偏头痛总论(3)
B.痴呆：为第二常见症状，见于1/3患者。发病年龄较晚，平均于40-70岁时出现，至65岁时80%患者有痴呆表现。90%患者随反复中风发作，认知功能障碍呈阶梯式进展恶化。痴呆符合血管痴呆诊断标准，认知功能障碍呈皮层下型，并以额叶症状和记忆障碍突出。
C.偏头痛：20-30%患者有先兆性偏头痛发作。先兆性偏头痛是最早的临床表现，平均发生在30岁以前，偶见于20岁以前。先兆多为视觉等感觉先兆。基底动脉型、偏瘫型、延迟性先兆型的发生率亦很高。偏头痛多伴有CADASIL病的其他症状，有时亦可作为该病的唯一临床表现，特别是在疾病的早期。
D.情绪紊乱：20%患者有情绪障碍，多表现为严重抑郁或抑郁 - 躁狂，对治疗反应不好。发病机制不详，可能和基底节及额叶皮质病变有关。
E.其他：6-7%的患者有全身和泛化性癫痫发作，耳聋、颅神经麻痹、脊髓和肌肉疾患有报道。
, 百拇医药
F.影像学表现：MRI是诊断CADASIL病所必需的，有症状患者多可见到异常表现，异常表现亦偶可见于症状前期，或只表现偏头痛发作时，可早20岁出现。MRI的T1加权相在基底节和白质可见点状或结节状低信强；T2加权相除上述区域可见高信强外，其他区域白质亦可见广泛高信强，特别是在侧脑室旁和半卵圆中心区。随年龄增长，异常范围扩张增多，甚至可累及全部白质。脑干白质亦可受累，但主要局限在桥脑。皮层和小脑受累。家族性偏瘫型偏头痛患者家族中有丛集发生的变异表现型CADASIL的报道，被称为CADASILM("M"是指便头痛)。此外，目前认为Binswanger 病实为CADASIL病的散发型。
③、线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes-MELAS)：常于40岁以前发病，儿童期和青少年气发病最多，临床表现有中风样发作可伴有偏头痛及其他的亚急性脑功能障碍，可致精神衰退和痴呆、间发呕吐、乳酸酸中毒及近端无力性疾病等其他异常。CT和MRI显示的病变范围和主要脑血管分布区不一致，故此梗塞和局部代谢疾患有关。10%的病例可见KSS特征的症状，MELAS病呈母系遗传，80%病历在tRNALEU(UUR)基因3242核苷酸位点上有点突变。因其他类型突变也可发现在这个基因上，故其可能是病理性突变最常侵及的目标，该位点的突变有多种临床显型效应，如非缺失性CPEO、肌病、耳聋、糖尿病和肌紧张不全亦可合并此突变。
, 百拇医药
(4)、发作性共济失调2型(Episodic ataxia type 2,EA-2):
发作性共济失调2型系常染色体显性遗传性家族性疾患，其遗传基因点位于染色体19P13和家族性偏瘫性偏头痛相同。亦可见散发病例，临床表现特点为发作性共济失调，持续15分钟至几小时，甚或几天不等。诱发因素有咖啡，酒精，情感和躯体应激状态。多并发偏头痛发作，其他尚可见儿童或青少年发病(1-30岁)。共济失调等发作随年龄增长而减少。发作间隙期可有眼球震颤，并可呈现程度不等的进行性共济失调。乙酰醋胺(Acetazolamide)治疗有效。
四、偏头痛的一般临床表现：从临床实用出发，偏头痛发作可分四期：
(1)、前驱期(prodromal phase)：头痛发作前数天，可出现非特征的预告性症状：如情绪不稳，困倦，浮肿，不能耐受强光和声的刺激。
(2)、先兆期(aura phase)：表现为一过性神经系统症状和体征。最多见的为视觉先兆，非视觉先兆包括其他感觉和运动障碍如偏身感觉障碍，轻偏瘫，失语等。无先兆的头痛发作称为非先兆性偏头痛。
(3)、头痛期：表现头痛和伴随症状，头痛初多为单侧，呈搏动性。伴随症状有恶心，呕吐，羞明和畏声，一般持续4-72小时。, 百拇医药(王纪佐)
