胃肠道息肉和息肉病
胃肠道息肉(polyps)是指胃肠道粘膜面局限性隆起并向腔内凸起的病变。这是一个临床名称，并无组织学涵义，不可将它与腺瘤混淆。
胃肠道息肉从部位上，可分为：胃、十二指肠、小肠、结肠和直肠息肉；
从形态上，可分为：广基(sessile)和带蒂(pedunculated)；
从组织学上，可分为：腺瘤性(adenomatous)、 炎性(inflammatory)或假性息肉(pseudo-adenoma)、增生性(hyperplastic)、错构瘤性(hamartomatous)以及其他；
从息肉数目的不同，可分为：单个和多发性。息肉数量很多时，叫作息肉病(polyposis)。
一、胃息肉
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1. 类型
胃息肉并不常见。多见于中年。好发于胃窦和胃体部，但也可发生在胃底或其他部位。通常是单个，也可是多个。广基或带蒂。息肉直径可从几毫米到几厘米，但大多<2cm。大多为增生性或腺瘤性息肉。
(1) 增生性息肉(Hyperplastic Polyps)
亦称再生性(regenerative)息肉。约占所有胃息肉中的75%。可是单个或多个，广基或带蒂。是炎症反应引起的腺体增生形成的粘膜结节。一般<1cm。较大的息肉则有蒂形成。增生性息肉是否会癌变，尚无一致的结论。但这类病人常伴有胃酸缺乏、萎缩性胃炎和肠上皮化生。有报道增生性胃息肉病人79%有萎缩性胃炎。而萎缩性胃炎易诱发息肉和腺癌。所以萎缩性胃炎患者在无息肉的胃粘膜可同时发生腺癌。
(2) 腺瘤性息肉(adenomatous ployps)
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一般位于胃窦部，大多为单个，可是广基或带蒂。腺瘤性息肉来自粘膜腺上皮，有形成乳头状的倾向。镜下腺瘤乃由伴假复层上皮的不典型腺体组成，可见不同程度的多型性及分裂象。多数作者认为腺瘤性胃息肉有恶变倾向。这点与息肉的大小直径有关；直径为2cm或更大的腺瘤可有24%伴腺癌，而<2cm者仅4%伴腺癌。这些息肉真正的恶变率尚不明确，但肯定相当低，有报道大约为3.4%。
2. 临床表现
小息肉一般无症状。有些病人可出现中上腹不适。如息肉邻近幽门可出现梗阻症状。当息肉表面糜烂溃破时，可发生间歇性或持续性出血，大便发黑、缺铁性贫血等。
3. 诊断
有赖钡餐或胃镜检查。钡餐检查时可见到边界清楚的圆形透亮阴影；有时还可见到息肉蒂的条状透亮区与上述息肉相连，并可随推挤而移动。胃镜的诊断价值更高，可直接观察息肉的部位、数目、大小和形态等。同时可作活组织检查或切除。
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4. 治疗
无症状的、小的胃息肉应在胃镜下用圈套器切下作活组织检查。增生性息肉可予以随访、每年复查胃镜1次。如为腺瘤应予完全切除；>2cm的腺瘤，尤其基底宽并位于胃窦部者、有恶变危险，应连同周围粘膜与息肉一并切除。引起腹痛、出血、梗阻的息肉应予切除。息肉活组织检查结果为恶性者宜作胃部分切除。多发性息肉集中胃某一部位时可作胃部分切除；如分散不同部位，可经胃切口取下息肉作冷冻切片，根据结果决定是否需作进一步处理。
二、小肠息肉和息肉病
小肠息肉少见，可为单个或多个。
单个小肠息肉常为腺瘤。在临床上可表现为隐性出血或腹痛。长期出血可致缺铁性贫血。腹痛可因息肉糜烂刺激肠壁引起痉挛，亦可由于息肉引起肠套叠，一般多为慢性间歇性发作。钡餐检查往往难以发现，小肠灌钡法(enteroclysis)可提高阳性率。但很多病例有赖剖腹探查方能明确诊断。手术证实的小肠息肉应切除并作病理检查。如为恶性则作部分小肠切除。
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多发性小肠息肉除多发腺瘤外，应考虑到多种少见的胃肠道息肉病，如Peutz-Jeghers综合征、Gardner综合征等。
三、Peutz-Jeghers综合征
即黑斑息肉病，是一种少见的遗传性疾病。主要表现为胃肠道，尤其是小肠多发性息肉以及皮肤黑色素沉着。1921年Peutz首先予以报告。1949年Jeghers等更全面地予以描述，因而被称为Peutz-Jeghers综合征。
本病是一种常染色体显性遗传病，男女均可携带致病基因，并有高度的外显率。肠息肉和黑斑由单一的多显性基因所引起。
