先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测
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上海利群医院儿科；上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025 倪继红；陆国强；王伟；陈凤生；秦惠莉；王
成纤维细胞生长因子受体3|跨膜区|基因|突变|先天性软骨发育不全
参见附件(130kb)。
上海利群医院儿科；上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025 倪继红；陆国强；王伟；陈凤生；秦惠莉；王德芬
关键词：成纤维细胞生长因子受体3；跨膜区；基因；突变；先天性软骨发育不全
摘要：目的 验证成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblastgrowth factor receptor3,FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果。方法 对 17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组 DNA聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性 (polymerasechain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR- RFL P)分析 ,并用变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)进行其它突变位点的筛查。结果 17例患者中 14例RFL P检测显示能被 Sfc 酶切 ,提示存在 1138位核苷酸 G→ A的转换...
上海利群医院儿科；上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 200025 倪继红；陆国强；王伟；陈凤生；秦惠莉；王德芬
关键词：成纤维细胞生长因子受体3；跨膜区；基因；突变；先天性软骨发育不全
摘要：目的 验证成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblastgrowth factor receptor3,FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果。方法 对 17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组 DNA聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性 (polymerasechain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR- RFL P)分析 ,并用变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)进行其它突变位点的筛查。结果 17例患者中 14例RFL P检测显示能被 Sfc 酶切 ,提示存在 1138位核苷酸 G→ A的转换...
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