面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究
http://www.100md.com
中山大学附属第一医院神经科 广州510080 苏全喜；张成；曾缨；卢锡林；刘晓蓉；王展航；朱燕珍
面肩肱型肌营养不良症|染色体易位|分子发病机制
参见附件(62kb)。
中山大学附属第一医院神经科 广州510080 苏全喜；张成；曾缨；卢锡林；刘晓蓉；王展航；朱燕珍
关键词：面肩肱型肌营养不良症；染色体易位；分子发病机制
摘要：面肩肱型肌营养不良症(Facio scapulo humeral muscular dystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关。10q26与4q35上(均含P13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位。本实验应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法(BglⅡ-BlnⅠdosage test)研究70例FSHD患者、55名FSHD血缘亲属及52名中国正常人群中4q35和10q26易位的分布状况。
中山大学附属第一医院神经科 广州510080 苏全喜；张成；曾缨；卢锡林；刘晓蓉；王展航；朱燕珍
关键词：面肩肱型肌营养不良症；染色体易位；分子发病机制
摘要：面肩肱型肌营养不良症(Facio scapulo humeral muscular dystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关。10q26与4q35上(均含P13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位。本实验应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法(BglⅡ-BlnⅠdosage test)研究70例FSHD患者、55名FSHD血缘亲属及52名中国正常人群中4q35和10q26易位的分布状况。
您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(62kb)。