珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查
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广东省珠海市妇幼保健院遗传所；第一军医大学细胞生物和医学遗传学教研室 519001 周玉球；李莉艳；肖鸽飞；
α地中海贫血|基因频率|流行病学|分子鉴定
参见附件(100kb)。
广东省珠海市妇幼保健院遗传所；第一军医大学细胞生物和医学遗传学教研室 519001 周玉球；李莉艳；肖鸽飞；刘忠英；李文典；徐湘民
关键词：α地中海贫血；基因频率；流行病学；分子鉴定
摘要：目的 调查珠海市这一新兴"移民"城市人群中的 α地中海贫血 (简称 α地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本 ,用血红蛋白电泳法测定 HbBart's作为诊断 α地贫的阳性参考指标。对所有 Hb Bart's阳性样品用 PCR的分析法进行 α地贫基因分型 ,并在所有被检样品中进行两种常见静止型 α地贫基因 (- α3.7和 - α4 .2 )的分子筛查。结果 在 15 4 8例脐带血样本中 ,检出 Hb Bart's阳性样品 190例 ;经基因分析 ,130例被确定了 α地贫基因型 (含 131个突变等位基因 ) ,其中 - - SEA / αα6 8例、- α3.7/ ...
广东省珠海市妇幼保健院遗传所；第一军医大学细胞生物和医学遗传学教研室 519001 周玉球；李莉艳；肖鸽飞；刘忠英；李文典；徐湘民
关键词：α地中海贫血；基因频率；流行病学；分子鉴定
摘要：目的 调查珠海市这一新兴"移民"城市人群中的 α地中海贫血 (简称 α地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本 ,用血红蛋白电泳法测定 HbBart's作为诊断 α地贫的阳性参考指标。对所有 Hb Bart's阳性样品用 PCR的分析法进行 α地贫基因分型 ,并在所有被检样品中进行两种常见静止型 α地贫基因 (- α3.7和 - α4 .2 )的分子筛查。结果 在 15 4 8例脐带血样本中 ,检出 Hb Bart's阳性样品 190例 ;经基因分析 ,130例被确定了 α地贫基因型 (含 131个突变等位基因 ) ,其中 - - SEA / αα6 8例、- α3.7/ ...
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