面肩肱型肌营养不良症基因诊断
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北京军事医学科学院二所四室；解放军总医院老年医学研究所；解放军总医院肌病室；北京军事医学科学院二所四
参见附件(114kb)。
北京军事医学科学院二所四室；解放军总医院老年医学研究所；解放军总医院肌病室；北京军事医学科学院二所四室 100853北京；Departmentof Humanand Clinical Genetics 张京立；沈定国；周平坤；刘建伟；贾宁；刘红；王红斌；杨素霞；Frants Rune R；
关键词：肌营养不良症；基因诊断；缺失
摘要：目的 观察面肩肱型肌营养不良症( facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E- 11标记的4 q35 Eco R / Bln 片段分子量变化特点,对FSHD进行基因诊断。方法 提取基因组DNA,Eco R / Bln 双酶切后进行脉冲凝胶电泳,用同位素标记的探针p13E- 11进行Southern印迹,以小于38kb为诊断FSHD标准,观察4 q35 Eco R / Bln 片段分子量大小的分布。结果 FSHD组2 6例患者中,2 0例4 q35 Eco R / Bln 片段小于38kb,基因诊断阳性率为76 .92 %。FSHD亲属组12例,其中两例该片段小于38kb。对照组2 1人,该片段均大于38kb。结论 以小于38kb为诊断标准较满意,FSH...
北京军事医学科学院二所四室；解放军总医院老年医学研究所；解放军总医院肌病室；北京军事医学科学院二所四室 100853北京；Departmentof Humanand Clinical Genetics 张京立；沈定国；周平坤；刘建伟；贾宁；刘红；王红斌；杨素霞；Frants Rune R；
关键词：肌营养不良症；基因诊断；缺失
摘要：目的 观察面肩肱型肌营养不良症( facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E- 11标记的4 q35 Eco R / Bln 片段分子量变化特点,对FSHD进行基因诊断。方法 提取基因组DNA,Eco R / Bln 双酶切后进行脉冲凝胶电泳,用同位素标记的探针p13E- 11进行Southern印迹,以小于38kb为诊断FSHD标准,观察4 q35 Eco R / Bln 片段分子量大小的分布。结果 FSHD组2 6例患者中,2 0例4 q35 Eco R / Bln 片段小于38kb,基因诊断阳性率为76 .92 %。FSHD亲属组12例,其中两例该片段小于38kb。对照组2 1人,该片段均大于38kb。结论 以小于38kb为诊断标准较满意,FSH...
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