新生儿先天性甲低筛查进展(1)
一、流行病学的发展概况
1.简史
1970~1972年, 首先由Klein等在美国城市—匹兹堡(Pittsburgh)用脐血检查TSH开始。1973年 Dussauit等在北美和加拿大首先用滤纸收集全血进行干血放射免疫方法检查生后4~7天的新生儿末梢血T4。1973日本宫井洁等用滤纸干血TSH放免分析在大阪地区普查新生儿先天性甲低。1977年，澳大利亚南维尔士州及首都等地区甲状腺筛查已列入常规，到1981年筛查了84.6万例。加拿大筛查了42.5万例。1979年，欧洲甲状腺协会指派新生儿甲低小组负责总结此项工作。瑞士，丹麦已形成全国性普查，总结了欧洲12国1975~1978年筛查近49万新生儿。1979年日本在全国用行政手段实施新生儿甲低筛查工作，至1981年筛查了298万多例。1979年北美总结了筛查100万新生儿的结果。1983年 召开了第二次新生儿甲状腺筛查国际会议，全日本筛出了400例先天甲低患儿。1979-1986年美国佐治亚州筛查了近68万例。1985-1988年欧洲儿科内分泌协会先天性甲低工作组总结了1985-1988年欧洲17国新生儿筛查总数达330-367万(年出生380万)。1980-1992年美国加里福尼亚州筛查了500多万婴儿。1993年阿拉伯The Riyadh Military医院报道了该院1985-1992年筛查了44778例新生儿。1994年希腊报告自1979-1994年共筛查1217400例，筛出患儿377例。1997年美国Texas州报告全州性新生儿筛查，每年确诊90-150例先天甲低。1999年5月亚太地区8国会议包括韩国、菲律宾、印尼、马来西亚、中国等讨论亚太地区如何开展新生儿甲低筛查。
, 百拇医药
我国于八十年代开始此项工作。在方法学研制方面：1980年，天津医学院建立了微量血清T4含量RIA(小塑料管法)与脐血清TSH RIA同时筛查市区三个医院出生的新生儿，至1983年初共筛查11000多例。1984年中国医科大学、海军总医院、延边医学院报道了普通滤纸建立干血T4、TSH RIA纸片法。1984年天津医学院与天津市造纸研究所合作研制了RIA专用滤纸并相继建立了滤纸干血T4、TSH RIA 。1981年以来，在新生儿甲低筛查方面，北京、上海、沈阳、广州、武汉、新疆、内蒙等地陆续开展。1986年天津医学院开始对天津市区进行了全市性新生儿先天性甲低筛查，至今共筛查27万多例。卫生部地病司支持在六大行政区各建立一个中心筛查实验室，对缺碘病区进行筛查，妇幼司从支持几个大城市建立筛查点至今也逐渐扩大，目前已发展到20余省，80多个点。
2.目前研究的概况
(1)筛查率 欧洲12国报道自1985年以来实行了全国性筛查，多数国家筛查率可达90-100%，日本也用行政手段推行了新生儿筛查。
, http://www.100md.com
(2)发病率 欧洲17国筛查结果表明，自1985年开始连续、每年发病率为1/3378-1/4335。美国：以州为单位，加州、佐治亚州等1/6000-1/7000。加拿大：以州为单位，魁北克等1/5700。日本：1/7900。中国：局部1/3000、1/5000、1/8000。印度：各别甲肿病区0.12%-13.3%。阿拉伯：个别地区1/2096
二、筛查技术的应用发展和结果分析以及筛查结果的鉴别诊断
1、影响甲状腺功能试验的生理因素
胎儿的早期虽然有形成激素能力，但甲状腺在发育中还没显出重要作用。胎儿在宫内的末期和新生儿期，甲状腺激素对正常的生长，对骨骼及神经系统的发育是很重要的。宫内甲状腺激素的缺乏会延迟骨的成熟，出生后半年内是大脑发育最快时期，所以生后半年内不给治疗脑损伤即呈现不可恢复性的。经对流产胎儿和早产婴儿的研究发现，他们体内的血浆蛋白逐渐增加，包括TBG，直到足月婴儿血浆蛋白的水平可超过正常成人，这是因为母体雌激素所引起的。雌激素有诱发多种血浆蛋白包括TBG产生的作用，随着增加胎儿血浆结合蛋白容量，也增加了血清T3和T4浓度，因此早产婴比足月产婴TBG水平低，所以TT4、TT3水平也较低。
TSH水平于出生后立即快速增加，生后约30分钟达高峰，此后明显降低直到12小时随后逐渐稳定至48小时，新生儿T3、T4水平是高的，高峰出现在生后24小时。, http://www.100md.com(方佩华)
1.简史
