携带致命的遗传基因活不过40岁
大洋网讯 (记者唐迎春 通讯员 陈其坤)中山大学附一医院李洵华副教授手上有一张家族病谱，这是一个数百人口的大家族，聚居在同一个村子，有80多人携带有致命的遗传基因，这一遗传基因就像定时炸弹一样，当他们到了40来岁时，定时炸弹准时爆炸，很快，发病的人就死了，已发现死亡的人有近20个，随着这个家族女儿的外嫁，她们将这种遗传病又带往别的家族，然后代代相传。
这个病叫做“遗传性运动神经元病”，是一种常染色体显性遗传病，李洵华和她的同事们一直在跟神经性遗传病打交道，他们接触这个家族已经好些年了。最先是一个这样的病人来中山医看病，很快，医生发现他身后还有一串这样的病人。发病时，肌肉开始不由自主地跳，人随着肌肉跳一天天消瘦，手的虎口凹下去，舌头开裂，讲话含混不清，吃东西吞不进，喝水也会呛，很快，就抬手也困难了，走路摇摇晃晃，接着，呼吸困难，最后走向死亡。
死亡的阴影笼罩着这个家族，儿子曾目睹父亲这样死去，等他有了孩子，他的孩子也将看到同样的一幕，就像受了命运的诅咒一样，这个家族的人很害怕，他们不想让别人知道。
李洵华和她的同事们一直在跟踪这个家族，哈佛大学教授曾和他们一起到这个村子，给家族谱上的人挨个儿抽血，他们做了40多个人的基因检测，奇怪的是却没发现基因突变，到现在为止，这仍是一个世界性的谜。这个家族聚居的村子离广州不远。, 百拇医药
这个病叫做“遗传性运动神经元病”，是一种常染色体显性遗传病，李洵华和她的同事们一直在跟神经性遗传病打交道，他们接触这个家族已经好些年了。最先是一个这样的病人来中山医看病，很快，医生发现他身后还有一串这样的病人。发病时，肌肉开始不由自主地跳，人随着肌肉跳一天天消瘦，手的虎口凹下去，舌头开裂，讲话含混不清，吃东西吞不进，喝水也会呛，很快，就抬手也困难了，走路摇摇晃晃，接着，呼吸困难，最后走向死亡。
死亡的阴影笼罩着这个家族，儿子曾目睹父亲这样死去，等他有了孩子，他的孩子也将看到同样的一幕，就像受了命运的诅咒一样，这个家族的人很害怕，他们不想让别人知道。
李洵华和她的同事们一直在跟踪这个家族，哈佛大学教授曾和他们一起到这个村子，给家族谱上的人挨个儿抽血，他们做了40多个人的基因检测，奇怪的是却没发现基因突变，到现在为止，这仍是一个世界性的谜。这个家族聚居的村子离广州不远。, 百拇医药