长QT间期综合征新概念
长QT综合征(LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征。LQTS并非一个常见的临床疾病，但由于该病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病以及近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明，使LQTS成为近年来心血管疾病领域内的一个研究前沿。根据近年来对该疾病的研究，我国的LQTS患者误诊情况还比较多，许多患者曾被误诊为癫痫、神经性晕厥等，对已诊断为LQTS的患者，能正确进行β阻滞剂一线治疗的情况也只有50%左右，提示还有为数不少的医师对该病的诊疗缺乏足够的理解。
该病按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部缺学，心动过缓，电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS又有两种形式：Romano-Ward综合征RWS和Jervekk and Lange-NieksenJLN综合征。
LQTS发病率还未知，据一些研究者估计，RWS为1/5000～1/10000，JLN综合征为1/100万～6/100万。
目前诊断该病主要依靠家族史、不明原因的晕厥和ECG上QTc延长。一旦确诊，首选β阻滞剂治疗。以普洛奈尔为例，公认的最大耐受剂量是2～4 mg/kg体重，但不同个体对药物敏感性差异大。由于LQTS患者在不发作时和常人一样，尤其青少年很难坚持长期用药，所以经常提醒患者和知识普及、教育很重要。对β阻滞剂无反应或不能耐受者可行左心交感神经切断术(LCSD)。此外，心脏起搏可成为β阻滞剂治疗的一种辅助手段，以预防心动过缓。埋藏式心脏转复除颤器(ICD)亦可作为接受充分β阻滞剂和LCSD治疗后仍有晕厥发作，或在β阻滞剂治疗期间有心脏骤停(需复苏)发生，或记录到首次心脏事件是心脏骤停的患者，都应考虑置入ICD。其他治疗还包括针对钠、钾通道基因突变进行特异治疗的可能性等。, 百拇医药
该病按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部缺学，心动过缓，电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS又有两种形式：Romano-Ward综合征RWS和Jervekk and Lange-NieksenJLN综合征。
LQTS发病率还未知，据一些研究者估计，RWS为1/5000～1/10000，JLN综合征为1/100万～6/100万。
目前诊断该病主要依靠家族史、不明原因的晕厥和ECG上QTc延长。一旦确诊，首选β阻滞剂治疗。以普洛奈尔为例，公认的最大耐受剂量是2～4 mg/kg体重，但不同个体对药物敏感性差异大。由于LQTS患者在不发作时和常人一样，尤其青少年很难坚持长期用药，所以经常提醒患者和知识普及、教育很重要。对β阻滞剂无反应或不能耐受者可行左心交感神经切断术(LCSD)。此外，心脏起搏可成为β阻滞剂治疗的一种辅助手段，以预防心动过缓。埋藏式心脏转复除颤器(ICD)亦可作为接受充分β阻滞剂和LCSD治疗后仍有晕厥发作，或在β阻滞剂治疗期间有心脏骤停(需复苏)发生，或记录到首次心脏事件是心脏骤停的患者，都应考虑置入ICD。其他治疗还包括针对钠、钾通道基因突变进行特异治疗的可能性等。, 百拇医药