马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析
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中国医学遗传学国家重点实验室；中南大学湘雅二医院外科 410011长沙 王冰；胡冬煦；夏家辉；李崎；吕国华
马凡综合征|微纤维蛋白1基因|突变检测|染色体单倍型
参见附件(118kb)。
中国医学遗传学国家重点实验室；中南大学湘雅二医院外科 410011长沙 王冰；胡冬煦；夏家辉；李崎；吕国华
关键词：马凡综合征；微纤维蛋白1基因；突变检测；染色体单倍型
摘要：目的 检测中国人马凡综合征 (Marfan syndrome,MFS)患者微纤维蛋白 1(fibrillin- 1,FBN1 )基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性技术和测序方法 ,对汉族 9个家系中共 17个 MFS患者进行基因突变检测 ;运用 FBN1 基因内 4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型 ,进行家系单倍型连锁分析和基因诊断。结果 发现 MFS(A)家系 1 患者有单链构象改变 ,测序证实为位于 FBN1 基因第 2 5号外显子 32 4 3～ 32 5 6核苷酸之间有 1个 13bp的小片段缺失 ,为新位点基因移码突变 ,其序列为 gcctctg ...
中国医学遗传学国家重点实验室；中南大学湘雅二医院外科 410011长沙 王冰；胡冬煦；夏家辉；李崎；吕国华
关键词：马凡综合征；微纤维蛋白1基因；突变检测；染色体单倍型
摘要：目的 检测中国人马凡综合征 (Marfan syndrome,MFS)患者微纤维蛋白 1(fibrillin- 1,FBN1 )基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性技术和测序方法 ,对汉族 9个家系中共 17个 MFS患者进行基因突变检测 ;运用 FBN1 基因内 4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型 ,进行家系单倍型连锁分析和基因诊断。结果 发现 MFS(A)家系 1 患者有单链构象改变 ,测序证实为位于 FBN1 基因第 2 5号外显子 32 4 3～ 32 5 6核苷酸之间有 1个 13bp的小片段缺失 ,为新位点基因移码突变 ,其序列为 gcctctg ...
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