一个罕见“歌舞剧脸症”遗传家族

http://www.100md.com 2003年9月25日 稿源 中新网

     浓妆艳抹的日本歌舞剧演员，以细长眼窝和短眉造型令人印象深刻，然而医学上有一种被称为“歌舞剧脸症”的罕见疾病，其症状表现是患者不必化妆就显出一脸戏台演员样。台湾岛内目前已发现第一个遗传家族，五口中四人罹病。

    林口长庚儿童医院近来接获“日本歌舞剧脸症”家族病例，一家五口中，爸爸和二子一女均罹病，只有妈妈正常。该院遗传科主任侯家玮表示，此症为罕见疾病，发生率为五至十万分之一，岛内过去发现的均为散发型病例，这次首度出现家族病史，全球也只有美、日各发表过一个家族病例。

    侯家玮指出，患者最典型的表现就在脸部，有着一张日本歌舞剧演员的脸妆，眼窝细长、眼睫毛多、眉毛粗短(后端不见)、鼻梁塌陷、下眼睑外翻；此外，通常会伴随轻至中度智力障碍、唇颚裂或抽筋、生长不良等问题，明显异于常人。

    岛内媒体报道说，这个歌舞剧脸症家族四人的症状轻重有别。被发现是始于一名六岁女童因身材矮小、生长迟缓、听力不佳、头部略小合并斗鸡眼等问题，由妈妈带到林口长庚儿童医院就诊；女童与人说话时心不在焉、过动、学习有障碍，且检查发现缺乏生长激素、中度智障，诊断为日本歌舞剧脸症。其后发现女童的八岁哥哥、四岁弟弟和四十岁父亲也有同一病症。

    侯家玮表示，日本歌舞剧脸症的散发型病例应是个人基因突变后发病所致，上述罹病家族则为显性遗传的结果；长庚医院正尝试以DNA芯片找出此症的基因突变位置，以利于未来治疗研究。, 百拇医药

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