胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展(2)
Cantrell五联征并囊状水瘤：1958年Cantrell首先描述前腹侧隔肌缺损并脐膨出的五联征畸形：脐上腹壁缺损、胸骨下段缺损、膈肌前方缺损、心包处膈肌缺损以及各种心内缺损。并心脏突出(ectopia cordis)者死亡率高。1991年Bennet等超声和多普勒诊断出首例胎儿患Cantrell五联征并囊状水瘤。1999Yao-Yuan Hsieh等又报告分别在12、13周龄时发现,均经阴道注入前列腺素中止妊娠。另1例罕见的Cantrell五联征并颅骨缺如露脑畸形、脊髓神经管关闭不全,在14周龄时由Vincenzo等经阴道超声诊断。早期中止妊娠。
肌纤维瘤病(IM)：分为硬型：病损在皮肤、肌肉、骨或皮下组织。多中心型：仅在皮下,或皮下、肌肉和内脏。25%～61%的IM在生后先增大,然后自发性退化。因此,对生命有威胁的内脏病损才手术。对术后复发或不能切除的病例有化疗或放疗成功的报告。内脏侵犯者死亡率高。Akio首次报告36周龄胎儿IM,左臂圆形巨大肿物,生后血管造影怀疑血管瘤,口服激素无效。2周龄手术切除标本对结合蛋白放免反应阳性提示肿瘤的肌性起源。
, 百拇医药
纤维肉瘤(CIFS)：曾经有胎儿颈部、纵隔的CIFS超声诊断的报告。Ofer等最近又报告1例22周龄左股骨巨大高回声软组织肿物,为对侧肢体的3倍。多普勒血流图正常。经注催产素流产。经电子显微镜在内的病理学诊断,是文献中经超声诊断的首例胎儿股部纤维肉瘤。
骶尾部囊性畸胎瘤(SCT)：超声对SCT十分有用的两个原因：确定肿瘤的大小,任何肿瘤大于5cm或大于胎儿双顶骨直径者为剖腹产指征。因此抢救了不少不能经阴道产的胎儿。其次,可以监测胎盘、胎儿,决定提前分娩或作胎儿手术。增大的肿瘤可引起子宫扩张而早产。1983年,1991年有2例剖腹产、阴道产前经皮超声引导下作减压引流。1999年Kay又报告为3例产前经皮穿刺引流巨大囊性畸胎瘤。使用22号脊髓穿刺针,全部成功,方法实用可靠。分娩后再作根治性肿瘤切除术。骶尾部畸胎瘤很少在出生时发生恶性变。因此无须顾虑穿刺引起细胞种植。
脐静脉曲张：胎儿表现为从脐开始的静脉扩张,彩色多普勒可发现囊性团块内血流纷乱。文献中共有16例报告。如出现在妊娠早期或比较粗大,可导致死胎。Moshe报告32周胎儿经超声诊断为右脐静脉持续存在并静脉曲张,该曲张段前、后血流正常。小儿健康出生。
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羊水：羊水有回声有何临床意义,以前尚未确定。Boris等从633例双胎妊娠中选出19例其中一个羊膜囊内有回声,而另一个没有回声。7例作经腹羊膜穿刺抽羊水,另12例在分娩时取得羊水。有回声羊水中：6例清亮、12例含干酪样物,仅1例含胎粪。而无回声羊水中：9例清亮,6例干酪物,4例含胎粪。因此可得出结论：羊水有回声并不提示含有胎粪。腹裂胎儿裸露的肠壁纤维素渗出的原因以往认为是羊水刺激的结果。最近Katherine等报告5例从15.2～17.3周龄的超声发现腹裂,在19～21.3周后分娩,竞未发现任何纤维素渗出。因而否定了羊水刺激的说法。脐膨出胎儿无羊水浸泡肠道反而可以出现纤维素渗出。肠壁厚、变短、甚至闭锁,其原因为间断缺血、肠扭转。
先天性短肠综合征：均伴有肠回转不良和小肠蠕动障碍,后者是致命原因。可能属常染色体隐性遗传。Aviram发现11周龄胎儿中肠依然疝入脐内,13周才退出。27周发现小肠扩张、羊水过多。生后肠梗阻手术证实为短肠综合症。10周后中肠仍未退出脐部,是本症原因。有家族史、且超声发现扩张的短的肠管,考虑中止妊娠。
肺囊性腺瘤样畸形(CAM)：Kathleen报告16例胎儿肺CAM：2例为误诊,9例生后手术切除,5例观察中。超声表现为：肺囊肿、积水胎儿(hydropsfetalis),羊水少或纵隔移位。15周龄后支气管肺发育受阻、血供减少和过度增生为其起因。生后只有CT能确诊CAM。目前争论的焦点是对生后无症状的CAM如何处理。由于选择性切除单一肺叶小儿都能较好耐受,从而免除了肺感染、肺脓疡、CT随访的花费以及成年后恶变的可能。胎盘血管前置：为胎盘血管跨过宫颈内口,胎儿死亡率高,产前确诊困难。Barbara首次报告经会阴超声及多普勒诊断2例,胎盘均分成前后二叶,以胎盘血管相连,经抽羊水查卵磷脂 鞘磷脂比率正常、证实肝发育成熟后行剖腹产。本症为剖腹产绝对指征。, 百拇医药(吴文华 谭建忠 鲁树坤)