息肉主要见于空肠和回肠，但亦可见于胃肠道的任何部位。息肉一般较大，多发，直径可达2～3cm。这些息肉为错构瘤。组织学上除正常的肠粘膜腺体外，可见到在腺瘤性息肉中所无的平滑肌成分，从粘膜肌层如树枝状分叉长入息肉内。
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黑斑最常见于唇部和口腔粘膜。从棕黄色到黑色。一般绿豆般大。亦可见于手指或足趾甲下或甲周，手掌、足底或脐部。皮肤黑斑有可能在成年后逐渐消退，但粘膜黑斑持续存在。通常息肉发生迟于黑斑。
1. 临床表现
本病罕见。复旦大学附属中山医院1979～1988年收治外科病人26942例中，本病仅2例。病人来诊时大多为青少年，男女发病数相似。
典型症状为反复发作腹部绞痛伴便血，乃因肠息肉引起慢性肠套叠所致。亦可因隐性便血引起贫血。体格检查时仅少数病人可扪及腹块。黑斑是本病特征，常可在口唇、口腔粘膜、指甲下或指甲周围见到。一般在婴儿时既已存在。
2. 诊断
并不困难。根据特征性黑斑和典型的临床表现：腹部绞痛、便血、贫血等应考虑此病。可做胃肠道钡餐或小肠灌钡法检查肠道有无息肉。对胃或结、直肠息肉可做胃镜或结肠镜检查以了解息肉数目、分布、大小，并做病理检查。切片证实为错构瘤可确定诊断。
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3. 治疗
由于本病的息肉分布广泛，个别病例从胃、小肠、结肠到直肠满布息肉。所以难以完全清除。而且对本病的息肉是否会恶变虽有不同意见，但大多数人认为极少恶变。Linos在1981年报告美国Mayo Clinic从1935～1979年48例病例，平均随访33年，除1例外，无发生小肠或结肠癌者，且生存期与正常人相似。所以对本病的处理，如无明显症状，宜长期观察。但当出现肠套叠、肠梗阻或大量肠道出血时需外科手术，整复肠套、解除梗阻后，切开肠壁切除息肉。除非肠套叠难以整复或已有肠坏死时应作肠切除外，原则上切除息肉而不切肠段。因这类病人可反复发病而需多次手术，反复施行肠切除可导致短肠综合征。较大的息肉易诱发肠套叠和出血，且息肉越大，恶变可能也相应增高，所以宜考虑予以切除。可作多个小肠切开，插入肠镜，逐个予以电切。对胃或结肠内大息肉，亦可通过纤维胃镜或结肠镜予以切除。由于国内外均有个别病例发生肠癌的报告，所以对本病患者应长期随访观察。
四、结、直肠息肉
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远较胃和小肠息肉多见。随着结肠镜的广泛应用而更为多见。根据组织学可分为非肿瘤性和肿瘤性。
1. 非肿瘤性息肉
(1) 增生性息肉(hyperplastic polyps)
亦称化生性(metaplastic)息肉。是非肿瘤性结、直肠息肉中最多见的。发生原因尚不清楚。可见于各种年龄。在<40岁的病人约40%有之，而在>40岁的病人则75%有之。男女性无差别。
组织学上增生性息肉表现为腺上皮呈乳头状，隐窝伸长，无异形细胞。这些息肉通常为多发性广基小息肉。一般直径<3mm。直径<3mm的小息肉中90%为增生性。通常并无症状，往往在施行结肠镜检查时才发现，表现为与周围正常粘膜颜色相仿的半球形小息肉。由于难以与肿瘤性息肉区别，所以应取下少数息肉作活组织检查。这类息肉常保持微小而一般无恶变趋向，因而不必切除全部增生性息肉。
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(2) 幼年型息肉(juvenile polyps)
几乎均见于10岁以下的儿童。亦是这一年龄组最常见的息肉。一般为单个息肉，仅少于10%的病孩可有3或4个息肉。3/4以上位于直肠内。大多有蒂，表面光滑，樱桃红色。直径从几毫米到2cm，亦有达4cm者。幼年型息肉为错构瘤性。镜下可见充满粘液的囊性扩张，所以称潴留性(retension)息肉或粘液性(mucous)息肉。
临床上常见症状为出血和腹部绞痛，后者因肠蠕动推动息肉牵拉息肉蒂部所致。部分病孩的息肉可脱出肛门外。肠套叠则较少发生。
无恶性变倾向，宜切除以得到组织学诊断并消除症状。可经内镜或经肛门切除。切除后一般不再复发。
(3) 炎症性息肉(inflammatory polyps)
炎症性息肉为炎症引起的上皮再生，所以亦称假性息肉(pseudopolyps)。最常见于溃疡性结肠炎，亦可见于其他肠道炎性病变。常为多发性，息肉小而无蒂，无恶变倾向。对原发病可采用药物治疗，而假性息肉则不需手术治疗。
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2. 肿瘤性息肉
