嗜睡症的诊断和治疗(1)
白天过度嗜睡(EDS)是睡眠诊所患者最常见的主诉，它影响到12%的普通人群。EDS的后果可致残甚至威胁生命。具有EDS的患者可能表现出社会心理障碍，工作能力及学习成绩下降，出现交通事故的危险性增加。EDS的鉴别诊断需要客观检测，诸如多导睡眠图检查和多次小睡潜伏时间试验(MSLT)。EDS有四种主要的原因：(1)中枢神经系统病理性异常，如发作性睡病和特发性中枢神经系统嗜睡症；(2)睡眠质量不好及睡眠数量不够，如睡眠呼吸暂停和夜间睡眠不足；(3)人体生物节奏和环境不协调(时差或倒班)；和(4)药物，它可增加嗜睡，这可能是治疗作用也可能是副作用。取决于病因，EDS的处理策略包括延长在床上的睡眠时间，小睡，外科手术，各种医疗器具(如口器，CPAP)和药物治疗。药物治疗是通过药物刺激来实现，如amphetamine sulfate, methylphenidate, 和 pemoline 或新的安全化合物如modafinil。
(一)发作性睡病 (Narcolepsy)
, http://www.100md.com 发作性睡病是指一种病因不清的综合征，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性REM睡眠。REM睡眠异常包括睡眠起始REM以及与REM睡眠抑制过程相分离的猝倒和睡眠瘫痪。白天过度嗜睡、猝倒，和少见的睡眠瘫痪，入睡前幻觉是该病的主要症状。
流行病学和遗传学
发作性睡病并不罕见，国外资料估计其发病率在0.02%-0.16%，我国香港地区发病率在0.001%-0.04%之间，国内尚缺少这方面的资料。男性较女性常见，发病年龄从儿童到50岁之间均有发病。发作性睡病的基因研究进展很快，Honda等报道日本发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性。英国、法国、加拿大和美国研究者，证实大多数白种人发作性睡病患者为HLA-DR2，DQW1，DW2阳性。1990年，随着Ⅱ类抗原分型的进展，新命名DR15已经取代了DR2。
最近，国外许多研究强调DQW1(新的分类为HLA-DQW6)在发作性睡病患者是目前最好的HLA标志。例如，仅有70%的黑人发作性睡病患者携带DR2(DRW15)，但几乎所有的都携带DQW1(DQW6)亚型，HLA-DR和DQ分子是通过一个α和β链结合而形成异种二聚体(heterodimers)。这些链被特殊基因所编码。在白人和日本人，DQβ-0602基因(定位DQW6)对发作性睡病来讲是最好的HLA标志，但即使真正的伴有猝倒的发作性睡病患者也存在HLA-DQβetal 0602阴性，这进一步证实发作性睡病另外一个基因的存在。
, 百拇医药
病因学研究及动物模型
在过去的十余年中，斯坦福大学已经建立了发作性睡病-猝倒综合征的动物模型。几种狗所表现的症状，非常类似于人类发作性睡病的症状。
猝倒是一种短暂的完全可逆的运动抑制的发作。在人类和狗是完全相同的，在狗的猝倒中，发作常常是由情绪因素所诱发，如进食、咀嚼，玩耍、或企图性交。在人类，短暂发作时或较长时间发作开始时，意识没有丧失，醒觉状态感觉中枢仍保持完整。
在某些种类的狗，人们怀疑发作性睡病有家族倾向。在狗的发作性睡病中，可能存在不同的病因：(1)通过单一的常染色体隐性基因(具有完全的外显率)；(2)非遗传机制，如意外发生或CNS创伤；(3)更复杂的多基因机制，它可使发作性睡病双亲生下不受影响的子代。
临床表现
症状首次出现往往在青春期。据报道症状出现的高峰年龄是15～25岁之间。但人们也注意到5或6岁亦有发作性睡病或其它症状的出现。第 二次出现的高峰年龄是35～45岁之间，靠近妇女的绝经期。
, 百拇医药
发作性睡病的临床特点包括睡眠的突然发作，白天嗜睡；入睡前幻觉；夜间睡眠不安；阵发性肌无力、猝倒和睡眠瘫痪。
