研究发现老年黄斑病变的致病基因
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2003年10月22日
科学家识别出一个可能导致一种退行性眼病的基因，有数百万新生儿长大后会患上该病。研究人员认为这一基因的发现标志着距离预防老年失明的目标迈进了一大步。
这个基因被怀疑是一些老年黄斑病变(Age-related Macular Degeneration，AMD)病例的主要起因。AMD是一种由多种因素诱发的复杂疾病，通常在65岁以上的老年人群中发病，年龄越大，患病率越大。
俄勒冈健康科学大学的研究人员是通过检查一个有黄斑病变病史的大家族发现这个基因的。“我们能找到一个有10名黄斑病变成员的家族真是幸运。”研究领导人、俄勒冈健康科学大学Casey眼研究所的生物化学家Dennis Schultz说。
在老年黄斑病变中，视网膜最灵敏的区域受损，从而剥夺了阅读和面貌识别所需的良好视力。严重病例中，黄斑病变甚至会导致完全失明。
仅在美国就有6百万老年黄斑病变患者，据有关部门预测，这一数字到2030年还会翻一番。目前已有老年黄斑病变的治疗方法，但最好的办法还是预防。
哈佛大学的研究人员Johanna Seddon博士表示，还需要进行更多的研究才能明确该基因是否是导致一些AMD病例的唯一原因。如果该基因被证明是某些病例的唯一病因，那么该基因就可能用于延缓甚至预防黄斑病变的发生，她说。
“但我认为这个目标还要很久才能实现。“她补充说。
这项研究发表在《人类分子遗传学》的网络版上，随后将正式发表在12月期的印刷版上。
早先的研究已经识别出青年黄斑病变中起作用的基因。但这次是首次找到切实的证据证明老年形式的黄斑病变也是由遗传因素导致的，研究人员说。
“我认为这的确令人激动。”匹兹堡大学的眼科专家、著名AMD研究人员Michael Gorin博士称赞道。“这是我们完全了解黄斑病变的慢慢征途中非常重要的一步。”
但他警告说，引起老年黄斑病变的还有许多其它因素，包括其它基因以及环境因素如吸烟等。
在最近宣布的另一项相关研究中，肯塔基大学的研究人员生成他们首次创造出经遗传改造具有AMD所有重要特征的小鼠模型，这将会大大促进AMD研究。, 百拇医药
这个基因被怀疑是一些老年黄斑病变(Age-related Macular Degeneration，AMD)病例的主要起因。AMD是一种由多种因素诱发的复杂疾病，通常在65岁以上的老年人群中发病，年龄越大，患病率越大。
俄勒冈健康科学大学的研究人员是通过检查一个有黄斑病变病史的大家族发现这个基因的。“我们能找到一个有10名黄斑病变成员的家族真是幸运。”研究领导人、俄勒冈健康科学大学Casey眼研究所的生物化学家Dennis Schultz说。
在老年黄斑病变中，视网膜最灵敏的区域受损，从而剥夺了阅读和面貌识别所需的良好视力。严重病例中，黄斑病变甚至会导致完全失明。
仅在美国就有6百万老年黄斑病变患者，据有关部门预测，这一数字到2030年还会翻一番。目前已有老年黄斑病变的治疗方法，但最好的办法还是预防。
哈佛大学的研究人员Johanna Seddon博士表示，还需要进行更多的研究才能明确该基因是否是导致一些AMD病例的唯一原因。如果该基因被证明是某些病例的唯一病因，那么该基因就可能用于延缓甚至预防黄斑病变的发生，她说。
“但我认为这个目标还要很久才能实现。“她补充说。
这项研究发表在《人类分子遗传学》的网络版上，随后将正式发表在12月期的印刷版上。
早先的研究已经识别出青年黄斑病变中起作用的基因。但这次是首次找到切实的证据证明老年形式的黄斑病变也是由遗传因素导致的，研究人员说。
“我认为这的确令人激动。”匹兹堡大学的眼科专家、著名AMD研究人员Michael Gorin博士称赞道。“这是我们完全了解黄斑病变的慢慢征途中非常重要的一步。”
但他警告说，引起老年黄斑病变的还有许多其它因素，包括其它基因以及环境因素如吸烟等。
在最近宣布的另一项相关研究中，肯塔基大学的研究人员生成他们首次创造出经遗传改造具有AMD所有重要特征的小鼠模型，这将会大大促进AMD研究。, 百拇医药