我国疾病基因研究提速———“乳光牙”摘得自然科学奖
孙晶
本报讯 获国家科技奖励难，获国家自然科学奖则难上加难。然而，《乳光牙本质基因克隆鉴定研究》日前却以全票通过我国最权威也最“苛刻”的相关专家委员会的审评。“培育”出这一硕果的主要功臣沈岩、孔祥银等日前接受了国家自然科学二等奖的奖励证书。
遗传性乳光牙本质致病基因的克隆是国际口腔医学和医学遗传学研究的热点。国外已将遗传性乳光牙本质致病基因定位于人类4号染色体长臂4q12-q23，并克隆和研究了若干候选基因，但一直未找到该病的致病基因。
中国医学科学院基础医学研究所、中国科学院上海生命科学研究院上海生物工程研究中心等单位，采用定位候选克隆策略，在国际上首先发现牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)突变导致遗传性乳光牙本质的发生，并发现DSPP基因突变在部分家系中同时引起高频耳聋。这一发现为遗传性乳光牙本质致病机理的研究提供了关键线索，对于开发遗传性乳光牙本质生物技术诊断、治疗具有重要价值。 (孙晶), 百拇医药
本报讯 获国家科技奖励难，获国家自然科学奖则难上加难。然而，《乳光牙本质基因克隆鉴定研究》日前却以全票通过我国最权威也最“苛刻”的相关专家委员会的审评。“培育”出这一硕果的主要功臣沈岩、孔祥银等日前接受了国家自然科学二等奖的奖励证书。
遗传性乳光牙本质致病基因的克隆是国际口腔医学和医学遗传学研究的热点。国外已将遗传性乳光牙本质致病基因定位于人类4号染色体长臂4q12-q23，并克隆和研究了若干候选基因，但一直未找到该病的致病基因。
中国医学科学院基础医学研究所、中国科学院上海生命科学研究院上海生物工程研究中心等单位，采用定位候选克隆策略，在国际上首先发现牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)突变导致遗传性乳光牙本质的发生，并发现DSPP基因突变在部分家系中同时引起高频耳聋。这一发现为遗传性乳光牙本质致病机理的研究提供了关键线索，对于开发遗传性乳光牙本质生物技术诊断、治疗具有重要价值。 (孙晶), 百拇医药