C.偏头痛：20-30%患者有先兆性偏头痛发作。先兆性偏头痛是最早的临床表现，平均发生在30岁以前，偶见于20岁以前。先兆多为视觉等感觉先兆。基底动脉型、偏瘫型、延迟性先兆型的发生率亦很高。偏头痛多伴有CADASIL病的其他症状，有时亦可作为该病的唯一临床表现，特别是在疾病的早期。
D.情绪紊乱：20%患者有情绪障碍，多表现为严重抑郁或抑郁 - 躁狂，对治疗反应不好。发病机制不详，可能和基底节及额叶皮质病变有关。
E.其他：6-7%的患者有全身和泛化性癫痫发作，耳聋、颅神经麻痹、脊髓和肌肉疾患有报道。
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F.影像学表现：MRI是诊断CADASIL病所必需的，有症状患者多可见到异常表现，异常表现亦偶可见于症状前期，或只表现偏头痛发作时，可早20岁出现。MRI的T1加权相在基底节和白质可见点状或结节状低信强；T2加权相除上述区域可见高信强外，其他区域白质亦可见广泛高信强，特别是在侧脑室旁和半卵圆中心区。随年龄增长，异常范围扩张增多，甚至可累及全部白质。脑干白质亦可受累，但主要局限在桥脑。皮层和小脑受累。家族性偏瘫型偏头痛患者家族中有丛集发生的变异表现型CADASIL的报道，被称为CADASILM("M"是指便头痛)。此外，目前认为Binswanger 病实为CADASIL病的散发型。
③、线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes-MELAS)：常于40岁以前发病，儿童期和青少年气发病最多，临床表现有中风样发作可伴有偏头痛及其他的亚急性脑功能障碍，可致精神衰退和痴呆、间发呕吐、乳酸酸中毒及近端无力性疾病等其他异常。CT和MRI显示的病变范围和主要脑血管分布区不一致，故此梗塞和局部代谢疾患有关。10%的病例可见KSS特征的症状，MELAS病呈母系遗传，80%病历在tRNALEU(UUR)基因3242核苷酸位点上有点突变。因其他类型突变也可发现在这个基因上，故其可能是病理性突变最常侵及的目标，该位点的突变有多种临床显型效应，如非缺失性CPEO、肌病、耳聋、糖尿病和肌紧张不全亦可合并此突变。
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(4)、发作性共济失调2型(Episodic ataxia type 2,EA-2):
发作性共济失调2型系常染色体显性遗传性家族性疾患，其遗传基因点位于染色体19P13和家族性偏瘫性偏头痛相同。亦可见散发病例，临床表现特点为发作性共济失调，持续15分钟至几小时，甚或几天不等。诱发因素有咖啡，酒精，情感和躯体应激状态。多并发偏头痛发作，其他尚可见儿童或青少年发病(1-30岁)。共济失调等发作随年龄增长而减少。发作间隙期可有眼球震颤，并可呈现程度不等的进行性共济失调。乙酰醋胺(Acetazolamide)治疗有效。
四、偏头痛的一般临床表现：从临床实用出发，偏头痛发作可分四期：
(1)、前驱期(prodromal phase)：头痛发作前数天，可出现非特征的预告性症状：如情绪不稳，困倦，浮肿，不能耐受强光和声的刺激。
(2)、先兆期(aura phase)：表现为一过性神经系统症状和体征。最多见的为视觉先兆，非视觉先兆包括其他感觉和运动障碍如偏身感觉障碍，轻偏瘫，失语等。无先兆的头痛发作称为非先兆性偏头痛。
(3)、头痛期：表现头痛和伴随症状，头痛初多为单侧，呈搏动性。伴随症状有恶心，呕吐，羞明和畏声，一般持续4-72小时。, 百拇医药(王纪佐)