关于颅底动脉闭塞症(烟雾病)的介绍(1)
烟雾病(Moyamoya disease)是以双侧颈内动脉末端进行性狭窄或闭塞，脑底异常血管网形成为特征的脑血管病，自铃木二郎1967年首次命名此病。
1. 流行病学
从地域上看，此病在欧美少见，日本多发，我国次之，韩国、东南亚等地也有报告。日本统计其发病率为0.35/10万，每年将出现100个新病人，女：男为1.8。发病年龄有二个高峰，一为以10-14的小儿为中心的小儿发病组，另一为40岁左右的成人发病组。约8.82%的病例可有家族史，如母子、兄弟、姐妹，甚至有双胞胎发病报告，提示有一定遗传因素。随着MRI和MRA的应用，家族发病率有增高趋势。
2. 致病机理
受病理学研究结果的启示，人们联想到是什么物质刺激血管内皮细胞、血管平滑肌细胞增生的呢？在脑脊液中检测与血管平滑肌细胞增生及毛细血管新生有关的细胞生长因子的免疫活性，发现bFGF ,血小板源生长因子(PDGF)，MCP明显强于对照。对脑脊液中bFGF进行定量测定，发现烟雾病患者平均含量为101pg/ml，动脉粥样硬化病人的仅为8pg/ml，而颈椎病患者脑脊液中未检出 bFGF。进一步对脑脊液中血管生长因子(bFGF, PDGF，TGFb，EGF，VEGF)进行定量检测，发现仅bFGF为特异性增高。推测Willis环的血管平滑肌细胞，血管内皮细胞及邻近的星形胶质细胞异常分泌bFGF，刺激细胞增殖，造成颈内动脉系动脉细胞增殖性狭窄改变。同时可能释放入脑脊液，并随脑脊液循环至大脑表面，刺激毛细血管再生，形成硬脑膜与脑表面之间的异常毛细血管网。
, 百拇医药
3. 基因遗传学研究
随着分子生物学研究手段的广泛应用，近年来对烟雾病分子生物学的研究也有了一定的进展。应用RT-PCR方法对颞浅动脉平滑肌细胞进行转化生长因子(TGF-?)mRNA表达的测定，发现有明显增高。提示TGF -?在烟雾病的发生、发展过程中也有一定的促进作用。同样对烟雾病病人的HLA的DNA分型进行测定，发现DQB1*0502为正相关，DQB1*0405 及DQB1*0401为负相关。提示烟雾病与HLA血清分型有一定相关性，支持烟雾病存在遗传倾向的观点。在探索颈内动脉局部血管平滑肌细胞增生机制的研究中发现，血管平滑肌细胞具有异常的增殖特性，对PDGF及IL1beta的刺激，出现异常的表现。即PDGF刺激细胞的有丝分裂，不刺激DNA的合成，而对照则相反；IL1beta抑制血管平滑肌细胞的有丝分裂，而对照为刺激细胞分裂及DNA合成。从而导致颈内动脉局部的病理改变。
4. 治疗和疗效
, 百拇医药
外科手术治疗分为直接、间接及联合血行再建术。直接血行再建术为颞浅动脉与大脑中动脉血管吻合术(STAMCA)，吻合后立即出现血流增加，但此类病人的脑血管较细且脆弱，手术强度大。在皮层动脉闭塞波及至末梢时，1-2根的血管吻合时有时效果不十分理想。间接血行再建术包括脑硬膜血管贴敷术(EDAS)，脑颞肌贴敷术(EMS)，脑肌肉血管贴敷术(EMAS)及颅骨钻孔术等，此类方法的优点是将血流丰富的组织置于缺血的脑组织上，形成自然的侧枝循环，使广泛的脑组织改善血流。其缺点是血行再建的效果不确实，且疗效的出现需要一定的时间。联合手术主要是指直接血性再建术加间接血行再建术。内科治疗是尝试性给予抗血小板药物，目的是对狭窄性病变所伴随的血栓形成或栓塞起预防作用，但不能控制病变的进展或增加脑血流。虽然尚未得出手术治疗明显优于药物治疗的结论，但目前手术治疗已成为主流。日本1994年的统计结果是：直接血行再建术占21%，间接血行再建术占36%，联合手术占20%，药物治疗占23%。对于缺血型病例血行再建术可增加局部脑血流(rCBF)，减少脑缺血发作，治疗结果优于药物治疗。对于出血型病例，药物治疗的死亡率高于手术治疗，但手术治疗并不能阻止或减少再出血的发生。所以对出血型烟雾病的治疗目前尚无明确结论。在手术方式的选择上，如条件许可，尽量采取直接血行再建术(STAMCA)或联合一种间接血行再建术，对于年龄较小的患儿，因颞浅动脉管腔较细，血管吻合难度较大，且存在狭窄的可能，所以宜行间接血行再建术，容易安全。近期为解决额叶缺血症状，开始进行颞浅动脉与大脑前动脉血管吻合的研究。我们尝试进行颈动脉外膜剥除术，术后局部脑血流有所增加，脑缺血症状改善，目前正在总结改进中。手术治疗小儿患者好转率为82%，死亡率为1%；成人患者好转率31%，死亡率为6%。小儿多为缺血表现，均宜行血行再建术，早期诊断，及时行手术治疗是十分必要的。, http://www.100md.com(张岩)
1. 流行病学
