先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究
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中国医科大学第二临床学院遗传室；中国医科大学第二临床学院小儿外科 110004沈阳 姜俊；麻宏伟；卢瑶；王岳
先天性髋脱位|传递不平衡检验|HOXB9基因|COL1aI基因,先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1a1基因传递不平衡研究
参见附件(99kb)。
中国医科大学第二临床学院遗传室；中国医科大学第二临床学院小儿外科 110004沈阳 姜俊；麻宏伟；卢瑶；王岳平；王阳；李祁伟；吉士俊
关键词：先天性髋脱位；传递不平衡检验；HOXB9基因；COL1AI基因
摘要：目的 探讨先天性髋脱位( congenital dislocation of the hip,CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性。方法 在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q2 1内选择微卫星DNA标记D17S182 0 ,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对10 1个CDH核心家系的30 3名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验( transmission dis-equilibrium test,TDT)。结果 在D17S182 0多态性标记位点上共检测到12个等位基因。TDT分析显示,CDH与D17S182 0遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡( χ2 =6 .0 2 5 ,P=0 .0 14 )...
中国医科大学第二临床学院遗传室；中国医科大学第二临床学院小儿外科 110004沈阳 姜俊；麻宏伟；卢瑶；王岳平；王阳；李祁伟；吉士俊
关键词：先天性髋脱位；传递不平衡检验；HOXB9基因；COL1AI基因
摘要：目的 探讨先天性髋脱位( congenital dislocation of the hip,CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性。方法 在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q2 1内选择微卫星DNA标记D17S182 0 ,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对10 1个CDH核心家系的30 3名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验( transmission dis-equilibrium test,TDT)。结果 在D17S182 0多态性标记位点上共检测到12个等位基因。TDT分析显示,CDH与D17S182 0遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡( χ2 =6 .0 2 5 ,P=0 .0 14 )...
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