家族性房颤致病基因被发现
http://www.100md.com
2003年12月15日
同济大学、国家人类基因组南方研究中心1月10日联合召开新闻发布会宣布：引起家族性心房颠动的致病基因首次被我国科学家发现。该研究成果发表在2003年1月10日出版的国际权威学术刊物《科学》杂志上。
1998年10月，同济大学医学遗传研究所所长、附属同济医院心脏内科专家陈义汉博士等人受心室颤动致病基因发现的启发，开始了房颤致病基因的识别工作。2000年3月，陈义汉博士等又进一步与国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等以及其他研究单位的科研工作者合作，开展深入研究，经过两年多的努力，最终发现KC-NQl基因为房颤的一个致病基因。
通过对房颤家系的遗传连锁分析，研究人员在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。该突变将该基因的第418位腺嘌呤核甘酸变为鸟嘌呤核甘酸，将编码的离子通道的第140位丝氨酸变为甘氨酸。这种突变仅存在于该家系的患心房颤动的病人中。接下来，研究者将突变基因和辅助基因导入培养的细胞内，并使之表达相应的离子通道。通过细胞电生理分析发现，该突变使两种钾离子通道的电导性比正常钾离子通道均有大幅度提高，同时还显著改变了这两种钾离子通道的其他一些门控特性，证明该突变是致病突变，KCNQ1基因为家族性房颤致病基因。
家族性房颤致病基因的发现为房颤机制研究和新药研制提供了重要启示，也可能给特定的人群带来房颤的早期诊断。, http://www.100md.com
1998年10月，同济大学医学遗传研究所所长、附属同济医院心脏内科专家陈义汉博士等人受心室颤动致病基因发现的启发，开始了房颤致病基因的识别工作。2000年3月，陈义汉博士等又进一步与国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等以及其他研究单位的科研工作者合作，开展深入研究，经过两年多的努力，最终发现KC-NQl基因为房颤的一个致病基因。
通过对房颤家系的遗传连锁分析，研究人员在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。该突变将该基因的第418位腺嘌呤核甘酸变为鸟嘌呤核甘酸，将编码的离子通道的第140位丝氨酸变为甘氨酸。这种突变仅存在于该家系的患心房颤动的病人中。接下来，研究者将突变基因和辅助基因导入培养的细胞内，并使之表达相应的离子通道。通过细胞电生理分析发现，该突变使两种钾离子通道的电导性比正常钾离子通道均有大幅度提高，同时还显著改变了这两种钾离子通道的其他一些门控特性，证明该突变是致病突变，KCNQ1基因为家族性房颤致病基因。
家族性房颤致病基因的发现为房颤机制研究和新药研制提供了重要启示，也可能给特定的人群带来房颤的早期诊断。, http://www.100md.com