中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶基因突变及功能分析
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香港中文大学化学病理学系 杨涛；林青云；曾文和；陈婉姗；潘妙鹃；黄尚志；彭智培
2型糖尿病|脂蛋白酯酶|高甘油三酯血症|突变
参见附件(736kb)。
香港中文大学化学病理学系 杨涛；林青云；曾文和；陈婉姗；潘妙鹃；黄尚志；彭智培
关键词：2型糖尿病；脂蛋白酯酶；高甘油三酯血症；突变
摘要：目的研究中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因突变及对酶功能的影响,从脂代谢途径探讨引发糖尿病的遗传因素。方法对高甘油三酯及血脂正常的2型糖尿病患者和正常人的LPL基因进行研究。利用PCR-SSCP、PCR-RFLP及DNA测序技术对LPL基因的启动子和10个外显子区域进行突变检测,针对特异位点进行体外定点突变和酶活力表达研究,利用网上工具平台Swiss-PDB Viewer对正常和突变蛋白进行二级结构模拟分析。结果在177例高甘油三酯2型糖尿病患者中检测到4种错义突变:Ala71Thr、Val181Ile、Gly188Glu和Glu242Lys,在正常血...
香港中文大学化学病理学系 杨涛；林青云；曾文和；陈婉姗；潘妙鹃；黄尚志；彭智培
关键词：2型糖尿病；脂蛋白酯酶；高甘油三酯血症；突变
摘要：目的研究中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因突变及对酶功能的影响,从脂代谢途径探讨引发糖尿病的遗传因素。方法对高甘油三酯及血脂正常的2型糖尿病患者和正常人的LPL基因进行研究。利用PCR-SSCP、PCR-RFLP及DNA测序技术对LPL基因的启动子和10个外显子区域进行突变检测,针对特异位点进行体外定点突变和酶活力表达研究,利用网上工具平台Swiss-PDB Viewer对正常和突变蛋白进行二级结构模拟分析。结果在177例高甘油三酯2型糖尿病患者中检测到4种错义突变:Ala71Thr、Val181Ile、Gly188Glu和Glu242Lys,在正常血...
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