张巍
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本报讯 北京大学第一医院神经内科最近在基因水平进一步确定了法布瑞病的诊断,而且还发现了此病一种新基因突变。这项研究使我国可以通过病理和基因两种检查方法来诊断此病,并为此病的
干细胞移植或
基因治疗奠定了基础。此项研究起源于一年前一名以四肢
疼痛为主要表现的、被确诊为法布瑞病的15岁
男性患者,医院为摸索新的治疗方法,在对病人及其母亲进行全血DNA标本的基因检查中确立了这一新的诊断方法。
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(张巍)