中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究

http://www.100md.com 中南大学湘雅医院神经内科；中南大学中国医学遗传学国家重点实验室 410008长沙 赵国华；唐北沙；罗巍；夏昆

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     中南大学湘雅医院神经内科；中南大学中国医学遗传学国家重点实验室 410008长沙 赵国华；唐北沙；罗巍；夏昆；庄茂友；孔凡斌；严新翔；邓汉湘；萧剑锋；夏家辉

    关键词：遗传性痉挛性截瘫；Spastin基因；基因突变

    摘要：目的 探讨中国人遗传性痉挛性截瘫( hereditary spastic paraplegia,HSP) spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性( PCR- single strand con-formation polymorphism,PCR- SSCP)结合DNA序列分析方法,对2 2个常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者的spastin基因进行研究,对发现异常SSCP条带的家系内成员进行突变研究。结果 在2 2例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者中发现异常SSCP条带6例,进行DNA序列分析,共发现3种spastin基因突变,为外显子8的T12 5 8A和A12 93G,外...

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