主动脉疾病(2)
第二节 马凡氏综合征
马凡氏综合征为一组征候群，除动脉瘤形成外，还有眼晶状体脱位和骨骼变形、韧带松弛等。
一、病因及病理生理：
马凡氏综合征为一先天性疾病，中胚层发育异常产生结缔组织病变，病变累及全身，唯运动系统与心血管系统最为重要，具有家族遗传倾向。
由于软骨发育不良，骨化缓慢，致骨骼生长期比正常人延长，长骨细长，身高明显高于常人且骨骼易变形。韧带发育异常致韧带松弛，手指背曲的角度大于正常人，眼睛晶状体韧带松弛可致晶状体半脱位，产生视物障碍。血管病变表现为中层囊性坏死，弹力纤维和平滑肌断裂。在主动脉，由于高血压所致管腔扩大，内膜与中层附着力下降，在内外力作用下导致内膜撕裂，血流灌入内膜与中层之间，使之剥离，逐渐向周径及长径方向发展形成夹层动脉瘤。心脏泵血引起的主动脉搏动，升主动脉受血流冲击最为明显，临床上马凡氏综合征夹层动脉瘤的近段破口均在升主动脉。夹层向近心端剥离，可影响主动脉瓣功能和冠状动脉灌注。由于夹层剥离累及主动脉瓣环，加之瓣环、瓣叶本身的病变，导致瓣环扩张、瓣叶脱垂和关闭不全。内膜向近端剥离可将冠状动脉从根部斯脱或剥脱内膜下翻阻挡冠状动脉血流，出现急性心肌梗塞和猝死。内膜向远端剥离可引起头臂动脉、肋间动脉、腹腔动脉、肠系膜上动脉和肾动脉供血障碍。出现相应脏器功能失常，偏瘫、昏迷、截瘫甚至死亡。个别病例剥离的内膜堵塞髂动脉或股动脉导致下肢缺血性坏死。
, 百拇医药
由于内膜剥离形成夹层，其内张力甚高，一方面压迫真腔，另一方面沿纵径和横径扩展，如某处内膜薄弱，血液将于该处穿入真腔形成继发破口，使腔内压下降，剥离停止。如果某处外膜薄弱，血液亦可穿破外膜，造成出血，出现心包填塞，胸、腹腔内出血或纵隔、腹膜后血肿导致死亡。
由于瓣环扩张和瓣叶脱垂，马凡氏综合征主动脉瓣关闭不全常很严重，正向心排血量减少，返流量大，动脉舒张压明显降低，冠状动脉灌注压降低，机体只能通过增加收缩压加以代偿，使脉压差增大，产生继发性高血压。根据收缩压的高低以及收缩压上升速率(dp/dt)的不同，主动脉剥离向远端延伸范围将有所不同，部分病人剥离范围累及主动脉全程，甚至远达股动脉(DeBakey Ι型)，部分病人仅累及升部和升弓部，远端不超过左锁骨下动脉(DeBakey II型)。发生主动脉剥离两周之内者为急性，超过两周为慢性，大部分病人于急性期死亡。
二、临床表现和诊断：
马凡氏综合征病人于动脉瘤发病前常因视力障碍就诊眼科，除晶状体脱位外，典型病人无论男女均体型瘦长，并多有脊柱侧弯、鸡胸、肋弓外翘等，不难作出临床诊断，少数病人不典型，须经病理检查方可确诊。夹层动脉瘤多于30～40岁发病，个别可早于15岁。
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症状：约90%的病人有突发的前胸、后背或/和腹部剧烈疼痛，为刺痛、撕裂样或刀割样，难以忍受。病人烦躁不安，大汗淋漓。疼痛可沿着动脉走行方向传导，累及冠状动脉可出现心绞痛和心肌梗塞，累及头臂动脉者出现脑供血不足，甚至昏迷，累及肋间动脉出现截瘫，个别病例出现腹部供血不足症状。急性主动脉瓣关闭不全，可致急性左心衰竭。
体征：呈痛苦面容，重症者有休克表现，神情淡漠，四肢潮冷苍白，少尿或无尿。多有高血压，亦可在正常范围，四肢动脉、双侧颈动脉搏动可不对称，血压可有差别。有主动脉瓣关闭不全者，主动脉瓣可闻及舒张期杂音，腹部亦可听到血管杂音。慢性病人多有胸、背、腹部隐痛，病史中多有急性发作症状过程。