肌纤维瘤病(IM)：分为硬型：病损在皮肤、肌肉、骨或皮下组织。多中心型：仅在皮下,或皮下、肌肉和内脏。25%～61%的IM在生后先增大,然后自发性退化。因此,对生命有威胁的内脏病损才手术。对术后复发或不能切除的病例有化疗或放疗成功的报告。内脏侵犯者死亡率高。Akio首次报告36周龄胎儿IM,左臂圆形巨大肿物,生后血管造影怀疑血管瘤,口服激素无效。2周龄手术切除标本对结合蛋白放免反应阳性提示肿瘤的肌性起源。
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纤维肉瘤(CIFS)：曾经有胎儿颈部、纵隔的CIFS超声诊断的报告。Ofer等最近又报告1例22周龄左股骨巨大高回声软组织肿物,为对侧肢体的3倍。多普勒血流图正常。经注催产素流产。经电子显微镜在内的病理学诊断,是文献中经超声诊断的首例胎儿股部纤维肉瘤。
骶尾部囊性畸胎瘤(SCT)：超声对SCT十分有用的两个原因：确定肿瘤的大小,任何肿瘤大于5cm或大于胎儿双顶骨直径者为剖腹产指征。因此抢救了不少不能经阴道产的胎儿。其次,可以监测胎盘、胎儿,决定提前分娩或作胎儿手术。增大的肿瘤可引起子宫扩张而早产。1983年,1991年有2例剖腹产、阴道产前经皮超声引导下作减压引流。1999年Kay又报告为3例产前经皮穿刺引流巨大囊性畸胎瘤。使用22号脊髓穿刺针,全部成功,方法实用可靠。分娩后再作根治性肿瘤切除术。骶尾部畸胎瘤很少在出生时发生恶性变。因此无须顾虑穿刺引起细胞种植。
脐静脉曲张：胎儿表现为从脐开始的静脉扩张,彩色多普勒可发现囊性团块内血流纷乱。文献中共有16例报告。如出现在妊娠早期或比较粗大,可导致死胎。Moshe报告32周胎儿经超声诊断为右脐静脉持续存在并静脉曲张,该曲张段前、后血流正常。小儿健康出生。
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羊水：羊水有回声有何临床意义,以前尚未确定。Boris等从633例双胎妊娠中选出19例其中一个羊膜囊内有回声,而另一个没有回声。7例作经腹羊膜穿刺抽羊水,另12例在分娩时取得羊水。有回声羊水中：6例清亮、12例含干酪样物,仅1例含胎粪。而无回声羊水中：9例清亮,6例干酪物,4例含胎粪。因此可得出结论：羊水有回声并不提示含有胎粪。腹裂胎儿裸露的肠壁纤维素渗出的原因以往认为是羊水刺激的结果。最近Katherine等报告5例从15.2～17.3周龄的超声发现腹裂,在19～21.3周后分娩,竞未发现任何纤维素渗出。因而否定了羊水刺激的说法。脐膨出胎儿无羊水浸泡肠道反而可以出现纤维素渗出。肠壁厚、变短、甚至闭锁,其原因为间断缺血、肠扭转。
先天性短肠综合征：均伴有肠回转不良和小肠蠕动障碍,后者是致命原因。可能属常染色体隐性遗传。Aviram发现11周龄胎儿中肠依然疝入脐内,13周才退出。27周发现小肠扩张、羊水过多。生后肠梗阻手术证实为短肠综合症。10周后中肠仍未退出脐部,是本症原因。有家族史、且超声发现扩张的短的肠管,考虑中止妊娠。
肺囊性腺瘤样畸形(CAM)：Kathleen报告16例胎儿肺CAM：2例为误诊,9例生后手术切除,5例观察中。超声表现为：肺囊肿、积水胎儿(hydropsfetalis),羊水少或纵隔移位。15周龄后支气管肺发育受阻、血供减少和过度增生为其起因。生后只有CT能确诊CAM。目前争论的焦点是对生后无症状的CAM如何处理。由于选择性切除单一肺叶小儿都能较好耐受,从而免除了肺感染、肺脓疡、CT随访的花费以及成年后恶变的可能。胎盘血管前置：为胎盘血管跨过宫颈内口,胎儿死亡率高,产前确诊困难。Barbara首次报告经会阴超声及多普勒诊断2例,胎盘均分成前后二叶,以胎盘血管相连,经抽羊水查卵磷脂 鞘磷脂比率正常、证实肝发育成熟后行剖腹产。本症为剖腹产绝对指征。, 百拇医药(吴文华 谭建忠 鲁树坤)