Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

http://www.100md.com 山东大学医学院医学遗传学教研室 250012济南 刘奇迹；龚瑶琴；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；郭亦寿

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     山东大学医学院医学遗传学教研室 250012济南 刘奇迹；龚瑶琴；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；郭亦寿

    关键词：Smith-Fineman-Myers综合征；X连锁核蛋白基因；连锁分析

    摘要：目的 明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法 采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果 两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因 ,SFMS存在位点异质性...

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