研究发现导致一种罕见截瘫的基因突变
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2003年9月27日
宾夕法尼亚大学和密歇根大学的研究人员报道，他们发现一个单基因的一个突变就足以慢慢篡夺人们的行走能力，这一发现有望立即用于遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)的诊断和治疗。
虽然这种遗传缺陷本身十分罕见，但这一突变的发现将有助于研究人员揭示更常见类型截瘫的遗传基础，包括脊髓损伤和Lou Gehrig氏症等。
在9月27日期《美国人类遗传学杂志》的网络版上，密歇根和宾夕法尼亚大学联合组成的研究小组描述了一个名为NIPA1的新基因是遗传性痉挛性截瘫的致病基因。
全美约有20,000名HSP患者，该病破坏患者脊髓和肌肉中神经细胞，使患者逐渐瘫痪。该病常常被误诊为其它神经疾病，如多发性硬化、大脑行麻痹和肌萎缩性侧索硬化等。
目前尚无HSP的治愈方法，该病有时也称为家族性痉挛性下肢截瘫或Strumpell-Lorain 症。目前的治疗仅限于尽可能维持肌肉功能的物理疗法和锻炼、控制肌肉痉挛的药物治疗以及治疗病人膀胱、肠胃和抑郁问题的药物。
“HSP与其它截瘫疾病以及神经退行性病变有着直接的重叠。”文章的高级作者、密歇根大学医学院的神经学教授John Fink博士解释说。“我们不仅希望这个基因的发现对HSP病人有帮助，还希望它有助于了解其它类型脊髓疾病的遗传基础。”他说。
这个新发现的基因位于15号染色体上，引起的HSP在成年期发作，并以显性遗传方式在家族中传递。这个突变是在两个HSP患病家族中发现，一个是居住在密歇根的伊拉克后裔，另一个是居住在阿肯色州的爱尔兰后裔。研究小组研究了两个家族患病和未患病成员的DNA，与非HSP家族的DNA样本进行了比较。
这个单核苷酸突变改变了一个蛋白的结构，研究人员认为该蛋白位于神经细胞的细胞膜上，这一发现将加速截瘫诊断方法和治疗方法的开发步伐。
这个研究小组此前已发现其它与HSP有关的基因，包括引起儿童时期发作的HSP的基因突变。这个基因位于14号染色体上，编码的蛋白名为atlastin，该蛋白已用于HSP的诊断。, 百拇医药
虽然这种遗传缺陷本身十分罕见，但这一突变的发现将有助于研究人员揭示更常见类型截瘫的遗传基础，包括脊髓损伤和Lou Gehrig氏症等。
在9月27日期《美国人类遗传学杂志》的网络版上，密歇根和宾夕法尼亚大学联合组成的研究小组描述了一个名为NIPA1的新基因是遗传性痉挛性截瘫的致病基因。
全美约有20,000名HSP患者，该病破坏患者脊髓和肌肉中神经细胞，使患者逐渐瘫痪。该病常常被误诊为其它神经疾病，如多发性硬化、大脑行麻痹和肌萎缩性侧索硬化等。
目前尚无HSP的治愈方法，该病有时也称为家族性痉挛性下肢截瘫或Strumpell-Lorain 症。目前的治疗仅限于尽可能维持肌肉功能的物理疗法和锻炼、控制肌肉痉挛的药物治疗以及治疗病人膀胱、肠胃和抑郁问题的药物。
“HSP与其它截瘫疾病以及神经退行性病变有着直接的重叠。”文章的高级作者、密歇根大学医学院的神经学教授John Fink博士解释说。“我们不仅希望这个基因的发现对HSP病人有帮助，还希望它有助于了解其它类型脊髓疾病的遗传基础。”他说。
这个新发现的基因位于15号染色体上，引起的HSP在成年期发作，并以显性遗传方式在家族中传递。这个突变是在两个HSP患病家族中发现，一个是居住在密歇根的伊拉克后裔，另一个是居住在阿肯色州的爱尔兰后裔。研究小组研究了两个家族患病和未患病成员的DNA，与非HSP家族的DNA样本进行了比较。
这个单核苷酸突变改变了一个蛋白的结构，研究人员认为该蛋白位于神经细胞的细胞膜上，这一发现将加速截瘫诊断方法和治疗方法的开发步伐。
这个研究小组此前已发现其它与HSP有关的基因，包括引起儿童时期发作的HSP的基因突变。这个基因位于14号染色体上，编码的蛋白名为atlastin，该蛋白已用于HSP的诊断。, 百拇医药