肾囊性疾病(1)
肾脏是最常发生囊性疾病的器官之一。肾囊肿是与肾小管连续的膨胀的肾小管和集合管。Gardner(1988)建议，肾小管扩张为其原来直径的4倍(即200mm)，就可称为囊肿。囊肿可以发生在肾单位的任何部位。囊肿可以和肾小球、肾小管、集合管或肾小盏相通，也可不相通，或曾经相通过，后来成为孤立囊肿。囊肿可以弥漫分布在整个肾脏，也可仅在一个节段。单侧或双侧肾脏发病。囊肿本身可以是单一发育异常的形式，也可是肾囊肿还伴有其他发育异常。遗传性肾脏囊性疾患可以在新生儿诊断，或在发育成长过程中出现，多半在成年时期。常染色体显性遗传性多囊肾，肾小管硬化症，von Hippel-Lindau和获得性肾囊肿是完全不同性质的疾病，在囊肿内衬的上皮都可以有增生的相同表现，增生的上皮还可形成结节或息肉样，突入囊肿腔内。常染色体显性遗传性多囊肾和髓质海绵肾是两种不同的疾病，但是，都表现为集合管增生。肾囊肿的发生可以是遗传性，也可是散发性(发育性)或获得性。多数肾囊肿起源于已经形成的肾单位和集合管，多囊性肾发育异常是例外，它发生在肾单位形成之前，由于原发性原肾胚基异常，或是在肾发生早期出现梗阻。良性多房性囊肿可以向恶性发展，形成肿瘤。
, 百拇医药
一、肾囊性疾病的分类
虽然各种囊性疾病均为囊肿内层上皮构成，但其数目、病变部位、病理特点有很大区别。因此，人们根据病变的临床特点、发病时间、放射学表现及病理特征提出不同的分类方法。简化分类方法见(表1)。
二、肾囊性疾病的诊断
近年来影像学诊断技术水平不断地提高，尤其是超声波为无创性检查，特别适用于肾囊性疾患的诊断，高分辨超声波问世以来，又大大提高了诊断率。对有遗传性肾囊性疾病家族史的家族成员进行筛查，有报道可以早在妊娠15周时经子宫诊断胎儿有无异常肾脏，可以做到早期诊断。一般来讲，B超、CT诊断肾单纯囊肿的准确率均较高，然而有些特殊情况，如高密度囊肿容易被诊断为实性肾癌。囊肿内出血、囊肿合并感染时囊液内蛋白、铁含量增加，囊液密度也随之增高，成为误诊的主要原因。反之，囊性肾癌甚至在CT平扫时囊壁也极似单纯囊肿。囊性肾癌特征性CT表现为囊壁不规则，厚度不均，伴囊壁结节并有增强效应。3cm以下的囊性肾癌与不典型的肾囊性疾患很难鉴别。因此，诊断有困难时，还应采取囊肿穿刺，抽取囊液，进行细胞学检查等方法。动脉血管造影也有助于鉴别诊断。
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三、几种比较有代表性的肾囊性疾病
1.常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)习惯称为多囊肾,是最常见的遗传性疾病之一，至少有三种不同的致病基因，85%ADPKD致病基因位于16号染色体短臂(称为ADPKD-1基因)，5%～10%致病基因位于4号染色体长臂上(称为ADPKD-2基因),第3种为ADPKD-3基因，位点尚不清楚。ADPKD特性是100%外显率，每个子女均有50%机会被遗传到致病基因而发病。在询问病史时，应至少了解三代家族史。
ADPKD的囊肿在出生时就可存在，50%的胎儿或新生儿患肾增大，肾脏囊肿可以较大，严重时患儿能发生呼吸窘迫和死产。一般在30～50岁之间出现典型症状和体征，也有在婴儿和儿童确诊。在25岁以前筛查，至少85%患者可获得诊断。, 百拇医药(侯树坤)
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一、肾囊性疾病的分类
虽然各种囊性疾病均为囊肿内层上皮构成，但其数目、病变部位、病理特点有很大区别。因此，人们根据病变的临床特点、发病时间、放射学表现及病理特征提出不同的分类方法。简化分类方法见(表1)。
二、肾囊性疾病的诊断
近年来影像学诊断技术水平不断地提高，尤其是超声波为无创性检查，特别适用于肾囊性疾患的诊断，高分辨超声波问世以来，又大大提高了诊断率。对有遗传性肾囊性疾病家族史的家族成员进行筛查，有报道可以早在妊娠15周时经子宫诊断胎儿有无异常肾脏，可以做到早期诊断。一般来讲，B超、CT诊断肾单纯囊肿的准确率均较高，然而有些特殊情况，如高密度囊肿容易被诊断为实性肾癌。囊肿内出血、囊肿合并感染时囊液内蛋白、铁含量增加，囊液密度也随之增高，成为误诊的主要原因。反之，囊性肾癌甚至在CT平扫时囊壁也极似单纯囊肿。囊性肾癌特征性CT表现为囊壁不规则，厚度不均，伴囊壁结节并有增强效应。3cm以下的囊性肾癌与不典型的肾囊性疾患很难鉴别。因此，诊断有困难时，还应采取囊肿穿刺，抽取囊液，进行细胞学检查等方法。动脉血管造影也有助于鉴别诊断。
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三、几种比较有代表性的肾囊性疾病
1.常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)习惯称为多囊肾,是最常见的遗传性疾病之一，至少有三种不同的致病基因，85%ADPKD致病基因位于16号染色体短臂(称为ADPKD-1基因)，5%～10%致病基因位于4号染色体长臂上(称为ADPKD-2基因),第3种为ADPKD-3基因，位点尚不清楚。ADPKD特性是100%外显率，每个子女均有50%机会被遗传到致病基因而发病。在询问病史时，应至少了解三代家族史。
ADPKD的囊肿在出生时就可存在，50%的胎儿或新生儿患肾增大，肾脏囊肿可以较大，严重时患儿能发生呼吸窘迫和死产。一般在30～50岁之间出现典型症状和体征，也有在婴儿和儿童确诊。在25岁以前筛查，至少85%患者可获得诊断。, 百拇医药(侯树坤)