肝豆状核变性
一.病因及症状:
肝豆状核变性实际上是一种遗传性代谢异常,为常染色体隐性
遗传。正常人胆汁是铜排出的重要途径,而肝豆状核变性的病人体内铜代谢发生障
碍,肠道吸收铜增加,胆汁排铜减少,尿铜增加。由于铜代谢紊乱,体内大量的铜首先
沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可在脑及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列
病变。此病多数在6～8岁后起病(发病年龄越小,预后越差)
主要表现为:
(1).肝病症状,患儿常常先出现黄疸.肝肿大和腹水,病变进一步发展可发生肝
, 百拇医药 硬化,甚至因肝功能衰竭而致死;
(2).神经症状一般在肝病症状出现后数月至数年才见到神经症状,常见症状为
:震颤──在安静中出现,活动时增强,常从手开始,以后延及全身,可表现为写字,吃
饭和穿衣困难以及步态不稳。肌张力亢进和强硬,行动困难,双手不灵活,晚期四肢
挛缩。动作缓慢,语言不清,甚至发展成口吃和失语。面容呆板,凝视,张嘴流口水。
精神症状──如无故哭笑,抑郁或欣快,幼稚动作,攻击行为或妄想等。
(3).角膜色素环,此种色素环的初期需用裂隙灯观察,可发现角膜边缘宽约1～
3毫米的铜沉积环;
, 百拇医药
(4).骨骼.可有关节痛.自发骨折.四肢或脊柱畸形等症状。此外,过多的铜盐沉
着在肾脏可引起急性或慢性肾炎。
二.治疗方法:
肝豆状核变性如能早期确诊,坚持治疗,能够使症状消失,维持正
常健康状态,延长寿命。如不及时治疗大多数于发病4～5年后死亡,目前西医采用青
霉素.硫酸锌.二巯基丁二钠等药促进铜排泄,但根治尚无办法,中西医结合治疗本病
,疗效显著。促进体内铜排泄和减少铜吸收的对症治疗方法有:
(1).驱铜可用右旋青霉胺.二巯基丙醇.二巯基丙磺酸等;
, 百拇医药
(2).阻止铜吸收可口服硫酸锌.醋酸锌.葡萄糖酸锌及甘草锌等锌剂;
(3).避免用铜制炊具并少吃猪肝.猪肉.芝麻.黄豆.荠菜.菠菜.芋头等含铜高的
食物;
(4).注意保肝.神经营养等对症治疗。
三.饮食知识:
肝豆状核变性者的低铜饮食:
───────────────────────────────────
可食食物:米.面(细面).牛奶.鸡蛋清.蔬菜.水果.卷心菜.菠菜.芹菜.番茄.
南瓜.黄瓜.洋葱.胡萝卜.杨梅.柠檬.柚等;
, 百拇医药
限制或禁忌食物:含铜丰富的食物,如动物肝.肾;海产品.贝类.花生米.虾.蟹.
干豆类.硬果类.干蘑.可可.巧克力;少食:粗粮.蛋黄.瘦肉类等;
要求与说明:全天铜<1.55mg。
───────────────────────────────────
推荐食谱(一日量)早餐:牛奶1袋.煮鸡蛋1个,富强粉烙饼50克;午餐:肉片50克
炒菜花150克.西红柿蛋汤,米饭100克;晚餐:猪肉圆白菜馅水饺2两.拌黄瓜100克;加
餐:牛奶1袋。
四.注意事项:
, http://www.100md.com
(1).患病后应及时到正规医院就医,不盲目求医;
(2).该病虽无特效治疗方法,但患者只要得到早期诊断,合适的治疗方案,并坚
持治疗,一般可以取得良好的效果;
(3).保持良好的精神状态,树立战胜疾病的信心;
(4).遵医嘱用药,坚持治疗;
(5).生婚及遗传问题:肝豆状核变性又叫“威尔逊氏病”(wilson),是一种常
染色体隐性遗传病。现已证实该病的致病基因定位在第13号染色体长臂的1区4带。这种隐性遗传的规律是,当来自父母的成对染色体上的等位基因都是缺陷基因时
(纯合子),子代才发病;如果来自亲体一方的基因有缺陷,而另一方是正常的(杂合
子),子代一般不发病,只是缺陷基因携带者,这种基因可继续下传。此病患者(纯合
子)的父母一般都是缺陷基因携带者(杂合子),虽然不发病,但婚配后所生子女有1
/4发病,1/2系缺陷基因携带者,只有1/4可能是正常的。, http://www.100md.com
肝豆状核变性实际上是一种遗传性代谢异常,为常染色体隐性
遗传。正常人胆汁是铜排出的重要途径,而肝豆状核变性的病人体内铜代谢发生障
碍,肠道吸收铜增加,胆汁排铜减少,尿铜增加。由于铜代谢紊乱,体内大量的铜首先
沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可在脑及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列
病变。此病多数在6～8岁后起病(发病年龄越小,预后越差)
主要表现为:
(1).肝病症状,患儿常常先出现黄疸.肝肿大和腹水,病变进一步发展可发生肝
, 百拇医药 硬化,甚至因肝功能衰竭而致死;
(2).神经症状一般在肝病症状出现后数月至数年才见到神经症状,常见症状为
:震颤──在安静中出现,活动时增强,常从手开始,以后延及全身,可表现为写字,吃
饭和穿衣困难以及步态不稳。肌张力亢进和强硬,行动困难,双手不灵活,晚期四肢
挛缩。动作缓慢,语言不清,甚至发展成口吃和失语。面容呆板,凝视,张嘴流口水。
精神症状──如无故哭笑,抑郁或欣快,幼稚动作,攻击行为或妄想等。
(3).角膜色素环,此种色素环的初期需用裂隙灯观察,可发现角膜边缘宽约1～
3毫米的铜沉积环;
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(4).骨骼.可有关节痛.自发骨折.四肢或脊柱畸形等症状。此外,过多的铜盐沉
着在肾脏可引起急性或慢性肾炎。
二.治疗方法:
肝豆状核变性如能早期确诊,坚持治疗,能够使症状消失,维持正
常健康状态,延长寿命。如不及时治疗大多数于发病4～5年后死亡,目前西医采用青
霉素.硫酸锌.二巯基丁二钠等药促进铜排泄,但根治尚无办法,中西医结合治疗本病
,疗效显著。促进体内铜排泄和减少铜吸收的对症治疗方法有:
(1).驱铜可用右旋青霉胺.二巯基丙醇.二巯基丙磺酸等;
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(2).阻止铜吸收可口服硫酸锌.醋酸锌.葡萄糖酸锌及甘草锌等锌剂;
(3).避免用铜制炊具并少吃猪肝.猪肉.芝麻.黄豆.荠菜.菠菜.芋头等含铜高的
食物;
(4).注意保肝.神经营养等对症治疗。
三.饮食知识:
肝豆状核变性者的低铜饮食:
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可食食物:米.面(细面).牛奶.鸡蛋清.蔬菜.水果.卷心菜.菠菜.芹菜.番茄.
南瓜.黄瓜.洋葱.胡萝卜.杨梅.柠檬.柚等;
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限制或禁忌食物:含铜丰富的食物,如动物肝.肾;海产品.贝类.花生米.虾.蟹.
干豆类.硬果类.干蘑.可可.巧克力;少食:粗粮.蛋黄.瘦肉类等;
要求与说明:全天铜<1.55mg。
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推荐食谱(一日量)早餐:牛奶1袋.煮鸡蛋1个,富强粉烙饼50克;午餐:肉片50克
炒菜花150克.西红柿蛋汤,米饭100克;晚餐:猪肉圆白菜馅水饺2两.拌黄瓜100克;加
餐:牛奶1袋。
四.注意事项:
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(1).患病后应及时到正规医院就医,不盲目求医;
(2).该病虽无特效治疗方法,但患者只要得到早期诊断,合适的治疗方案,并坚
持治疗,一般可以取得良好的效果;
(3).保持良好的精神状态,树立战胜疾病的信心;
(4).遵医嘱用药,坚持治疗;
(5).生婚及遗传问题:肝豆状核变性又叫“威尔逊氏病”(wilson),是一种常
染色体隐性遗传病。现已证实该病的致病基因定位在第13号染色体长臂的1区4带。这种隐性遗传的规律是,当来自父母的成对染色体上的等位基因都是缺陷基因时
(纯合子),子代才发病;如果来自亲体一方的基因有缺陷,而另一方是正常的(杂合
子),子代一般不发病,只是缺陷基因携带者,这种基因可继续下传。此病患者(纯合
子)的父母一般都是缺陷基因携带者(杂合子),虽然不发病,但婚配后所生子女有1
/4发病,1/2系缺陷基因携带者,只有1/4可能是正常的。, http://www.100md.com