研究发现导致Crohn氏症的基因突变
坦谱尔大学医学院的研究人员识别出一个可能是负责Crohn氏症炎症反应的基因突变。这项研究发表在10月15日期的《血液》杂志上。
Crohn氏症是一种消化系统疾病,在美国约有成年患者500,000
人。虽然Crohn氏症的确切起因还不清楚,但科学家认为该病是由免疫系统控制的,与遗传有关。
“每个人的整个消化道中都潜藏着细菌,但Crohn氏症病人消化道内的细菌产物诱发炎症,导致Crohn氏症的虚弱症状,如腹泻、便秘和抽筋等。”研究的领导人、坦谱尔大学的医学教授Robert Colman博士解释说。“由于这种反应不是在每个人身上都出现,因此我们怀疑遗传因素可能也有牵连。”
虽然其他研究人员已经发现了几个增加Crohn氏症易感性的基因,但坦谱尔大学的这项研究更进了一步,他们探查了遗传因素在诱发Crohn氏症炎症中所扮演的角色。
需要特别指出的是,坦谱尔研究人员识别出的这个突变基因编码的是激肽原蛋白,已知激肽原与炎症有关。在早先的研究中,Colman已证明该蛋白的一个缺陷会导致更轻微形式的炎症。
“找到这个突变具有重要意义,因为现在我们正在人体内寻找同样的遗传突变,它的存在将进一步证实激肽原在Crohn氏症的起源和发育中起着重要作用。接下来,我们就可以尝试改变激肽原的这个作用来治疗Crohn氏症。”Colman说。, 百拇医药