是结、直肠息肉中最多见的。按组织学可分为：管状腺瘤、绒毛状腺瘤、混合性腺瘤等良性瘤，和原位癌、浸润癌等恶性肿瘤。这里只介绍良性腺瘤。
(1) 管状腺瘤(tubular adenomas)
是结、直肠肿瘤性息肉中最常见的一种类型，占60～80%。发生率随年龄而增高。20岁以前少见。成年人中的发生率为5～10%。男女性间无甚差别。腺瘤在结、直肠各段均可发生，约70%位于乙状结肠和直肠。多数为单发，但多发也不少见。
管状腺瘤初起极小而无蒂，增大过程渐形成细的蒂。管状腺瘤多呈圆形或卵圆形，表面有如草莓，质韧。一般<1.5cm直径。瘤体主要成分为管状腺体组织。约15%腺瘤中可见到绒毛状成分。随着瘤体的增大，出现绒毛状成分也更多。当瘤体内绒毛状成分超过25%时，为混合性腺瘤(tubulo-villous adenoma)。蒂由血管及结缔组织组成，外面覆盖一层粘膜。
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临床表现和诊断：常见症状为便血，一般小量，久之可引起贫血；偶尔也可大量出血，亦可间歇性腹痛，甚至引起肠套叠。直肠低位的带蒂息肉有可能随排便而脱出肛门。更多病人并无症状而是在钡剂灌肠或肠镜检查时偶然发现的。直径>5mm的腺瘤可通过钡剂灌肠，尤其是气钡双重造影时发现。纤维结肠镜检查的诊断价值更高。
处理：原则上宜经纤维结肠镜将腺瘤完整切除。但<5mm的广基腺瘤癌变可能极小，可予以电灼或随访观察。>5mm的有蒂腺瘤均可用圈套器电切。如腺瘤癌变，但局限于粘膜肌层以上者为原位癌。因粘膜肌层以上无淋巴管，所以切除该腺瘤后效果良好。原位癌如不切除可成为浸润癌。如癌细胞侵及或超过粘膜肌层即为浸润癌。此时应作根治性肠切除。
(2) 绒毛状腺瘤(villous adenomas)
亦称乳头状瘤。1948年Saunderland和Binkley首先将之与其他腺瘤性息肉分开，因为它的恶变倾向明显。
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绒毛状腺瘤远较管状腺瘤为少，两者之比约为1：8。80～90%绒毛状腺瘤位于乙状结肠镜可达到的范围，1/3～1/2可为直肠内指检扪及。好发于老年人，50岁以下者罕见，最高发病年龄为60～79岁，平均年龄为65岁。
绒毛状腺瘤广基、质软，扪及似天鹅绒样感觉。瘤色泽与邻近粘膜相同。通常较管状腺瘤为大，直径常达2～5cm，甚至可占据整个肠周径。一般表面覆有粘液。因质地柔软，直肠指诊时可能漏诊。镜检时见很多狭长的绒毛突出，中央为间质，外覆一层柱状上皮细胞。约1/4为原位癌，1/4为浸润癌，另1/2为良性。
临床表现同管状腺瘤。常见大便带血和大便习惯改变。当瘤位于直肠内可有粘液便、排便不净和肿块脱出肛门外等。亦可有腹泻或便秘。还有很多人可无症状。有一种少见的高分泌绒毛腺瘤，每日可排粘液变1～3L，导致低钾、低钠、低氯血症和肾功能衰竭，必须大量补充水和电解质。
绒毛状腺瘤诊断不难。通过直肠指检和乙状结肠镜检查，约80%病例可作出诊断并取活组织作组织病理学检查。对乙状结肠中段以上的病变，须作钡剂灌肠或纤维直肠镜检查。
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绒毛状腺瘤复发率和癌变率高，应连同肿瘤周围部分粘膜与瘤一并切除。直肠下段瘤可经肛门切除，直肠上段以及更高处的瘤须经腹作肠段切除，直肠中段瘤可经骶部切除肿瘤。如病理为浸润癌，按癌肿施行根治性切除。
五、家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病(familial polyposis coli或familial adenomatosis coli)是一种罕见的遗传性疾病。较可靠的早期文献是英国Bartholomew医院的H. Cripps在1882年和T. Smith在1887年相继报告一个家族中兄妹3人患多发性直肠息肉，认为可能有家族因素，并指出有早期恶变可能。多年来已知家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病，男女均可发生，并向后代遗传。不发病者不遗传。从理论上讲，病者子女中的半数将发病。
家族性结肠息肉病在总人群中发病率不高，1965年Veele报告23790次出生中和1968年Pierce报告6850次出生中有一例。估计1～2万次出生中有1例。复旦大学附属中山医院外科收治病人中平均每年1例。
