捐骨髓偶然检出大发现 成都女孩新基因
近日四川媒体报道，在一位成都女孩身上发现一种人类新基因，据专家介绍，这是我国发现的第三条被世界卫生组织认可的健康人新基因。由于这个特殊基因为器官移植增添了新的配型种类，它可能在未来挽救更多人的生命。专家戏称，这名女孩现在比大熊猫还珍贵，是全球华人的“珍稀资源”。
据介绍，有关这一新基因的科研文章，将刊登在下一期的国家级学术刊物《中国输血》中。下个月，在美国召开的年会上，来自中国的科学家还将把他们的最新发现与世界各地的移植免疫同行分享交流。
成都女孩身携奇异基因
捐骨髓偶然检出重大发现
今年1月3日，在中国医学科学院输血研究所脐血干细胞中心，实验人员正像往常一样，对许多份血样进行白细胞抗原(HLA)配型。这些血样全部取自中华骨髓库的志愿者。
, 百拇医药
在对一名来自成都、名叫安琪(化名)的女性志愿者的血样进行高精度检测时，干细胞中心副主任陈强发现，其位于B55基因位置的一小段与所有标准检测带都不一致。实验人员使用多种试剂检查，结果始终一样。
当时，专家并未意识到这个小小的不同竟然蕴涵着一个惊人的发现。
由于发觉安琪的B55基因与众不同，今年3月和5月份，安琪的血液样品分别被送到德国和美国的实验室进行“破译”。与此同时，输血所的专家们使用国际规范的核酸扩增技术，对这段特殊的B55基因上的1267对碱基逐一进行检测。
“破译”结果终于出来了——这段特殊的B55基因只比它的“孪生兄弟”B5502差一个碱基!
6月，专家们再次给安琪抽血复查，结果仍然相同。
由于此前科学家只发现B55基因有15个“兄弟姐妹”，因此输血所的专家把从安琪身上新发现的第16个“小弟”，暂命名为B5516。
, 百拇医药
紧接着，输血所将安琪身上的新基因“破译”结果，寄到位于英国的世界卫生组织指定的实验室进行复核。
8月，世界卫生组织来函答复，新基因已被该组织认可，它被正式命名为B5516。同时，携带新基因的成都女孩安琪也被国际免疫遗传学HLA资料库指定为SC-1，这个代码的意思是“四川一号”。
新基因可能挽救更多生命
一个小小的基因被发现，为何会在国内外学术界引发如此大的轰动？
据中国医学科学院输血研究所王憬惺所长介绍，安琪身上发现的新基因，是我国发现的第三条、四川省发现的第一条被世界卫生组织认可的健康人新基因。
去年12月，深圳市输血医学研究所使用血清学、遗传学以及分子生物学技术，在国际上率先于中国人群中检测出3个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因，这三个新等位基因分别属于两个健康人和一个病人。这是中国科学家首次发现并向世界贡献出的新等位基因，这一重大发现已经被世界卫生组织认可并命名。
, http://www.100md.com
B5516的发现与这些发现一样重要。从科学的角度来讲，B5516的发现意味着人类对自身基因的认识又前进了一步。
通过这一新基因，科学家进一步了解了中国人的HLA分布情况。安琪基因的发现丰富了中国人的基因资料库。这同时也表明，目前国内的基因分型技术已经达到国际水平。
从临床应用的角度，新基因的发现可能会进一步提高器官移植成功率。
骨髓移植前需要进行HLA配型，通过检测必须有6个位点基因完全相合，才能进行骨髓移植。不过在临床实际中，有时即使是6个位点完全相合，病人也会产生排斥反应，导致手术失败、病人死亡。科学家推测，这极有可能是有些像B5516那样的未知基因未被发现造成的。如果人类对基因的研究越透彻，配型就会越精，发生排斥反应的机会也越低。
等到安琪身上的新基因被破解后，深入地研究它与抗原性改变之间有无联系，其研究结果，可以运用于临床，这将提高器官移植、特别是骨髓移植的成功率。毫不夸张地讲，B5516也许可以在未来挽救更多的中国人甚至海外华人的生命。
, 百拇医药
“四川一号”可能不止一人
目前，在四川省骨髓库的3819份志愿者检测资料中，没有发现一个与安琪相同的新基因。这是否意味着安琪是仅存的携带B5516基因的人呢？