临床诊断除上述之外，还需特殊检查。
1、X光平片： (1)手、足平片掌骨和zhe 骨横径与纵径之比超过1：8。(2)急性期胸片上纵隔和主动脉弓阴影明显增宽，边沿可较模糊、连续追查或与旧片对比主动脉弓迅速增宽或逐渐加重；若伴有心包积血和急性主动脉瓣关闭不全时，心影可增大；慢性夹层动脉瘤可显示边界清楚的主动脉弓以至降主动脉增宽扩张，有时可见双弓影。
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2、血管造影：①真腔始自主动脉升部，因受血肿压迫而变窄、变形，一般居右偏前。②尔后可见"假腔"有一定程度显影，一般居左偏后，有时可完全不显影。③若真、假腔同时显影，则构成双腔主动脉。两者间有一透明带，为掀起的内膜。此外，造影还可观察破口的位置、夹层血肿的范围、并发主动脉瓣关闭不全和主动脉分支受累的情况。
3、UFCT和MRI是诊断夹层动脉瘤有效的无创性检查方法，有替代血管造影的趋势。
4、超声心动图特点：
经胸部超声(TTE)：①长于1cm的明显漂动的线样回声；②活动幅度小、但长于1cm、平行于主动脉壁、M型可见内膜片的高频振动，此像最多见；③短的多重和双重线样回声但伴有突发的收缩期运动和/或高频颤动，此像最少。
据文献报道， TTE对DeBakey I型敏感性达 88%，彩色多普勒的应用有助于提高超声在主动脉夹层的诊断价值。
, http://www.100md.com
经食道超声(TEE)：几乎能够显示整个升主动脉，诊断的敏感性相当于DSA和MRI，且可在床旁进行。
三、治疗方法和原则、注意事项：
非手术治疗：
马凡氏综合征的治疗主要是针对发生夹层动脉瘤以后进行的，在此之前无需进行特殊治疗。若疑有此症者，应定期复查X平片和超声心动图，如有高血压者应用药物将血压控制在正常范围。
急性夹层动脉瘤发展十分凶险，未经治疗者50%于一周内死亡，75%于一个月内死亡，而一年内将死亡98%，如及时诊断并治疗的，60%可存活10年。如病情允许可先进行初步药物治疗，以控制剥离不再进一步发展。将患者置于安静舒适的环境，给予镇痛及镇静剂，并输入硝普钠降压，使血压控制在相适应的水平，并给予β-受体阻滞剂减弱心肌收缩力，使病情得到控制。
, 百拇医药 手术治疗：
夹层动脉瘤一经确诊均须手术治疗，因急性期组织渗出、水肿较重，出血机会较多，如病情允许，过了急性期手术较为理想，但多数病人需紧急手术以挽救生命。
1. 手术的方式主要有：Bentall's手术, 升主动脉人工血管替换术，主动脉弓人工血管替换术，象鼻技术等。
2.麻醉：麻醉前用药宜重不易轻，除常规给吗啡外需加用镇静剂，口服速可眠或安定。麻醉诱导力求平稳，可用咪唑安定、异丙酚、依托咪酯、硫喷妥钠催眠，辅以芬太尼，肌松剂用量亦大，维持仍以静吸复合为好，全过程保持平均动脉压不低于60mmHg。
3.低温体外循环(CPB)和深低温停循环(DHCA)：
主动脉根部和升主动脉手术需在低温体外循环下完成，弓部手术和部分累及升弓部手术须在DHCA下完成。CPB是心血管手术的基本方法，已相当成熟，此处不作赘述。DHCA 作为马凡氏综合征夹层动脉瘤手术的基本方法，为手术完成创造良好的条件，但目前仍有一些问题有待深入研究，主要问题是脑损伤，其次还有脊髓和肾功能损伤。