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1. 临床表现
病人在出生时无结、直肠息肉。多数在15岁前后开始出现息肉，初起为数不多，随着年龄增长而渐增多。典型病例可见结肠和直肠出现数百甚至成千只息肉，至少100只(Bussey)。息肉大多直径几毫米大，但也有长到2cm者。多数为广基，也可有蒂。以直肠内最为常见，且密集，其次为乙状结肠和盲肠、升结肠。小肠内通常无息肉。息肉的组织学结构为腺瘤，可同时有腺癌。
一般发病初期无明显症状。往往因腹部不适、腹痛、大便带血或带粘液、大便次数增多而就诊。
家族性结肠息肉有明显恶变倾向。如不予治疗，典型病例往往在20岁左右出现症状，到40岁左右发生癌变。这类典型病例约占80%。然而也有少数病例，具有明确的家族史，到50、60岁才出现典型的症状和结、直肠息肉。息肉出现早、恶变早的病例往往病情发展快、预后差；且肠癌为多发性，较一般肠癌病人中多发大肠癌发生率高12倍。大家公认，本病如不予治疗，所有病人均将发生癌变。
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本病诊断不难。有家族病史、钡剂灌肠或肠镜检查示多发性息肉，加上活组织检查证明为腺瘤即可明确诊断。但是有不到20%的病例并无家族史，乃自发性基因突变所致，这类病人肠癌发生率高，且侵袭性亦高。
1950年起，EF. Gardner发表了多篇文章，描述了一些家族性结肠息肉病的病人，同时有胃多发息肉、骨肿瘤或软组织肿瘤(皮样囊肿、纤维瘤)等。其后这类病被命名为Gardner综合征。
2. 治疗
治疗原则为切除已开始生长息肉的结肠或其上皮。方法很多，宜根据病人年龄、病理情况和医师经验综合考虑。
(1) 全结肠、直肠切除
末端回肠永久性腹壁造口术，可防止息肉复发和癌变。缺点是回肠造口带来生活上的不便。而且直肠周围解剖往往损及盆腔神经，造成排尿和性功能障碍，尤其年轻病人很难接受。现已很少被采用。
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(2) 全结肠切除，回肠直肠吻合术
1939年Mc Kenney予以推荐后亦曾为人们广泛采用。保留直肠12cm左右，手术简单，不需广泛解剖直肠，不致引起勃起功能障碍。保留肛门，控制排便好，易为病人接受。但残留直肠仍可发生息肉和癌肿，且随术后时间的延长而发生率升高。所以病人术后需长期随访，必要是反复灼除复发的息肉。老年病人可考虑行此术。
(3) 全结肠和直肠粘膜切除
直肠肌鞘内回肠肛管吻合术。保留了肛门，避免了直肠周围解剖。为改善贮藏大便功能，国外很多人在回肛吻合口上作一贮袋。但手术操作复杂，并发症发生率高，宜由有一定经验医生施行。
(4) 全结肠、直肠切除、回肠肛管吻合术
这一术式的难度较高。随着消化管吻合器的进展，双吻合器法(double stapling)的广泛应用，切除齿线上方1cm以上的直肠，用闭合器闭合肛管上方的残端，再用管状吻合器将之与回肠末端作对端吻合。这样既切除了全结肠直肠，又保留了肛门。对年轻病人可选用这一术式。
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3. 进展
近年来对本病的病因研究有较大进展。1986年Herrera等对1例病人的外周血细胞培养，发现在5号染色体上有缺失。其后WF Bodmer等证实本病的基因缺陷在5号染色体近5q21～q22位点。Leppert等认为在该染色体的长臂上。
预防本病癌变的关键在于早期发现病人、早期治疗。所以如何筛选病人极为重要。传统方法为对病人子女定期作肠镜检查，如15～40岁每2年纤维肠镜检查1次。对基因缺陷的认识以及DNA探针等新技术的发展有可能用于筛选出携带本病基因的表面健康者。当然这一方法还未到实用阶段。
参考文献
1. 邵永孚等. 家族性息肉病. 中华消化杂志，1990，10：19～21
2. Rhodes M. Overview of screening an management of familial adenomatous polyposis. Gut, 1992, 33: 125～131
3. Stein BL. Management of malignant colorectal polyps. SCNA, 1993, 73: 47～66
4. Watne AL. The syndrome of intestinal polyposis. Curr Probl Surg, 1987, 24:269～340