专家表示，并不是这样。他们认为，由于四川人的流动性不大，千百年来都居住在盆地内。所以从理论上讲，B5516基因重复的几率会比较大。安琪家人都是土生土长的成都人，因此在安琪身上发现的新基因，很有可能也会在其他四川人身上发现。也就是说，很多四川人都可能是“四川一号”，只不过没有显现出来罢了。之所以现在只有安琪一个人显露出来，是因为目前的试剂监测没有包括新基因一项，因此在实验室里可能会有漏检的情况。
由于预测B5516基因可能存在于许多四川人身上，因此专家表示，安琪身上的新基因将对四川人今后做器官移植手术有很大帮助。
, 百拇医药 王憬惺所长介绍了B5516今后的研究方向。目前他们已与远在美国的试剂生产厂商联系，让厂家在原有的试剂中加入一种可以检测这种新基因的成分。下一步，科学家将对安琪家系进行研究，从安琪的父母、祖父母和父母的直系亲属中寻找新基因的来源，目的是了解安琪的新基因到底是从哪位长辈那里遗传的，还是发生基因突变的产物。然后对普通人群中进行检测，估计新基因在人群当中、特别是四川人当中分布的几率。
据介绍，关于B5516新基因的科研文章将在下一期的国家级学术刊物《中国输血》上发表。与此同时，这一发现将于近期在三个国际性的权威专业杂志上公布。10月份，在美国召开的年会上，来自中国成都的科学家还将把他们的最新发现与世界各地的移植免疫同行分享交流。
“比熊猫还珍贵”的普通女孩
日前，笔者通过多方联系，终于见到了这个看似普通、其实却非常特殊的女孩——安琪。
, http://www.100md.com
在见到安琪之前，有关专家告诉笔者，从学术意义上讲，由于安琪身上有从未被发现过的新基因，因此她现在比大熊猫还要珍贵。为了保护她和她身上独一无二的基因资源，有关方面对采访作了严格限制，整个过程不能拍照。
几经周折，在某商店，笔者终于见到了正在上班的安琪。安琪身穿浅蓝色工作服、扎着马尾辫，说着一口地道的成都话，在场的人都不相信她就是在学术界大名鼎鼎的“四川一号”。
安琪今年25岁，大专毕业以后在这家商店已工作了两年多。去年年初，她在报上看到关于白血病患者现状和四川省红十字会四川骨髓库征集志愿者的报道，便于去年4月瞒着妈妈报名加入四川骨髓库。“当初我参加骨髓库，只是想帮助那些可怜的白血病患者。”安琪笑着说。
去年12月9日，安琪接到四川骨髓库抽血检测的通知，工作人员从她体内抽了5毫升静脉血。
今年6月，安琪再次接到输血所的电话，说由于她的基因十分罕见，需要抽血复查。正在工作的安琪二话没说立即同意了。她只把这件事告诉了要好的同事。
由于有规定，笔者与安琪只接触了短短10分钟。在交谈的过程中，安琪脸上最多的表情就是微笑，一看就是个心地善良的女孩。她的同事们说，活泼开朗的她在平时的工作中也是笑脸迎人，对这次被命名为“四川一号”，安琪把它当成一件平常事看待，一点没放在心上。现在的她仍然喜欢上网看新闻、听音乐，喜欢和朋友一块儿出去吃火锅，喜欢晚上睡觉前看《红楼梦》。成为“四川一号”，丝毫没有改变安琪的生活。文并图/刘苓, 百拇医药
据介绍，有关这一新基因的科研文章，将刊登在下一期的国家级学术刊物《中国输血》中。下个月，在美国召开的年会上，来自中国的科学家还将把他们的最新发现与世界各地的移植免疫同行分享交流。
成都女孩身携奇异基因
捐骨髓偶然检出重大发现
今年1月3日，在中国医学科学院输血研究所脐血干细胞中心，实验人员正像往常一样，对许多份血样进行白细胞抗原(HLA)配型。这些血样全部取自中华骨髓库的志愿者。
, 百拇医药
在对一名来自成都、名叫安琪(化名)的女性志愿者的血样进行高精度检测时，干细胞中心副主任陈强发现，其位于B55基因位置的一小段与所有标准检测带都不一致。实验人员使用多种试剂检查，结果始终一样。
当时，专家并未意识到这个小小的不同竟然蕴涵着一个惊人的发现。
由于发觉安琪的B55基因与众不同，今年3月和5月份，安琪的血液样品分别被送到德国和美国的实验室进行“破译”。与此同时，输血所的专家们使用国际规范的核酸扩增技术，对这段特殊的B55基因上的1267对碱基逐一进行检测。
“破译”结果终于出来了——这段特殊的B55基因只比它的“孪生兄弟”B5502差一个碱基!
