苯丙酮尿症研究十八年
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中日友好医院；中日友好临床医学研究所遗传与代谢病研究室 北京100029 喻唯民；徐力；李晓雯；贺春；沈明；
苯丙酮尿症|四氢生物喋呤缺乏症|脑电图|磁共振成像|基因型|表现型
参见附件(360kb)。
中日友好医院；中日友好临床医学研究所遗传与代谢病研究室 北京100029 喻唯民；徐力；李晓雯；贺春；沈明；张知新；靳耀英；周忠蜀；乔付
关键词：苯丙酮尿症；四氢生物喋呤缺乏症；脑电图；磁共振成像；基因型；表现型
摘要：将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪(HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22...
中日友好医院；中日友好临床医学研究所遗传与代谢病研究室 北京100029 喻唯民；徐力；李晓雯；贺春；沈明；张知新；靳耀英；周忠蜀；乔付
关键词：苯丙酮尿症；四氢生物喋呤缺乏症；脑电图；磁共振成像；基因型；表现型
摘要：将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪(HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22...
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