恶性高热综合征(1)
恶性高热(Malignant hyperthermia，MH) 为一种遗传性肌病，以高代谢为特征，病人接触到某些麻醉药物后触发。
发病可在麻醉后数小时。非去极化肌松药可延迟发作。
发病机制是肌浆网钙离子的重摄入减少(重摄入是终止肌肉收缩必不可少的)，由此引起肌肉的持续挛缩，产生高代谢症状：代谢性酸中毒、心动过速、高碳酸血症、糖原分解、低氧血症、高热。
某些病人可在发病前多次接触触发药物而不发病。典型的MH由 succinylcholine(Sch) 或挥发性麻醉药物触发
发病率和流行病学
* 中国：无资料
* 西方统计：具有MH遗传素质在人群中：1/10000，麻醉发病率: 在小儿为1/ 15000，在成人为 1/ 50000，男多于女。
死亡率约10%.
* 日本：1960年第一例报道，麻醉发病率：1/70000，男/女=3.6/1
* 并不是有遗传素质的人，使用触发药物后必然发病。
* 在没有特效治疗时死亡率达到80%，在有特效治疗时为10%。
病因学
常染色体显性遗传，患者子女有50%的几率患此病。
F·FMH+M·M=
F·M+F·M+FMH·M+FMH·M=1/2
20%的患病家庭发现在第19对染色体上决定 ryanodine receptor(a calcium release channel) 的基因突变。另外还发现两个突变基因 fc20 和 fc34 但不涉及 ryanodine receptor.表现出本综合征在遗传学上的多态性。, http://www.100md.com(许幸)
发病可在麻醉后数小时。非去极化肌松药可延迟发作。
发病机制是肌浆网钙离子的重摄入减少(重摄入是终止肌肉收缩必不可少的)，由此引起肌肉的持续挛缩，产生高代谢症状：代谢性酸中毒、心动过速、高碳酸血症、糖原分解、低氧血症、高热。
某些病人可在发病前多次接触触发药物而不发病。典型的MH由 succinylcholine(Sch) 或挥发性麻醉药物触发
发病率和流行病学
* 中国：无资料
* 西方统计：具有MH遗传素质在人群中：1/10000，麻醉发病率: 在小儿为1/ 15000，在成人为 1/ 50000，男多于女。
死亡率约10%.
* 日本：1960年第一例报道，麻醉发病率：1/70000，男/女=3.6/1
* 并不是有遗传素质的人，使用触发药物后必然发病。
* 在没有特效治疗时死亡率达到80%，在有特效治疗时为10%。
病因学
常染色体显性遗传，患者子女有50%的几率患此病。
F·FMH+M·M=
F·M+F·M+FMH·M+FMH·M=1/2
20%的患病家庭发现在第19对染色体上决定 ryanodine receptor(a calcium release channel) 的基因突变。另外还发现两个突变基因 fc20 和 fc34 但不涉及 ryanodine receptor.表现出本综合征在遗传学上的多态性。, http://www.100md.com(许幸)