从地域上看，此病在欧美少见，日本多发，我国次之，韩国、东南亚等地也有报告。日本统计其发病率为0.35/10万，每年将出现100个新病人，女：男为1.8。发病年龄有二个高峰，一为以10-14的小儿为中心的小儿发病组，另一为40岁左右的成人发病组。约8.82%的病例可有家族史，如母子、兄弟、姐妹，甚至有双胞胎发病报告，提示有一定遗传因素。随着MRI和MRA的应用，家族发病率有增高趋势。
2. 致病机理
受病理学研究结果的启示，人们联想到是什么物质刺激血管内皮细胞、血管平滑肌细胞增生的呢？在脑脊液中检测与血管平滑肌细胞增生及毛细血管新生有关的细胞生长因子的免疫活性，发现bFGF ,血小板源生长因子(PDGF)，MCP明显强于对照。对脑脊液中bFGF进行定量测定，发现烟雾病患者平均含量为101pg/ml，动脉粥样硬化病人的仅为8pg/ml，而颈椎病患者脑脊液中未检出 bFGF。进一步对脑脊液中血管生长因子(bFGF, PDGF，TGFb，EGF，VEGF)进行定量检测，发现仅bFGF为特异性增高。推测Willis环的血管平滑肌细胞，血管内皮细胞及邻近的星形胶质细胞异常分泌bFGF，刺激细胞增殖，造成颈内动脉系动脉细胞增殖性狭窄改变。同时可能释放入脑脊液，并随脑脊液循环至大脑表面，刺激毛细血管再生，形成硬脑膜与脑表面之间的异常毛细血管网。
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3. 基因遗传学研究
随着分子生物学研究手段的广泛应用，近年来对烟雾病分子生物学的研究也有了一定的进展。应用RT-PCR方法对颞浅动脉平滑肌细胞进行转化生长因子(TGF-?)mRNA表达的测定，发现有明显增高。提示TGF -?在烟雾病的发生、发展过程中也有一定的促进作用。同样对烟雾病病人的HLA的DNA分型进行测定，发现DQB1*0502为正相关，DQB1*0405 及DQB1*0401为负相关。提示烟雾病与HLA血清分型有一定相关性，支持烟雾病存在遗传倾向的观点。在探索颈内动脉局部血管平滑肌细胞增生机制的研究中发现，血管平滑肌细胞具有异常的增殖特性，对PDGF及IL1beta的刺激，出现异常的表现。即PDGF刺激细胞的有丝分裂，不刺激DNA的合成，而对照则相反；IL1beta抑制血管平滑肌细胞的有丝分裂，而对照为刺激细胞分裂及DNA合成。从而导致颈内动脉局部的病理改变。
4. 治疗和疗效
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外科手术治疗分为直接、间接及联合血行再建术。直接血行再建术为颞浅动脉与大脑中动脉血管吻合术(STAMCA)，吻合后立即出现血流增加，但此类病人的脑血管较细且脆弱，手术强度大。在皮层动脉闭塞波及至末梢时，1-2根的血管吻合时有时效果不十分理想。间接血行再建术包括脑硬膜血管贴敷术(EDAS)，脑颞肌贴敷术(EMS)，脑肌肉血管贴敷术(EMAS)及颅骨钻孔术等，此类方法的优点是将血流丰富的组织置于缺血的脑组织上，形成自然的侧枝循环，使广泛的脑组织改善血流。其缺点是血行再建的效果不确实，且疗效的出现需要一定的时间。联合手术主要是指直接血性再建术加间接血行再建术。内科治疗是尝试性给予抗血小板药物，目的是对狭窄性病变所伴随的血栓形成或栓塞起预防作用，但不能控制病变的进展或增加脑血流。虽然尚未得出手术治疗明显优于药物治疗的结论，但目前手术治疗已成为主流。日本1994年的统计结果是：直接血行再建术占21%，间接血行再建术占36%，联合手术占20%，药物治疗占23%。对于缺血型病例血行再建术可增加局部脑血流(rCBF)，减少脑缺血发作，治疗结果优于药物治疗。对于出血型病例，药物治疗的死亡率高于手术治疗，但手术治疗并不能阻止或减少再出血的发生。所以对出血型烟雾病的治疗目前尚无明确结论。在手术方式的选择上，如条件许可，尽量采取直接血行再建术(STAMCA)或联合一种间接血行再建术，对于年龄较小的患儿，因颞浅动脉管腔较细，血管吻合难度较大，且存在狭窄的可能，所以宜行间接血行再建术，容易安全。近期为解决额叶缺血症状，开始进行颞浅动脉与大脑前动脉血管吻合的研究。我们尝试进行颈动脉外膜剥除术，术后局部脑血流有所增加，脑缺血症状改善，目前正在总结改进中。手术治疗小儿患者好转率为82%，死亡率为1%；成人患者好转率31%，死亡率为6%。小儿多为缺血表现，均宜行血行再建术，早期诊断，及时行手术治疗是十分必要的。, http://www.100md.com(张岩)
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