责任编辑：王薇, 百拇医药
胃肠道息肉从部位上，可分为：胃、十二指肠、小肠、结肠和直肠息肉；
从形态上，可分为：广基(sessile)和带蒂(pedunculated)；
从组织学上，可分为：腺瘤性(adenomatous)、 炎性(inflammatory)或假性息肉(pseudo-adenoma)、增生性(hyperplastic)、错构瘤性(hamartomatous)以及其他；
从息肉数目的不同，可分为：单个和多发性。息肉数量很多时，叫作息肉病(polyposis)。
一、胃息肉
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1. 类型
胃息肉并不常见。多见于中年。好发于胃窦和胃体部，但也可发生在胃底或其他部位。通常是单个，也可是多个。广基或带蒂。息肉直径可从几毫米到几厘米，但大多<2cm。大多为增生性或腺瘤性息肉。
(1) 增生性息肉(Hyperplastic Polyps)
亦称再生性(regenerative)息肉。约占所有胃息肉中的75%。可是单个或多个，广基或带蒂。是炎症反应引起的腺体增生形成的粘膜结节。一般<1cm。较大的息肉则有蒂形成。增生性息肉是否会癌变，尚无一致的结论。但这类病人常伴有胃酸缺乏、萎缩性胃炎和肠上皮化生。有报道增生性胃息肉病人79%有萎缩性胃炎。而萎缩性胃炎易诱发息肉和腺癌。所以萎缩性胃炎患者在无息肉的胃粘膜可同时发生腺癌。
(2) 腺瘤性息肉(adenomatous ployps)
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一般位于胃窦部，大多为单个，可是广基或带蒂。腺瘤性息肉来自粘膜腺上皮，有形成乳头状的倾向。镜下腺瘤乃由伴假复层上皮的不典型腺体组成，可见不同程度的多型性及分裂象。多数作者认为腺瘤性胃息肉有恶变倾向。这点与息肉的大小直径有关；直径为2cm或更大的腺瘤可有24%伴腺癌，而<2cm者仅4%伴腺癌。这些息肉真正的恶变率尚不明确，但肯定相当低，有报道大约为3.4%。
2. 临床表现
小息肉一般无症状。有些病人可出现中上腹不适。如息肉邻近幽门可出现梗阻症状。当息肉表面糜烂溃破时，可发生间歇性或持续性出血，大便发黑、缺铁性贫血等。
3. 诊断
有赖钡餐或胃镜检查。钡餐检查时可见到边界清楚的圆形透亮阴影；有时还可见到息肉蒂的条状透亮区与上述息肉相连，并可随推挤而移动。胃镜的诊断价值更高，可直接观察息肉的部位、数目、大小和形态等。同时可作活组织检查或切除。
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4. 治疗
无症状的、小的胃息肉应在胃镜下用圈套器切下作活组织检查。增生性息肉可予以随访、每年复查胃镜1次。如为腺瘤应予完全切除；>2cm的腺瘤，尤其基底宽并位于胃窦部者、有恶变危险，应连同周围粘膜与息肉一并切除。引起腹痛、出血、梗阻的息肉应予切除。息肉活组织检查结果为恶性者宜作胃部分切除。多发性息肉集中胃某一部位时可作胃部分切除；如分散不同部位，可经胃切口取下息肉作冷冻切片，根据结果决定是否需作进一步处理。
二、小肠息肉和息肉病
小肠息肉少见，可为单个或多个。
单个小肠息肉常为腺瘤。在临床上可表现为隐性出血或腹痛。长期出血可致缺铁性贫血。腹痛可因息肉糜烂刺激肠壁引起痉挛，亦可由于息肉引起肠套叠，一般多为慢性间歇性发作。钡餐检查往往难以发现，小肠灌钡法(enteroclysis)可提高阳性率。但很多病例有赖剖腹探查方能明确诊断。手术证实的小肠息肉应切除并作病理检查。如为恶性则作部分小肠切除。
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多发性小肠息肉除多发腺瘤外，应考虑到多种少见的胃肠道息肉病，如Peutz-Jeghers综合征、Gardner综合征等。
三、Peutz-Jeghers综合征
即黑斑息肉病，是一种少见的遗传性疾病。主要表现为胃肠道，尤其是小肠多发性息肉以及皮肤黑色素沉着。1921年Peutz首先予以报告。1949年Jeghers等更全面地予以描述，因而被称为Peutz-Jeghers综合征。
本病是一种常染色体显性遗传病，男女均可携带致病基因，并有高度的外显率。肠息肉和黑斑由单一的多显性基因所引起。
息肉主要见于空肠和回肠，但亦可见于胃肠道的任何部位。息肉一般较大，多发，直径可达2～3cm。这些息肉为错构瘤。组织学上除正常的肠粘膜腺体外，可见到在腺瘤性息肉中所无的平滑肌成分，从粘膜肌层如树枝状分叉长入息肉内。
