α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
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广东医学院附属医院 广东湛江524001 罗桂香；沈湘；陈碧
地中海贫血|基因|杂合子|聚合酶链反应|反向点杂交
参见附件(32kb)。
广东医学院附属医院 广东湛江524001 罗桂香；沈湘；陈碧
关键词：地中海贫血；基因；杂合子；聚合酶链反应；反向点杂交
摘要：目的:探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法:采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α地中海贫血1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交(ASO/RDB)技术检测β地中海贫血基因。结果:对地中海贫血筛查中发现的3例疑为α和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断,均属于东南亚缺失型α地中海贫血1和β地中海贫血双重杂合子,其中1例为α地中海贫血1和β2 8(A→G) ,1例为α地中海贫血1和βIVS Ⅱ 6 5 4 (C→T) ,1例为α地中海贫血1和HbE。结论:α和β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义。
广东医学院附属医院 广东湛江524001 罗桂香；沈湘；陈碧
关键词：地中海贫血；基因；杂合子；聚合酶链反应；反向点杂交
摘要：目的:探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法:采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α地中海贫血1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交(ASO/RDB)技术检测β地中海贫血基因。结果:对地中海贫血筛查中发现的3例疑为α和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断,均属于东南亚缺失型α地中海贫血1和β地中海贫血双重杂合子,其中1例为α地中海贫血1和β2 8(A→G) ,1例为α地中海贫血1和βIVS Ⅱ 6 5 4 (C→T) ,1例为α地中海贫血1和HbE。结论:α和β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义。
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