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4、关于脑、脊髓和肾保护问题：这些脏器损伤主要原因是阻断时间，其次是温度，由于外科技术的提高和所用材料的改进，目前手术阻断时间很少超过60分钟，这对20℃体温下停循环的肾脏和脊髓来说不会造成严重的缺血性损害，所以关键问题是如何保护脑，我们的措施是：①选择性脑灌注：主要方法是在右锁骨下动脉插管进行体外循环，停循环时，阻断无名动脉和右颈总动脉，小流量头部灌注，还可采取从上腔静脉插管逆灌方式，也可收到一定效果。②药物应用：a. 大剂量激素甲基强的松龙30mg/Kg; b. 硫贲妥钠30mg/kg，停循前10分钟给予; c. 利多卡因5mg/kg ③静脉引流：停循环时通过静脉放血方式,将CVP控制在4-6cm H2O.④停机后给甘露醇0.5-1g/kg, 速尿10-20mg.。
(三)术后处理：
1.维护心功能：多数病人心功能较好，无需正性肌力药，少数病人因手术时间长、心功能差需用药物支持，一般选用多巴胺即可，很少使用肾上腺素。
2.控制血压，一般MAP维持在60-70mmHg即可,收缩压不超过100mmHg，主要在于预防吻合口出血, 减少失血量。
3.处理并发症：①发生了脑缺氧，如苏醒延迟、躁动等应予以应急处理。可考虑的方法有: 头部降温，(34-35℃); 脱水，甘露醇和/或复方甘油交替使用，冬眠, 还可给予钙通道阻滞剂如尼莫地平。在应急处理后，可考虑脑细胞营养素，肠道外营养, 高压氧治疗等措施。②肾功能衰竭：控制入量, 利尿, 必要时行腹膜透析和血液透析治疗。, http://www.100md.com(吴学仁)
马凡氏综合征为一组征候群，除动脉瘤形成外，还有眼晶状体脱位和骨骼变形、韧带松弛等。
一、病因及病理生理：
马凡氏综合征为一先天性疾病，中胚层发育异常产生结缔组织病变，病变累及全身，唯运动系统与心血管系统最为重要，具有家族遗传倾向。
由于软骨发育不良，骨化缓慢，致骨骼生长期比正常人延长，长骨细长，身高明显高于常人且骨骼易变形。韧带发育异常致韧带松弛，手指背曲的角度大于正常人，眼睛晶状体韧带松弛可致晶状体半脱位，产生视物障碍。血管病变表现为中层囊性坏死，弹力纤维和平滑肌断裂。在主动脉，由于高血压所致管腔扩大，内膜与中层附着力下降，在内外力作用下导致内膜撕裂，血流灌入内膜与中层之间，使之剥离，逐渐向周径及长径方向发展形成夹层动脉瘤。心脏泵血引起的主动脉搏动，升主动脉受血流冲击最为明显，临床上马凡氏综合征夹层动脉瘤的近段破口均在升主动脉。夹层向近心端剥离，可影响主动脉瓣功能和冠状动脉灌注。由于夹层剥离累及主动脉瓣环，加之瓣环、瓣叶本身的病变，导致瓣环扩张、瓣叶脱垂和关闭不全。内膜向近端剥离可将冠状动脉从根部斯脱或剥脱内膜下翻阻挡冠状动脉血流，出现急性心肌梗塞和猝死。内膜向远端剥离可引起头臂动脉、肋间动脉、腹腔动脉、肠系膜上动脉和肾动脉供血障碍。出现相应脏器功能失常，偏瘫、昏迷、截瘫甚至死亡。个别病例剥离的内膜堵塞髂动脉或股动脉导致下肢缺血性坏死。
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由于内膜剥离形成夹层，其内张力甚高，一方面压迫真腔，另一方面沿纵径和横径扩展，如某处内膜薄弱，血液将于该处穿入真腔形成继发破口，使腔内压下降，剥离停止。如果某处外膜薄弱，血液亦可穿破外膜，造成出血，出现心包填塞，胸、腹腔内出血或纵隔、腹膜后血肿导致死亡。