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黑斑最常见于唇部和口腔粘膜。从棕黄色到黑色。一般绿豆般大。亦可见于手指或足趾甲下或甲周，手掌、足底或脐部。皮肤黑斑有可能在成年后逐渐消退，但粘膜黑斑持续存在。通常息肉发生迟于黑斑。
1. 临床表现
本病罕见。复旦大学附属中山医院1979～1988年收治外科病人26942例中，本病仅2例。病人来诊时大多为青少年，男女发病数相似。
典型症状为反复发作腹部绞痛伴便血，乃因肠息肉引起慢性肠套叠所致。亦可因隐性便血引起贫血。体格检查时仅少数病人可扪及腹块。黑斑是本病特征，常可在口唇、口腔粘膜、指甲下或指甲周围见到。一般在婴儿时既已存在。
2. 诊断
并不困难。根据特征性黑斑和典型的临床表现：腹部绞痛、便血、贫血等应考虑此病。可做胃肠道钡餐或小肠灌钡法检查肠道有无息肉。对胃或结、直肠息肉可做胃镜或结肠镜检查以了解息肉数目、分布、大小，并做病理检查。切片证实为错构瘤可确定诊断。
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3. 治疗
由于本病的息肉分布广泛，个别病例从胃、小肠、结肠到直肠满布息肉。所以难以完全清除。而且对本病的息肉是否会恶变虽有不同意见，但大多数人认为极少恶变。Linos在1981年报告美国Mayo Clinic从1935～1979年48例病例，平均随访33年，除1例外，无发生小肠或结肠癌者，且生存期与正常人相似。所以对本病的处理，如无明显症状，宜长期观察。但当出现肠套叠、肠梗阻或大量肠道出血时需外科手术，整复肠套、解除梗阻后，切开肠壁切除息肉。除非肠套叠难以整复或已有肠坏死时应作肠切除外，原则上切除息肉而不切肠段。因这类病人可反复发病而需多次手术，反复施行肠切除可导致短肠综合征。较大的息肉易诱发肠套叠和出血，且息肉越大，恶变可能也相应增高，所以宜考虑予以切除。可作多个小肠切开，插入肠镜，逐个予以电切。对胃或结肠内大息肉，亦可通过纤维胃镜或结肠镜予以切除。由于国内外均有个别病例发生肠癌的报告，所以对本病患者应长期随访观察。
四、结、直肠息肉
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远较胃和小肠息肉多见。随着结肠镜的广泛应用而更为多见。根据组织学可分为非肿瘤性和肿瘤性。
1. 非肿瘤性息肉
(1) 增生性息肉(hyperplastic polyps)
亦称化生性(metaplastic)息肉。是非肿瘤性结、直肠息肉中最多见的。发生原因尚不清楚。可见于各种年龄。在<40岁的病人约40%有之，而在>40岁的病人则75%有之。男女性无差别。
组织学上增生性息肉表现为腺上皮呈乳头状，隐窝伸长，无异形细胞。这些息肉通常为多发性广基小息肉。一般直径<3mm。直径<3mm的小息肉中90%为增生性。通常并无症状，往往在施行结肠镜检查时才发现，表现为与周围正常粘膜颜色相仿的半球形小息肉。由于难以与肿瘤性息肉区别，所以应取下少数息肉作活组织检查。这类息肉常保持微小而一般无恶变趋向，因而不必切除全部增生性息肉。
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(2) 幼年型息肉(juvenile polyps)
几乎均见于10岁以下的儿童。亦是这一年龄组最常见的息肉。一般为单个息肉，仅少于10%的病孩可有3或4个息肉。3/4以上位于直肠内。大多有蒂，表面光滑，樱桃红色。直径从几毫米到2cm，亦有达4cm者。幼年型息肉为错构瘤性。镜下可见充满粘液的囊性扩张，所以称潴留性(retension)息肉或粘液性(mucous)息肉。
临床上常见症状为出血和腹部绞痛，后者因肠蠕动推动息肉牵拉息肉蒂部所致。部分病孩的息肉可脱出肛门外。肠套叠则较少发生。
无恶性变倾向，宜切除以得到组织学诊断并消除症状。可经内镜或经肛门切除。切除后一般不再复发。
(3) 炎症性息肉(inflammatory polyps)
炎症性息肉为炎症引起的上皮再生，所以亦称假性息肉(pseudopolyps)。最常见于溃疡性结肠炎，亦可见于其他肠道炎性病变。常为多发性，息肉小而无蒂，无恶变倾向。对原发病可采用药物治疗，而假性息肉则不需手术治疗。
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2. 肿瘤性息肉
是结、直肠息肉中最多见的。按组织学可分为：管状腺瘤、绒毛状腺瘤、混合性腺瘤等良性瘤，和原位癌、浸润癌等恶性肿瘤。这里只介绍良性腺瘤。