首发症状通常是白天嗜睡(EDS)和不可抗拒的睡眠发作，既可单独出现也可伴随一个或多个症状出现。环境高温，室内活动以及懒散可加重症状。症状可随时间减轻但不会完全终止。白天反复出现的睡眠发作，不仅仅出现在单调、静止的活动或饱餐之后，而且也出现在患者工作时、进餐时、行走时；病情较重时更是在任何场合都可发作，例如，在主持会议时，在人多拥挤之处行走时等，如在游泳或驾车时发作可危及生命。发作时自己力求保持清醒，但在1-2分钟就进入梦乡，发作的时间从几分钟(如处于一种不舒服的姿势)到一小时以上(如躺着)。醒后头脑清醒，精力充沛，而且在下次发作之前有一至几小时的不应期。, 百拇医药(肖毅)
(一)发作性睡病 (Narcolepsy)
, http://www.100md.com 发作性睡病是指一种病因不清的综合征，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性REM睡眠。REM睡眠异常包括睡眠起始REM以及与REM睡眠抑制过程相分离的猝倒和睡眠瘫痪。白天过度嗜睡、猝倒，和少见的睡眠瘫痪，入睡前幻觉是该病的主要症状。
流行病学和遗传学
发作性睡病并不罕见，国外资料估计其发病率在0.02%-0.16%，我国香港地区发病率在0.001%-0.04%之间，国内尚缺少这方面的资料。男性较女性常见，发病年龄从儿童到50岁之间均有发病。发作性睡病的基因研究进展很快，Honda等报道日本发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性。英国、法国、加拿大和美国研究者，证实大多数白种人发作性睡病患者为HLA-DR2，DQW1，DW2阳性。1990年，随着Ⅱ类抗原分型的进展，新命名DR15已经取代了DR2。
最近，国外许多研究强调DQW1(新的分类为HLA-DQW6)在发作性睡病患者是目前最好的HLA标志。例如，仅有70%的黑人发作性睡病患者携带DR2(DRW15)，但几乎所有的都携带DQW1(DQW6)亚型，HLA-DR和DQ分子是通过一个α和β链结合而形成异种二聚体(heterodimers)。这些链被特殊基因所编码。在白人和日本人，DQβ-0602基因(定位DQW6)对发作性睡病来讲是最好的HLA标志，但即使真正的伴有猝倒的发作性睡病患者也存在HLA-DQβetal 0602阴性，这进一步证实发作性睡病另外一个基因的存在。
, 百拇医药
病因学研究及动物模型
在过去的十余年中，斯坦福大学已经建立了发作性睡病-猝倒综合征的动物模型。几种狗所表现的症状，非常类似于人类发作性睡病的症状。
猝倒是一种短暂的完全可逆的运动抑制的发作。在人类和狗是完全相同的，在狗的猝倒中，发作常常是由情绪因素所诱发，如进食、咀嚼，玩耍、或企图性交。在人类，短暂发作时或较长时间发作开始时，意识没有丧失，醒觉状态感觉中枢仍保持完整。
在某些种类的狗，人们怀疑发作性睡病有家族倾向。在狗的发作性睡病中，可能存在不同的病因：(1)通过单一的常染色体隐性基因(具有完全的外显率)；(2)非遗传机制，如意外发生或CNS创伤；(3)更复杂的多基因机制，它可使发作性睡病双亲生下不受影响的子代。
临床表现
症状首次出现往往在青春期。据报道症状出现的高峰年龄是15～25岁之间。但人们也注意到5或6岁亦有发作性睡病或其它症状的出现。第 二次出现的高峰年龄是35～45岁之间，靠近妇女的绝经期。
, 百拇医药
发作性睡病的临床特点包括睡眠的突然发作，白天嗜睡；入睡前幻觉；夜间睡眠不安；阵发性肌无力、猝倒和睡眠瘫痪。
首发症状通常是白天嗜睡(EDS)和不可抗拒的睡眠发作，既可单独出现也可伴随一个或多个症状出现。环境高温，室内活动以及懒散可加重症状。症状可随时间减轻但不会完全终止。白天反复出现的睡眠发作，不仅仅出现在单调、静止的活动或饱餐之后，而且也出现在患者工作时、进餐时、行走时；病情较重时更是在任何场合都可发作，例如，在主持会议时，在人多拥挤之处行走时等，如在游泳或驾车时发作可危及生命。发作时自己力求保持清醒，但在1-2分钟就进入梦乡，发作的时间从几分钟(如处于一种不舒服的姿势)到一小时以上(如躺着)。醒后头脑清醒，精力充沛，而且在下次发作之前有一至几小时的不应期。, 百拇医药(肖毅)
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