6月，专家们再次给安琪抽血复查，结果仍然相同。
由于此前科学家只发现B55基因有15个“兄弟姐妹”，因此输血所的专家把从安琪身上新发现的第16个“小弟”，暂命名为B5516。
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紧接着，输血所将安琪身上的新基因“破译”结果，寄到位于英国的世界卫生组织指定的实验室进行复核。
8月，世界卫生组织来函答复，新基因已被该组织认可，它被正式命名为B5516。同时，携带新基因的成都女孩安琪也被国际免疫遗传学HLA资料库指定为SC-1，这个代码的意思是“四川一号”。
新基因可能挽救更多生命
一个小小的基因被发现，为何会在国内外学术界引发如此大的轰动？
据中国医学科学院输血研究所王憬惺所长介绍，安琪身上发现的新基因，是我国发现的第三条、四川省发现的第一条被世界卫生组织认可的健康人新基因。
去年12月，深圳市输血医学研究所使用血清学、遗传学以及分子生物学技术，在国际上率先于中国人群中检测出3个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因，这三个新等位基因分别属于两个健康人和一个病人。这是中国科学家首次发现并向世界贡献出的新等位基因，这一重大发现已经被世界卫生组织认可并命名。
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B5516的发现与这些发现一样重要。从科学的角度来讲，B5516的发现意味着人类对自身基因的认识又前进了一步。
通过这一新基因，科学家进一步了解了中国人的HLA分布情况。安琪基因的发现丰富了中国人的基因资料库。这同时也表明，目前国内的基因分型技术已经达到国际水平。
从临床应用的角度，新基因的发现可能会进一步提高器官移植成功率。
骨髓移植前需要进行HLA配型，通过检测必须有6个位点基因完全相合，才能进行骨髓移植。不过在临床实际中，有时即使是6个位点完全相合，病人也会产生排斥反应，导致手术失败、病人死亡。科学家推测，这极有可能是有些像B5516那样的未知基因未被发现造成的。如果人类对基因的研究越透彻，配型就会越精，发生排斥反应的机会也越低。
等到安琪身上的新基因被破解后，深入地研究它与抗原性改变之间有无联系，其研究结果，可以运用于临床，这将提高器官移植、特别是骨髓移植的成功率。毫不夸张地讲，B5516也许可以在未来挽救更多的中国人甚至海外华人的生命。
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“四川一号”可能不止一人
目前，在四川省骨髓库的3819份志愿者检测资料中，没有发现一个与安琪相同的新基因。这是否意味着安琪是仅存的携带B5516基因的人呢？
专家表示，并不是这样。他们认为，由于四川人的流动性不大，千百年来都居住在盆地内。所以从理论上讲，B5516基因重复的几率会比较大。安琪家人都是土生土长的成都人，因此在安琪身上发现的新基因，很有可能也会在其他四川人身上发现。也就是说，很多四川人都可能是“四川一号”，只不过没有显现出来罢了。之所以现在只有安琪一个人显露出来，是因为目前的试剂监测没有包括新基因一项，因此在实验室里可能会有漏检的情况。
由于预测B5516基因可能存在于许多四川人身上，因此专家表示，安琪身上的新基因将对四川人今后做器官移植手术有很大帮助。
, 百拇医药 王憬惺所长介绍了B5516今后的研究方向。目前他们已与远在美国的试剂生产厂商联系，让厂家在原有的试剂中加入一种可以检测这种新基因的成分。下一步，科学家将对安琪家系进行研究，从安琪的父母、祖父母和父母的直系亲属中寻找新基因的来源，目的是了解安琪的新基因到底是从哪位长辈那里遗传的，还是发生基因突变的产物。然后对普通人群中进行检测，估计新基因在人群当中、特别是四川人当中分布的几率。
据介绍，关于B5516新基因的科研文章将在下一期的国家级学术刊物《中国输血》上发表。与此同时，这一发现将于近期在三个国际性的权威专业杂志上公布。10月份，在美国召开的年会上，来自中国成都的科学家还将把他们的最新发现与世界各地的移植免疫同行分享交流。
“比熊猫还珍贵”的普通女孩
日前，笔者通过多方联系，终于见到了这个看似普通、其实却非常特殊的女孩——安琪。
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在见到安琪之前，有关专家告诉笔者，从学术意义上讲，由于安琪身上有从未被发现过的新基因，因此她现在比大熊猫还要珍贵。为了保护她和她身上独一无二的基因资源，有关方面对采访作了严格限制，整个过程不能拍照。
几经周折，在某商店，笔者终于见到了正在上班的安琪。安琪身穿浅蓝色工作服、扎着马尾辫，说着一口地道的成都话，在场的人都不相信她就是在学术界大名鼎鼎的“四川一号”。
安琪今年25岁，大专毕业以后在这家商店已工作了两年多。去年年初，她在报上看到关于白血病患者现状和四川省红十字会四川骨髓库征集志愿者的报道，便于去年4月瞒着妈妈报名加入四川骨髓库。“当初我参加骨髓库，只是想帮助那些可怜的白血病患者。”安琪笑着说。
去年12月9日，安琪接到四川骨髓库抽血检测的通知，工作人员从她体内抽了5毫升静脉血。
今年6月，安琪再次接到输血所的电话，说由于她的基因十分罕见，需要抽血复查。正在工作的安琪二话没说立即同意了。她只把这件事告诉了要好的同事。
由于有规定，笔者与安琪只接触了短短10分钟。在交谈的过程中，安琪脸上最多的表情就是微笑，一看就是个心地善良的女孩。她的同事们说，活泼开朗的她在平时的工作中也是笑脸迎人，对这次被命名为“四川一号”，安琪把它当成一件平常事看待，一点没放在心上。现在的她仍然喜欢上网看新闻、听音乐，喜欢和朋友一块儿出去吃火锅，喜欢晚上睡觉前看《红楼梦》。成为“四川一号”，丝毫没有改变安琪的生活。文并图/刘苓, 百拇医药