凝血因子Ⅴ基因的一种新突变的发现与确证
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第二军医大学长征医院血液科 200003上海；200003上海 傅卫军；侯健；王东星；余润泉
参见附件(41kb)。
第二军医大学长征医院血液科 200003上海；200003上海 傅卫军；侯健；王东星；余润泉
关键词：因子Ⅴ；凝固蛋白紊乱；基因；突变
摘要：目的 探讨先天性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的分子发病机制。方法 利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性 ,采用PCR产物直接测序或T A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因 ,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究。结果 先证者 8号内含子 3′端剪接位点存在AG→GG的突变 ,这在家系和 10 0例正常对照人群的研究中得到证实。结论 FⅤ基因 8号内含子 3′端剪接位点的突变与先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的发病有关。
第二军医大学长征医院血液科 200003上海；200003上海 傅卫军；侯健；王东星；余润泉
关键词：因子Ⅴ；凝固蛋白紊乱；基因；突变
摘要：目的 探讨先天性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的分子发病机制。方法 利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性 ,采用PCR产物直接测序或T A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因 ,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究。结果 先证者 8号内含子 3′端剪接位点存在AG→GG的突变 ,这在家系和 10 0例正常对照人群的研究中得到证实。结论 FⅤ基因 8号内含子 3′端剪接位点的突变与先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的发病有关。
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