(1) 管状腺瘤(tubular adenomas)
是结、直肠肿瘤性息肉中最常见的一种类型，占60～80%。发生率随年龄而增高。20岁以前少见。成年人中的发生率为5～10%。男女性间无甚差别。腺瘤在结、直肠各段均可发生，约70%位于乙状结肠和直肠。多数为单发，但多发也不少见。
管状腺瘤初起极小而无蒂，增大过程渐形成细的蒂。管状腺瘤多呈圆形或卵圆形，表面有如草莓，质韧。一般<1.5cm直径。瘤体主要成分为管状腺体组织。约15%腺瘤中可见到绒毛状成分。随着瘤体的增大，出现绒毛状成分也更多。当瘤体内绒毛状成分超过25%时，为混合性腺瘤(tubulo-villous adenoma)。蒂由血管及结缔组织组成，外面覆盖一层粘膜。
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临床表现和诊断：常见症状为便血，一般小量，久之可引起贫血；偶尔也可大量出血，亦可间歇性腹痛，甚至引起肠套叠。直肠低位的带蒂息肉有可能随排便而脱出肛门。更多病人并无症状而是在钡剂灌肠或肠镜检查时偶然发现的。直径>5mm的腺瘤可通过钡剂灌肠，尤其是气钡双重造影时发现。纤维结肠镜检查的诊断价值更高。
处理：原则上宜经纤维结肠镜将腺瘤完整切除。但<5mm的广基腺瘤癌变可能极小，可予以电灼或随访观察。>5mm的有蒂腺瘤均可用圈套器电切。如腺瘤癌变，但局限于粘膜肌层以上者为原位癌。因粘膜肌层以上无淋巴管，所以切除该腺瘤后效果良好。原位癌如不切除可成为浸润癌。如癌细胞侵及或超过粘膜肌层即为浸润癌。此时应作根治性肠切除。
(2) 绒毛状腺瘤(villous adenomas)
亦称乳头状瘤。1948年Saunderland和Binkley首先将之与其他腺瘤性息肉分开，因为它的恶变倾向明显。
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绒毛状腺瘤远较管状腺瘤为少，两者之比约为1：8。80～90%绒毛状腺瘤位于乙状结肠镜可达到的范围，1/3～1/2可为直肠内指检扪及。好发于老年人，50岁以下者罕见，最高发病年龄为60～79岁，平均年龄为65岁。
绒毛状腺瘤广基、质软，扪及似天鹅绒样感觉。瘤色泽与邻近粘膜相同。通常较管状腺瘤为大，直径常达2～5cm，甚至可占据整个肠周径。一般表面覆有粘液。因质地柔软，直肠指诊时可能漏诊。镜检时见很多狭长的绒毛突出，中央为间质，外覆一层柱状上皮细胞。约1/4为原位癌，1/4为浸润癌，另1/2为良性。
临床表现同管状腺瘤。常见大便带血和大便习惯改变。当瘤位于直肠内可有粘液便、排便不净和肿块脱出肛门外等。亦可有腹泻或便秘。还有很多人可无症状。有一种少见的高分泌绒毛腺瘤，每日可排粘液变1～3L，导致低钾、低钠、低氯血症和肾功能衰竭，必须大量补充水和电解质。
绒毛状腺瘤诊断不难。通过直肠指检和乙状结肠镜检查，约80%病例可作出诊断并取活组织作组织病理学检查。对乙状结肠中段以上的病变，须作钡剂灌肠或纤维直肠镜检查。
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绒毛状腺瘤复发率和癌变率高，应连同肿瘤周围部分粘膜与瘤一并切除。直肠下段瘤可经肛门切除，直肠上段以及更高处的瘤须经腹作肠段切除，直肠中段瘤可经骶部切除肿瘤。如病理为浸润癌，按癌肿施行根治性切除。
五、家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病(familial polyposis coli或familial adenomatosis coli)是一种罕见的遗传性疾病。较可靠的早期文献是英国Bartholomew医院的H. Cripps在1882年和T. Smith在1887年相继报告一个家族中兄妹3人患多发性直肠息肉，认为可能有家族因素，并指出有早期恶变可能。多年来已知家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病，男女均可发生，并向后代遗传。不发病者不遗传。从理论上讲，病者子女中的半数将发病。
家族性结肠息肉病在总人群中发病率不高，1965年Veele报告23790次出生中和1968年Pierce报告6850次出生中有一例。估计1～2万次出生中有1例。复旦大学附属中山医院外科收治病人中平均每年1例。
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1. 临床表现