由于瓣环扩张和瓣叶脱垂，马凡氏综合征主动脉瓣关闭不全常很严重，正向心排血量减少，返流量大，动脉舒张压明显降低，冠状动脉灌注压降低，机体只能通过增加收缩压加以代偿，使脉压差增大，产生继发性高血压。根据收缩压的高低以及收缩压上升速率(dp/dt)的不同，主动脉剥离向远端延伸范围将有所不同，部分病人剥离范围累及主动脉全程，甚至远达股动脉(DeBakey Ι型)，部分病人仅累及升部和升弓部，远端不超过左锁骨下动脉(DeBakey II型)。发生主动脉剥离两周之内者为急性，超过两周为慢性，大部分病人于急性期死亡。
二、临床表现和诊断：
马凡氏综合征病人于动脉瘤发病前常因视力障碍就诊眼科，除晶状体脱位外，典型病人无论男女均体型瘦长，并多有脊柱侧弯、鸡胸、肋弓外翘等，不难作出临床诊断，少数病人不典型，须经病理检查方可确诊。夹层动脉瘤多于30～40岁发病，个别可早于15岁。
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症状：约90%的病人有突发的前胸、后背或/和腹部剧烈疼痛，为刺痛、撕裂样或刀割样，难以忍受。病人烦躁不安，大汗淋漓。疼痛可沿着动脉走行方向传导，累及冠状动脉可出现心绞痛和心肌梗塞，累及头臂动脉者出现脑供血不足，甚至昏迷，累及肋间动脉出现截瘫，个别病例出现腹部供血不足症状。急性主动脉瓣关闭不全，可致急性左心衰竭。
体征：呈痛苦面容，重症者有休克表现，神情淡漠，四肢潮冷苍白，少尿或无尿。多有高血压，亦可在正常范围，四肢动脉、双侧颈动脉搏动可不对称，血压可有差别。有主动脉瓣关闭不全者，主动脉瓣可闻及舒张期杂音，腹部亦可听到血管杂音。慢性病人多有胸、背、腹部隐痛，病史中多有急性发作症状过程。
临床诊断除上述之外，还需特殊检查。
1、X光平片： (1)手、足平片掌骨和zhe 骨横径与纵径之比超过1：8。(2)急性期胸片上纵隔和主动脉弓阴影明显增宽，边沿可较模糊、连续追查或与旧片对比主动脉弓迅速增宽或逐渐加重；若伴有心包积血和急性主动脉瓣关闭不全时，心影可增大；慢性夹层动脉瘤可显示边界清楚的主动脉弓以至降主动脉增宽扩张，有时可见双弓影。
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2、血管造影：①真腔始自主动脉升部，因受血肿压迫而变窄、变形，一般居右偏前。②尔后可见"假腔"有一定程度显影，一般居左偏后，有时可完全不显影。③若真、假腔同时显影，则构成双腔主动脉。两者间有一透明带，为掀起的内膜。此外，造影还可观察破口的位置、夹层血肿的范围、并发主动脉瓣关闭不全和主动脉分支受累的情况。
3、UFCT和MRI是诊断夹层动脉瘤有效的无创性检查方法，有替代血管造影的趋势。
4、超声心动图特点：
经胸部超声(TTE)：①长于1cm的明显漂动的线样回声；②活动幅度小、但长于1cm、平行于主动脉壁、M型可见内膜片的高频振动，此像最多见；③短的多重和双重线样回声但伴有突发的收缩期运动和/或高频颤动，此像最少。
据文献报道， TTE对DeBakey I型敏感性达 88%，彩色多普勒的应用有助于提高超声在主动脉夹层的诊断价值。
, http://www.100md.com
经食道超声(TEE)：几乎能够显示整个升主动脉，诊断的敏感性相当于DSA和MRI，且可在床旁进行。
