神经纤维瘤病合并肺栓塞1例
患者，男，26岁，以胸闷、气短活动后加重1个月为主诉而于2002年10月20日入院治疗。患者自1998年起右侧上肢前臂、右季肋区皮肤出现色素沉着，伴血管扩张，右足踝部皮下多个硬节，病理检查系“神经纤维瘤病”，由于无任何不适感，而未予重视，否认家族中类似病史者。入院查体:BP90/70mmHg，呼吸促，右季肋部可见咖啡样色素沉着，右上肢前臂及右下肢见静脉曲张，可触及多个弹力结节。全身淋巴结无肿大。口唇稍紫绀，肺呼吸音清，心界右扩，心率105次/min，P 2 >A 2 ，P 2 亢进，肝脾未及，下肢无浮肿。辅检:心电图示窦律，Ⅰ s 、ⅡQ 、Ⅲ T 、Ⅳ 1～5 T波倒置，心脏彩超示右房右室增大，肺动脉高压，右锁骨下静脉近分叉处见3.0cm×1.0cm高回声团，无血流信号通过，提示右锁骨下静脉血栓。肺CT示右肺上叶前段近纵隔旁见渗出病灶，提示肺梗塞或肺炎。入院诊断为肺栓塞;肺动脉高压;肺源性心脏病;神经纤维瘤病;深静脉血栓形成。给予尿激酶静脉溶栓治疗，以及肝素钙抗凝，患者胸闷、气短明显减轻，3天后患者出现发热，体温39℃，化验血象不高，抗炎治疗无效，但激素治疗后体温复常，肝素抗凝治疗1周后改华法令 口服治疗。病情平稳后进一步检查骨穿未见异常，各项免疫学指标均高。4周后复查超声示锁骨下静脉原栓塞处可见血流信号通过，下肢静脉及盆腔静脉未见血栓形成。住院治疗6周，患者康复出院。
讨论:神经纤维瘤病属常染色体显性遗传性疾病，较少见，无明显家族史，可表现为皮肤色素沉着，呈咖啡牛奶样，多发神经瘤结节，多发于周围神经，以听神经及脊髓神经多见，瘤多达5～6处，直径1cm以上，累及多脏器，导致压迫症状，病情发展缓慢，成人就医，以新生儿发病率仅0.3%。另外该病可引起自身免疫系统发生紊乱，出现发热症状，可引起闭塞性血管炎，静脉多见，导致血管内膜粗糙，进而激活血小板凝集功能，使血小板处于高凝状态，促进血栓形成，可因静脉血栓脱落而导致栓塞。本例病人发病机制即在于此。抗凝治疗应坚持长期，患者虽有潜在危险，但通过治疗，完全可以正常地工作与学习。本病临床少见，而以肺栓塞为并发者更为罕见，所以笔者特做此报道，以增加对神经纤维瘤病的了解和认识，同时在遇到此类患者时，应该给予足够重视。
作者单位:124010辽宁省盘锦市第一人民医院, http://www.100md.com
讨论:神经纤维瘤病属常染色体显性遗传性疾病，较少见，无明显家族史，可表现为皮肤色素沉着，呈咖啡牛奶样，多发神经瘤结节，多发于周围神经，以听神经及脊髓神经多见，瘤多达5～6处，直径1cm以上，累及多脏器，导致压迫症状，病情发展缓慢，成人就医，以新生儿发病率仅0.3%。另外该病可引起自身免疫系统发生紊乱，出现发热症状，可引起闭塞性血管炎，静脉多见，导致血管内膜粗糙，进而激活血小板凝集功能，使血小板处于高凝状态，促进血栓形成，可因静脉血栓脱落而导致栓塞。本例病人发病机制即在于此。抗凝治疗应坚持长期，患者虽有潜在危险，但通过治疗，完全可以正常地工作与学习。本病临床少见，而以肺栓塞为并发者更为罕见，所以笔者特做此报道，以增加对神经纤维瘤病的了解和认识，同时在遇到此类患者时，应该给予足够重视。
作者单位:124010辽宁省盘锦市第一人民医院, http://www.100md.com