病人在出生时无结、直肠息肉。多数在15岁前后开始出现息肉，初起为数不多，随着年龄增长而渐增多。典型病例可见结肠和直肠出现数百甚至成千只息肉，至少100只(Bussey)。息肉大多直径几毫米大，但也有长到2cm者。多数为广基，也可有蒂。以直肠内最为常见，且密集，其次为乙状结肠和盲肠、升结肠。小肠内通常无息肉。息肉的组织学结构为腺瘤，可同时有腺癌。
一般发病初期无明显症状。往往因腹部不适、腹痛、大便带血或带粘液、大便次数增多而就诊。
家族性结肠息肉有明显恶变倾向。如不予治疗，典型病例往往在20岁左右出现症状，到40岁左右发生癌变。这类典型病例约占80%。然而也有少数病例，具有明确的家族史，到50、60岁才出现典型的症状和结、直肠息肉。息肉出现早、恶变早的病例往往病情发展快、预后差；且肠癌为多发性，较一般肠癌病人中多发大肠癌发生率高12倍。大家公认，本病如不予治疗，所有病人均将发生癌变。
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本病诊断不难。有家族病史、钡剂灌肠或肠镜检查示多发性息肉，加上活组织检查证明为腺瘤即可明确诊断。但是有不到20%的病例并无家族史，乃自发性基因突变所致，这类病人肠癌发生率高，且侵袭性亦高。
1950年起，EF. Gardner发表了多篇文章，描述了一些家族性结肠息肉病的病人，同时有胃多发息肉、骨肿瘤或软组织肿瘤(皮样囊肿、纤维瘤)等。其后这类病被命名为Gardner综合征。
2. 治疗
治疗原则为切除已开始生长息肉的结肠或其上皮。方法很多，宜根据病人年龄、病理情况和医师经验综合考虑。
(1) 全结肠、直肠切除
末端回肠永久性腹壁造口术，可防止息肉复发和癌变。缺点是回肠造口带来生活上的不便。而且直肠周围解剖往往损及盆腔神经，造成排尿和性功能障碍，尤其年轻病人很难接受。现已很少被采用。
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(2) 全结肠切除，回肠直肠吻合术
1939年Mc Kenney予以推荐后亦曾为人们广泛采用。保留直肠12cm左右，手术简单，不需广泛解剖直肠，不致引起勃起功能障碍。保留肛门，控制排便好，易为病人接受。但残留直肠仍可发生息肉和癌肿，且随术后时间的延长而发生率升高。所以病人术后需长期随访，必要是反复灼除复发的息肉。老年病人可考虑行此术。
(3) 全结肠和直肠粘膜切除
直肠肌鞘内回肠肛管吻合术。保留了肛门，避免了直肠周围解剖。为改善贮藏大便功能，国外很多人在回肛吻合口上作一贮袋。但手术操作复杂，并发症发生率高，宜由有一定经验医生施行。
(4) 全结肠、直肠切除、回肠肛管吻合术
这一术式的难度较高。随着消化管吻合器的进展，双吻合器法(double stapling)的广泛应用，切除齿线上方1cm以上的直肠，用闭合器闭合肛管上方的残端，再用管状吻合器将之与回肠末端作对端吻合。这样既切除了全结肠直肠，又保留了肛门。对年轻病人可选用这一术式。
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3. 进展
近年来对本病的病因研究有较大进展。1986年Herrera等对1例病人的外周血细胞培养，发现在5号染色体上有缺失。其后WF Bodmer等证实本病的基因缺陷在5号染色体近5q21～q22位点。Leppert等认为在该染色体的长臂上。
预防本病癌变的关键在于早期发现病人、早期治疗。所以如何筛选病人极为重要。传统方法为对病人子女定期作肠镜检查，如15～40岁每2年纤维肠镜检查1次。对基因缺陷的认识以及DNA探针等新技术的发展有可能用于筛选出携带本病基因的表面健康者。当然这一方法还未到实用阶段。
参考文献
1. 邵永孚等. 家族性息肉病. 中华消化杂志，1990，10：19～21
2. Rhodes M. Overview of screening an management of familial adenomatous polyposis. Gut, 1992, 33: 125～131
3. Stein BL. Management of malignant colorectal polyps. SCNA, 1993, 73: 47～66
4. Watne AL. The syndrome of intestinal polyposis. Curr Probl Surg, 1987, 24:269～340
责任编辑：王薇, 百拇医药
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