三、治疗方法和原则、注意事项：
非手术治疗：
马凡氏综合征的治疗主要是针对发生夹层动脉瘤以后进行的，在此之前无需进行特殊治疗。若疑有此症者，应定期复查X平片和超声心动图，如有高血压者应用药物将血压控制在正常范围。
急性夹层动脉瘤发展十分凶险，未经治疗者50%于一周内死亡，75%于一个月内死亡，而一年内将死亡98%，如及时诊断并治疗的，60%可存活10年。如病情允许可先进行初步药物治疗，以控制剥离不再进一步发展。将患者置于安静舒适的环境，给予镇痛及镇静剂，并输入硝普钠降压，使血压控制在相适应的水平，并给予β-受体阻滞剂减弱心肌收缩力，使病情得到控制。
, 百拇医药 手术治疗：
夹层动脉瘤一经确诊均须手术治疗，因急性期组织渗出、水肿较重，出血机会较多，如病情允许，过了急性期手术较为理想，但多数病人需紧急手术以挽救生命。
1. 手术的方式主要有：Bentall's手术, 升主动脉人工血管替换术，主动脉弓人工血管替换术，象鼻技术等。
2.麻醉：麻醉前用药宜重不易轻，除常规给吗啡外需加用镇静剂，口服速可眠或安定。麻醉诱导力求平稳，可用咪唑安定、异丙酚、依托咪酯、硫喷妥钠催眠，辅以芬太尼，肌松剂用量亦大，维持仍以静吸复合为好，全过程保持平均动脉压不低于60mmHg。
3.低温体外循环(CPB)和深低温停循环(DHCA)：
主动脉根部和升主动脉手术需在低温体外循环下完成，弓部手术和部分累及升弓部手术须在DHCA下完成。CPB是心血管手术的基本方法，已相当成熟，此处不作赘述。DHCA 作为马凡氏综合征夹层动脉瘤手术的基本方法，为手术完成创造良好的条件，但目前仍有一些问题有待深入研究，主要问题是脑损伤，其次还有脊髓和肾功能损伤。
, http://www.100md.com
4、关于脑、脊髓和肾保护问题：这些脏器损伤主要原因是阻断时间，其次是温度，由于外科技术的提高和所用材料的改进，目前手术阻断时间很少超过60分钟，这对20℃体温下停循环的肾脏和脊髓来说不会造成严重的缺血性损害，所以关键问题是如何保护脑，我们的措施是：①选择性脑灌注：主要方法是在右锁骨下动脉插管进行体外循环，停循环时，阻断无名动脉和右颈总动脉，小流量头部灌注，还可采取从上腔静脉插管逆灌方式，也可收到一定效果。②药物应用：a. 大剂量激素甲基强的松龙30mg/Kg; b. 硫贲妥钠30mg/kg，停循前10分钟给予; c. 利多卡因5mg/kg ③静脉引流：停循环时通过静脉放血方式,将CVP控制在4-6cm H2O.④停机后给甘露醇0.5-1g/kg, 速尿10-20mg.。
(三)术后处理：
1.维护心功能：多数病人心功能较好，无需正性肌力药，少数病人因手术时间长、心功能差需用药物支持，一般选用多巴胺即可，很少使用肾上腺素。
2.控制血压，一般MAP维持在60-70mmHg即可,收缩压不超过100mmHg，主要在于预防吻合口出血, 减少失血量。
3.处理并发症：①发生了脑缺氧，如苏醒延迟、躁动等应予以应急处理。可考虑的方法有: 头部降温，(34-35℃); 脱水，甘露醇和/或复方甘油交替使用，冬眠, 还可给予钙通道阻滞剂如尼莫地平。在应急处理后，可考虑脑细胞营养素，肠道外营养, 高压氧治疗等措施。②肾功能衰竭：控制入量, 利尿, 必要时行腹膜透析和血液透析治疗。, http://www.100md.com(吴学仁)