在中国人群中鉴定发现PBX1基因为1q23-24区域新的狼疮易感基因
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上海第二医科大学附属仁济医院风湿科上海市风湿病学研究所 200001 沈南；吴慧；陈顺乐；梁栋；顾越英；钱捷
红斑狼疮,系统性|转录因子|连锁不平衡|基因
参见附件(89kb)。
上海第二医科大学附属仁济医院风湿科上海市风湿病学研究所 200001 沈南；吴慧；陈顺乐；梁栋；顾越英；钱捷；鲍春德；王元
关键词：红斑狼疮,系统性；转录因子；连锁不平衡；基因
摘要：目的 用连锁不平衡(linkagedisequilibrium)的方法对1号染色体狼疮易感区域进行进一步的精细定位,并由此定位新的系统性红斑狼疮(SLE)候选基因。方法 用9对高密度的微卫星标记对1q2 3 2 4易感区域进行连锁不平衡分析;用延伸型传递不平衡试验(ETDT)、GeneHunter和家系为基础的相关分析(FBAT)软件分析连锁不平衡的结果;用TaqMan荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)检测候选基因mRNA的表达量;用等位基因分型PCR对候选基因内的4个SNP分型。结果 ①发现微卫星标记D1S2 6 2 8(P =0 0 0 0 987,Pc=0 0 0 12 )和D1S2 6 73(P =0 0 0 70 82 ,Pc =0 0 104 )的等位.
上海第二医科大学附属仁济医院风湿科上海市风湿病学研究所 200001 沈南；吴慧；陈顺乐；梁栋；顾越英；钱捷；鲍春德；王元
关键词：红斑狼疮,系统性；转录因子；连锁不平衡；基因
摘要：目的 用连锁不平衡(linkagedisequilibrium)的方法对1号染色体狼疮易感区域进行进一步的精细定位,并由此定位新的系统性红斑狼疮(SLE)候选基因。方法 用9对高密度的微卫星标记对1q2 3 2 4易感区域进行连锁不平衡分析;用延伸型传递不平衡试验(ETDT)、GeneHunter和家系为基础的相关分析(FBAT)软件分析连锁不平衡的结果;用TaqMan荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)检测候选基因mRNA的表达量;用等位基因分型PCR对候选基因内的4个SNP分型。结果 ①发现微卫星标记D1S2 6 2 8(P =0 0 0 0 987,Pc=0 0 0 12 )和D1S2 6 73(P =0 0 0 70 82 ,Pc =0 0 104 )的等位.
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