视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析
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Centerfor Molecular Genetics Cleveland Ohio；天津市眼科医院眼科研究所 300040；山西省长治医学院和平医
视网膜色素变性|常染色体隐性遗传|基因|突变
参见附件(122kb)。
Centerfor Molecular Genetics Cleveland Ohio；天津市眼科医院眼科研究所 300040；山西省长治医学院和平医院眼科 046000 崔云；王立；赵堪兴；王擎；陈薇婴；王犁明
关键词：视网膜色素变性；常染色体隐性遗传；基因；突变
摘要：目的 了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性( autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位( phosphodiesteraseβsubunit,PDE6 B)基因在中国视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性,对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和5 5例散发RP患者进行PDE6 B基因的2 2个外显子和5′端非翻译区突变筛选;对有变异条带者进行DNA序列分析。结果 测得一个常染色体隐性家系患者PDE6 B基因第11外显子5′端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A转换。1例散发RP患 ...
Centerfor Molecular Genetics Cleveland Ohio；天津市眼科医院眼科研究所 300040；山西省长治医学院和平医院眼科 046000 崔云；王立；赵堪兴；王擎；陈薇婴；王犁明
关键词：视网膜色素变性；常染色体隐性遗传；基因；突变
摘要：目的 了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性( autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位( phosphodiesteraseβsubunit,PDE6 B)基因在中国视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性,对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和5 5例散发RP患者进行PDE6 B基因的2 2个外显子和5′端非翻译区突变筛选;对有变异条带者进行DNA序列分析。结果 测得一个常染色体隐性家系患者PDE6 B基因第11外显子5′端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A转换。1例散发RP患 ...
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