和遗传方式不同分几种类型，有“假肥大型”、“肢带型”、“面肩肱型”、“眼咽型”等；卢先生的病症属“假肥大型”，是临床上最常见的，这一类型又可再细分为“杜兴氏型”及“贝克型”，两者都是位于X染色体上同一个基因发生突变引起的。
杜兴氏型患者通常发病于3~5岁而且病情凶险，这类小童表现为走路较同龄儿慢、易摔跤、上下楼梯困难、小腿腓肠肌肥大。到了12岁左右因肌肉萎缩已不能行走，20来岁就会因呼吸肌无力、呼吸衰竭而死。贝克型与杜兴氏型的临床过程相似但较良性，一般十几岁才发病，病情发展缓慢，有的患者也可活到60多岁。
人体内由正常的基因编码一种“抗肌萎缩蛋白”，这种蛋白存在于肌肉细胞膜内上；进行性肌营养不良症患者基因发生突变，这种蛋白也就不能产生了，肌肉细胞中的酶就溢出到血液中，所以很多患者都被检查到转氨酶高，有些人还被误作肝炎进行治疗。
据了解，现在有一定研究基础的治疗方法是通过干细胞移植和基因治疗两种途径。其中干细胞移植已在动物身上获得成功，研究的势头较好；基因治疗由于基因载体、转化率等方面原因还不成熟。
张成教授表示，进行性肌营养不良症是目前最常见的遗传性肌肉病，患病人数不少，如根据统计每3500个新生男婴中就会有一个是杜兴氏型。他几乎每一次出诊都能遇到新的病例，在接受采访的当天下午他就一口气看了3个病人。
由染色体基因突变引起的肌肉萎缩病除进行性肌营养不良症外还有神经性肌肉萎缩症，著名科学家霍金得的就是这种肌肉萎缩病。, http://www.100md.com