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http://www.100md.com 2003年12月1日 新华社
     据新华社华盛顿讯旅美中国科学家王擎博士领导的一个小组27日

    报告说,他们发现了第一个与冠心病和心肌梗死发病直接相关的基因,为研究冠心病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。

    王擎等人对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实,这个名为“

    MEF2A”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗死。该家族拥

    有13名冠心病患者,其中9人曾发生过心肌梗死。这些患者体内MEF2A

    基因都存在突变,而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。这

    项成果发表在11月28日正式出版的美国《科学》杂志上。

    王擎目前担任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任,并任

    凯斯k西保留地大学副教授。

    新发现的MEF2A基因编码的调控蛋白,对血管内皮细胞中成百上

    千基因的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有490

    多个氨基酸,但王擎等在研究中发现,MEF2A基因的一种缺失突变会

    使调控蛋白损失7个氨基酸。这一突变有可能破坏其他基因表达程序,使冠状动脉血管发育形成缺陷,导致巨噬细胞等更容易侵入血管,产

    生动脉粥样硬化斑块堵塞血管,阻碍血液流入心脏,最终造成心脏组

    织缺氧甚至坏死,病人可能因此而发生心肌梗死。

    王擎说,他们新发现的MEF2A基因致病突变比较罕见,但不能排

    除该基因的其他突变形式也会导致冠心病。另外,受其调控的大量基

    因中可能也有一些与冠心病发病有关。因此,“发现第一个冠心病致

    病基因,将有助于寻找其他致病基因。”