1970~1972年, 首先由Klein等在美国城市—匹兹堡(Pittsburgh)用脐血检查TSH开始。1973年 Dussauit等在北美和加拿大首先用滤纸收集全血进行干血放射免疫方法检查生后4~7天的新生儿末梢血T4。1973日本宫井洁等用滤纸干血TSH放免分析在大阪地区普查新生儿先天性甲低。1977年，澳大利亚南维尔士州及首都等地区甲状腺筛查已列入常规，到1981年筛查了84.6万例。加拿大筛查了42.5万例。1979年，欧洲甲状腺协会指派新生儿甲低小组负责总结此项工作。瑞士，丹麦已形成全国性普查，总结了欧洲12国1975~1978年筛查近49万新生儿。1979年日本在全国用行政手段实施新生儿甲低筛查工作，至1981年筛查了298万多例。1979年北美总结了筛查100万新生儿的结果。1983年 召开了第二次新生儿甲状腺筛查国际会议，全日本筛出了400例先天甲低患儿。1979-1986年美国佐治亚州筛查了近68万例。1985-1988年欧洲儿科内分泌协会先天性甲低工作组总结了1985-1988年欧洲17国新生儿筛查总数达330-367万(年出生380万)。1980-1992年美国加里福尼亚州筛查了500多万婴儿。1993年阿拉伯The Riyadh Military医院报道了该院1985-1992年筛查了44778例新生儿。1994年希腊报告自1979-1994年共筛查1217400例，筛出患儿377例。1997年美国Texas州报告全州性新生儿筛查，每年确诊90-150例先天甲低。1999年5月亚太地区8国会议包括韩国、菲律宾、印尼、马来西亚、中国等讨论亚太地区如何开展新生儿甲低筛查。
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我国于八十年代开始此项工作。在方法学研制方面：1980年，天津医学院建立了微量血清T4含量RIA(小塑料管法)与脐血清TSH RIA同时筛查市区三个医院出生的新生儿，至1983年初共筛查11000多例。1984年中国医科大学、海军总医院、延边医学院报道了普通滤纸建立干血T4、TSH RIA纸片法。1984年天津医学院与天津市造纸研究所合作研制了RIA专用滤纸并相继建立了滤纸干血T4、TSH RIA 。1981年以来，在新生儿甲低筛查方面，北京、上海、沈阳、广州、武汉、新疆、内蒙等地陆续开展。1986年天津医学院开始对天津市区进行了全市性新生儿先天性甲低筛查，至今共筛查27万多例。卫生部地病司支持在六大行政区各建立一个中心筛查实验室，对缺碘病区进行筛查，妇幼司从支持几个大城市建立筛查点至今也逐渐扩大，目前已发展到20余省，80多个点。
2.目前研究的概况
(1)筛查率 欧洲12国报道自1985年以来实行了全国性筛查，多数国家筛查率可达90-100%，日本也用行政手段推行了新生儿筛查。
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(2)发病率 欧洲17国筛查结果表明，自1985年开始连续、每年发病率为1/3378-1/4335。美国：以州为单位，加州、佐治亚州等1/6000-1/7000。加拿大：以州为单位，魁北克等1/5700。日本：1/7900。中国：局部1/3000、1/5000、1/8000。印度：各别甲肿病区0.12%-13.3%。阿拉伯：个别地区1/2096
二、筛查技术的应用发展和结果分析以及筛查结果的鉴别诊断
1、影响甲状腺功能试验的生理因素
胎儿的早期虽然有形成激素能力，但甲状腺在发育中还没显出重要作用。胎儿在宫内的末期和新生儿期，甲状腺激素对正常的生长，对骨骼及神经系统的发育是很重要的。宫内甲状腺激素的缺乏会延迟骨的成熟，出生后半年内是大脑发育最快时期，所以生后半年内不给治疗脑损伤即呈现不可恢复性的。经对流产胎儿和早产婴儿的研究发现，他们体内的血浆蛋白逐渐增加，包括TBG，直到足月婴儿血浆蛋白的水平可超过正常成人，这是因为母体雌激素所引起的。雌激素有诱发多种血浆蛋白包括TBG产生的作用，随着增加胎儿血浆结合蛋白容量，也增加了血清T3和T4浓度，因此早产婴比足月产婴TBG水平低，所以TT4、TT3水平也较低。
TSH水平于出生后立即快速增加，生后约30分钟达高峰，此后明显降低直到12小时随后逐渐稳定至48小时，新生儿T3、T4水平是高的，高峰出现在生后24小时。, http://www.100md.com(方佩华)